La hemoglobinuria paroxística por frío (PCH) es un tipo raro de anemia caracterizada por la destrucción prematura de glóbulos rojos sanos por autoanticuerpos. El trastorno se clasifica como anemia hemolítica autoinmune (AIHA), un grupo poco común de trastornos en los que el sistema inmunitario ataca por error a los glóbulos rojos sanos. Las enfermedades autoinmunes ocurren cuando las defensas naturales del cuerpo contra organismos extraños destruyen el tejido sano por razones desconocidas. Normalmente, los glóbulos rojos tienen una vida útil de aproximadamente 120 días antes de que el bazo los elimine. En las personas con PCH, los glóbulos rojos se destruyen de manera prematura y, a veces, repentinamente (paroxísticamente). Muchos informes enfatizan que la PCH es una enfermedad inusual. Sin embargo, en los últimos años, la PCH se ha reconocido como una de las causas más comunes de AIHA aguda en niños pequeños. La razón por la cual la PCH transitoria aguda parece ser un tipo de AIHA infantil más común de lo que se pensaba hace varias décadas es incierta, pero probablemente se relacione con una mayor conciencia del trastorno y el uso más frecuente de la prueba de Donath-Landsteiner (ver Diagnóstico sección ), especialmente en niños con AIHA aguda con hemoglobinuria.

PCH se describió por primera vez como un trastorno distinto en la literatura médica en 1872. El anticuerpo específico asociado con el trastorno (autoanticuerpo Donath-Landsteiner) fue descrito por primera vez por los Dres. Donath y Landsteiner en 1904.

La mayoría de los casos de PCH registrados en la literatura médica temprana se asociaron con sífilis tardía o sífilis congénita. A principios de la década de 1900, más del 90 por ciento de los pacientes con PCH crónica dieron positivo en la prueba de sífilis y aproximadamente el 30 por ciento mostró evidencia clínica de la enfermedad. Con el tratamiento efectivo de la sífilis y la virtual eliminación de la forma congénita, la PCH sifilítica "clásica" es ahora un trastorno extremadamente raro, al igual que la PCH crónica. Fue en pacientes con la forma crónica de PCH que la exposición al frío resultó en un paroxismo de hemoglobinuria.

En los tiempos modernos, la PCH casi siempre se encuentra como un síndrome transitorio agudo en niños pequeños con antecedentes recientes de una enfermedad viral, por lo que rara vez se encuentran paroxismos resultantes de la exposición al frío. Por lo tanto, aunque este tipo de AIHA se conoce como PCH, las palabras paroxística y fría generalmente no son relevantes para el trastorno tal como se manifiesta en la era moderna. Dado que los niños con PCH no suelen tener hemólisis directamente relacionada con la exposición al frío (p. ej., continúan con la hemólisis cuando están en un ambiente hospitalario cálido), se ha sugerido que un término mejor podría ser anemia hemolítica con prueba de Donath-Landsteiner positiva.

Es más probable que los síntomas asociados con el síndrome de Arlequín se presenten cuando una persona ha estado haciendo ejercicio, tiene mucho calor o se encuentra en una situación emocional intensa.[13659] En estas situaciones, un lado del cuerpo suda y se ruboriza adecuadamente como respuesta a la situación, mientras que el otro lado del cuerpo no lo hace. La sudoración facial asimétrica y el enrojecimiento asociados con esta afección se denominan "signo de Arlequín". Se cree que el síndrome de Arlequín es una de las enfermedades que pueden causar el signo de Arlequín.

La causa exacta del síndrome de Harlequin no se entiende completamente. En algunos pacientes con este síndrome, la causa subyacente parece ser una lesión o un tumor que afecta la capacidad de las células del sistema nervioso autónomo para comunicarse con un lado del cuerpo. Sin embargo, en muchos casos no se encuentra una causa exacta de los síntomas.

El tratamiento puede consistir en extirpar cualquier lesión que pueda estar causando los síntomas del síndrome. Si no hay lesión presente y el síndrome no interfiere con la vida diaria de una persona, el tratamiento puede no ser necesario.

El síndrome de Harley o síndrome de Harlequin es un síndrome disautonómico raro causado por el bloqueo unilateral de las fibras T2-T3 que transportan suministro sudomotor y vasomotor a la cara.

• El sistema nervioso autónomo es responsable de regular los procesos naturales del cuerpo, incluida la sudoración, el enrojecimiento de la piel y la respuesta de las pupilas a cualquier estímulo. La causa exacta de la condición aún no se encuentra.
• Es más probable que los síntomas asociados con el síndrome ocurran cuando el individuo afectado ha estado haciendo ejercicio, tiene una temperatura corporal cálida o se encuentra en una situación emocional intensa.
• El diagnóstico se basa en la observación de estos síntomas constantes, seguidos de una serie de exámenes para detectar otras enfermedades relacionadas con el trastorno arlequín.
• No existe una conexión genética con el trastorno; sin embargo, se diagnostica principalmente en mujeres más que en hombres.
• Además, también es una representación común entre los recién nacidos sanos, que suele ocurrir del día 2 al día 5 de nacimiento y rara vez ocurre después de las tres semanas.
• En los últimos años, se pensaba que la afección era común entre los recién nacidos prematuros, pero los investigadores también encontraron una incidencia similar entre los recién nacidos a término sanos.

Síntomas
Enrojecimiento repentino y unilateral de la piel y sudoración, Dificultades para respirar, Dolores de cabeza en racimo, Sudoración en la frente, Descarga nasal, Constricción pupilar, Caída del párpado superior
Condiciones
Inmadurez funcional hipotalámica, Inestabilidad vasomotora, Neuropatía diabética, Hipertiroidismo, Esclerosis múltiple, Déficit motor
drogas
inyección de toxina botulínica

El síndrome de Harley es un síndrome raro que afecta el síndrome nervioso autónomo. En esta condición, un lado del cuerpo suda y se ruboriza como respuesta al efecto. La sudoración facial asimétrica y el enrojecimiento acompañados de la afección son los signos principales.

• No existe cura para el síndrome y, a pesar de su naturaleza benigna, puede causar una ansiedad significativa entre el paciente, el cuidador y el profesional de la salud.
• Es una condición autolimitada que se resolverá automáticamente en minutos u horas una vez que desaparezca el desencadenante.
• Aunque el tratamiento no es necesario considerando la naturaleza de resolución automática de la condición.
• La cara de Harley como resultado de una lesión por compresión o retracción en el momento de las cirugías de cuello durará horas o días antes de que se resuelva por completo.
• Sin embargo, esto podría conducir a una decoloración facial permanente, lo que resultaría en vergüenza social.
• Los pacientes que responden pueden beneficiarse del bloqueo repetitivo del ganglio estrellado o de la inyección de toxina botulínica.
• En casos refractarios, la simpatectomía quirúrgica del lado contralateral será la opción óptima de tratamiento.
• La familiaridad con el síndrome permitirá a los expertos en atención médica identificar, diagnosticar y controlar el síndrome, para garantizar la satisfacción del paciente y evitar posibles complicaciones adicionales.

Síntomas
Enrojecimiento repentino y unilateral de la piel y sudoración, Dificultades para respirar, Dolores de cabeza en racimo, Sudoración en la frente, Descarga nasal, Constricción pupilar, Caída del párpado superior
Condiciones
Inmadurez funcional hipotalámica, Inestabilidad vasomotora, Neuropatía diabética, Hipertiroidismo, Esclerosis múltiple, Déficit motor
drogas
inyección de toxina botulínica