La cutis laxa rara vez se encuentra y puede ocurrir en varias formas hereditarias (congénitas) o surgir en el curso de otro trastorno (adquirido). Es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por una piel floja (laxa), colgante, arrugada y sin elasticidad (hiperelasticidad). Las áreas afectadas de la piel pueden engrosarse y oscurecerse. Además, las articulaciones están flojas (hipermovilidad) debido a la laxitud de ligamentos y tendones. El trastorno implica una variedad de síntomas y signos que resultan de defectos en el tejido conectivo. El tejido conectivo defectuoso puede causar problemas en las cuerdas vocales, los huesos, el cartílago, los vasos sanguíneos, la vejiga, los riñones, el sistema digestivo y los pulmones.

Se han identificado cuatro formas hereditarias separadas de este trastorno. La mayoría de los casos se heredan como uno u otro de los dos tipos de herencia autosómica recesiva. Sin embargo, se han informado casos de herencia autosómica dominante, así como una forma que se atribuye a la herencia ligada al cromosoma X.

Los síntomas de la cutis laxa generalmente dependen del tipo exacto del trastorno. El síntoma compartido es piel floja y arrugada (elastólisis). A diferencia de otros trastornos de la piel, la cutis laxa no provoca moretones ni cicatrices con facilidad.

Las personas con cutis laxa también tienen problemas internos, como un aneurisma aórtico abdominal. Una parte de la aorta se agranda o sobresale en personas con esta afección. Otro síntoma común es el enfisema, en el que los pulmones no funcionan correctamente.

Otros síntomas asociados con cutis laxa incluyen:

• retrasos del desarrollo
• ojos que están más separados de lo normal
• Dificultades de alimentación en los bebés.
• huesos frágiles
• articulaciones laxas o sueltas
• orejas de implantación baja u orejas que no están bien formadas
• tono muscular pobre
• baja estatura
• frecuencia cardíaca más lenta de lo normal
• pulmones subdesarrollados

Los síntomas pueden variar, incluso dentro de una familia con antecedentes genéticos de cutis laxa. Algunas personas pueden tener síntomas más graves que otras.

La cutis laxa es causada por mutaciones en genes específicos. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína en particular, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo. Para los trastornos clasificados como cutis laxa, estas mutaciones se pueden heredar en un rasgo autosómico recesivo o autosómico dominante.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante. En algunos casos, una mutación autosómica dominante resulta de una mutación espontánea (de novo) que ocurre al azar y no se hereda.

Un número significativo de personas diagnosticadas con cutis laxa no tienen una mutación en uno de los genes que causan un subtipo de cutis laxa. Lo más probable es que genes adicionales, aún no identificados, causen cutis laxa en estos casos.

Actualmente no existe una cura para la cutis laxa ni ningún tratamiento que prevenga la enfermedad. El tratamiento de Cutis laxa se enfoca en controlar los síntomas y tratar otras afecciones. Éstos incluyen:

• Cirugías para reparar hernias
• Medicamentos para controlar la hinchazón.
• Betabloqueantes para problemas cardíacos
• Botox para las arrugas en los pulmones
• Inhaladores de corticosteroides para el enfisema
• Terapia física

A veces, puede someterse a una cirugía plástica para eliminar la piel sobrante y suelta, pero los efectos son solo temporales a medida que la piel vuelve a aparecer.

Las citas regulares con su médico son importantes para controlar sus síntomas.

Se desconoce la causa exacta del tipo adquirido. Este trastorno a menudo ocurre con otras condiciones o después de la exposición a ciertos medicamentos. Estos incluyen algunos:

• Infecciones
• Cánceres como el linfoma
• Enfermedades inflamatorias como la enfermedad celíaca
• Enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide
• Medicamentos como la penicilina

Se cree que estas condiciones y medicamentos son desencadenantes ambientales y del sistema inmunitario que activan el gen.

La cutis laxa abarca un grupo de trastornos raros que ocurren en varias formas congénitas heredadas o se adquieren en algún momento de la vida: la cutis laxa adquirida. Cutis laxa implica un amplio espectro de síntomas que resultan de defectos en el tejido conectivo que se encuentra en todo el cuerpo: en músculos, articulaciones, piel y otros órganos.

El tratamiento de Cutis laxa se enfoca en controlar los síntomas y tratar otras afecciones.

• Dependiendo de los síntomas, un equipo de especialistas, incluidos cardiólogos, neumólogos, dermatólogos y cirujanos, tratan la afección.

Éstos incluyen-

• Cirugía estética para tensar la piel que está floja debido a la cutis laxa. Estos resultados pueden durar temporalmente.
• Cirugías para reparar hernias.
• Medicamentos para controlar la hinchazón.
• Betabloqueantes como Inderal, Lopressor, Toprol, etc., para problemas cardíacos.
• Botox para las arrugas en los pulmones.
• Inhaladores de corticosteroides como Advair y Dulera para el enfisema.
• Terapia física
• Las personas con cutis laxa deben evitar fumar y la exposición excesiva al sol, ya que pueden empeorar los síntomas.

Síntomas
Piel floja, colgante, especialmente en la cara, el cuello y los muslos, articulaciones flojas, a veces llamadas doble articulación
Estrechamiento o protuberancia irregular en los vasos sanguíneos, hernias, bolsas en los intestinos llamadas divertículos, enfisema
Condiciones
Aneurisma aórtico, Hipoplasia arterial pulmonar.
Hipertrofia cardíaca, Bradicardia, Retrasos en el desarrollo, Dificultades en la alimentación de los bebés, Miopía, convulsiones, Tono muscular deficiente, Estatura baja, Pulmones subdesarrollados
drogas
Cirugía cosmética para tensar la piel que se afloja debido a la cutis laxa; estos resultados pueden durar temporalmente Cirugías para reparar hernias Medicamentos para controlar la hinchazón Betabloqueantes como Inderal, Lopressor, Toprol, etc. para problemas cardíacos Botox para las arrugas en los pulmones Inhaladores de corticosteroides como Advair y Dulera para el enfisema Terapia física