Sobre doc 16 (tipo hemidisplasia unilateral)

¿Qué es el doc 16 (tipo hemidisplasia unilateral)?

El síndrome CHILD (acrónimo de hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades) es un trastorno hereditario que afecta principalmente a las mujeres y se caracteriza por anomalías cutáneas similares a la ictiosis y defectos en las extremidades en un lado del cuerpo. También pueden estar presentes otras anomalías.

Si hay defectos de otros órganos del cuerpo, por lo general se encuentran en el mismo lado del cuerpo que la piel y las anomalías de las extremidades.

¿Cuáles son los síntomas del doc 16 (tipo hemidisplasia unilateral)?

Vertebrae symptom was found in the doc 16 (tipo hemidisplasia unilateral) condition

El síndrome CHILD suele estar presente al nacer. Puede aparecer por primera vez en algún momento durante el primer mes de vida.

La piel suele estar seca, con comezón, enrojecida y escamosa (eritrodermia ictiosiforme) en un lado del cuerpo, aunque puede ocurrir una afectación cutánea menor en forma de líneas o segmentos en el lado opuesto del cuerpo. También se pueden encontrar bandas de piel normal en el lado afectado. Los pacientes con el síndrome CHILD pueden estar calvos en un lado de la cabeza y tener uñas en forma de garra.

Los defectos de las extremidades generalmente ocurren en el mismo lado del cuerpo que los principales síntomas de la piel. Estos defectos pueden ir desde el subdesarrollo de los dedos de las manos y los pies hasta la ausencia total de una extremidad. Algunos de los tipos de defectos esqueléticos que pueden ocurrir incluyen costillas anormales, anomalías de los omóplatos (escápula), membranas de piel entre las articulaciones y ausencia de músculos del seno (pectoral).

Los defectos cardíacos que a veces se asocian con este síndrome incluyen defectos en las paredes entre las aurículas y/o los ventrículos, así como enfermedades cardíacas complejas en las que llega al órgano una cantidad de oxígeno inferior a la adecuada (cianosis).

También pueden ocurrir anormalidades del sistema nervioso central, vasos sanguíneos, riñones, tiroides, pulmones y glándulas suprarrenales, y del sistema reproductivo y urinario. La mayoría de estas anomalías resultan del subdesarrollo del lado afectado del cuerpo.

¿Cuáles son las causas del doc 16 (tipo hemidisplasia unilateral)?

El síndrome CHILD es un trastorno hereditario que se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. El gen defectuoso está en el brazo largo del cromosoma X (Xq28). El producto de proteína/enzima codificado por el gen ha sido identificado como NSDHL y gobierna un paso esencial en la biosíntesis del colesterol.

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, "cromosoma Xq28" se refiere a la banda 28 en el brazo largo del cromosoma X. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X son causados por un gen anormal en el cromosoma X, pero en estas raras condiciones, las mujeres con un gen anormal se ven afectadas por la enfermedad. Los machos con un gen anormal se ven más gravemente afectados que las hembras y muchos de estos machos no sobreviven.

¿Cuáles son los tratamientos para el doc 16 (tipo hemidisplasia unilateral)?

Los síntomas cutáneos (dermatológicos) del síndrome CHILD se tratan aplicando ungüentos (emolientes) para suavizar la piel, preferiblemente vaselina simple. Esto puede ser especialmente efectivo después del baño mientras la piel aún está húmeda. El gel de ácido salicílico es otro ungüento particularmente eficaz. La piel debe cubrirse por la noche con un vendaje hermético e impermeable cuando se usa este ungüento. La loción de lactato también puede ser un tratamiento eficaz para los síntomas cutáneos de este trastorno.

Los fármacos derivados de la vitamina A (retinoides), como la tretinoína, la motretinida y el etretinato, pueden ser eficaces contra los síntomas dermatológicos del síndrome CHILD. pero puede causar efectos tóxicos en los huesos en algunos casos. Un derivado sintético de la vitamina A, la isotretinoína (accutane), cuando lo toman mujeres embarazadas, puede causar defectos de nacimiento graves en el feto. Estos compuestos de vitamina A aún no han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para el tratamiento de la ictiosis.

Otro tratamiento es sintomático y de apoyo. El asesoramiento genético puede ser útil para las familias de pacientes con síndrome CHILD.

¿Cuáles son los factores de riesgo para el doc 16 (tipo hemidisplasia unilateral)?

La hemidisplasia unilateral o síndrome CHILD, como su nombre indica, afecta un lado del cuerpo. Predominantemente, afecta el lado derecho dos veces más que el lado izquierdo.

Factores de riesgo

  • Esta condición tiene un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X.
  • El síndrome CHILD sigue un modo de herencia ligado al cromosoma X. Por lo tanto, los hombres tienen un mayor riesgo de herencia que las mujeres. Porque los hombres reciben un cromosoma X, mientras que las mujeres reciben dos. Debido a la ausencia de un alelo doble, el mutante expresa el fenotipo respectivo. Mientras que en las mujeres, el mutante puede estar presente en un estado heterocigoto que provoca una forma menos grave de la enfermedad.
  • La mayoría de los casos de síndrome CHILD ocurren esporádicamente (solo un miembro de la familia se ve afectado). La condición puede ser hereditaria en raras ocasiones.
  • Para las mujeres, el riesgo de herencia es mayor cuando ambos padres están afectados.
  • Para los varones, la madre portadora o afectada es el único riesgo de herencia.
  • Los otros factores de riesgo incluyen la exposición prolongada a la luz solar, el calor y la fricción que empeoran los síntomas.


Síntomas
Parches de piel roja e inflamada y escamas escamosas, Subdesarrollo unilateral de costillas, cuello, vértebras, etc., Extremidades o dedos cortos o incluso falta de dedos.
Condiciones
Epidermis psoriasiforme con hiperqueratosis y paraqueratosis, pticotropismo unilateral, xantomas verruciformes, alopecia descamativa, eritrodermia ictiosiforme, hiperqueratosis, anomalías esqueletomusculares que van desde hipoplasia hasta agenesia
drogas
Agentes suavizantes que incluyen vaselina, dimeticona y propilenglicol, retinoides tópicos o sistémicos que incluyen acitretina, alitretinoína, isotretinoína y etretinato, colesterol al 2 % y lavostatina al 2 %, o simvastatina al 2 %

¿Existe una cura/medicamentos para el doc 16 (tipo de hemidisplasia unilateral)?

Los síntomas dermatológicos de la hemidisplasia unilateral o el síndrome CHILD generalmente se tratan aplicando ungüentos (emolientes) para suavizar la piel como vaselina simple.

Cura/medicamentos:

  • Aplicación de suavizantes para la piel (emolientes) después del baño. Un gel de ácido salicílico es el emoliente más eficaz. Otros agentes suavizantes incluyen vaselina, dimeticona y propilenglicol.
  • Los retinoides tópicos o sistémicos incluyen acitretina, alitretinoína, isotretinoína y etretinato.
  • La loción de lactato también puede ser un tratamiento eficaz para los síntomas de la piel. Las cremas y lociones con un 12 % de ácido láctico ayudan a reducir el picor
  • La urea es eficaz contra la sequedad.
  • El colesterol al 2% y la lovastatina al 2% tratan la ictiosis. La simvastatina al 2% es una alternativa a la lovastatina.
  • La vitamina A (retinoides) como la tretinoína, la motretinida y el etretinato pueden ser eficaces contra los síntomas dermatológicos del síndrome.
  • Intervenciones quirúrgicas: la escisión quirúrgica de las lesiones es una opción cuando las lesiones crecen severamente. La dermoabrasión seguida de un injerto de piel de espesor parcial puede tratar con éxito las anomalías de la piel.
  • También se pueden realizar cirugías para los sistemas de órganos como las anomalías pulmonares, cardíacas y renales involucradas. Las anomalías ortopédicas se pueden tratar con aparatos ortopédicos o cirugía correctiva.
  • El asesoramiento genético puede ser útil para las familias de pacientes con síndrome CHILD.


Síntomas
Parches de piel roja e inflamada y escamas escamosas, Subdesarrollo unilateral de costillas, cuello, vértebras, etc., Extremidades o dedos cortos o incluso falta de dedos.
Condiciones
Epidermis psoriasiforme con hiperqueratosis y paraqueratosis, pticotropismo unilateral, xantomas verruciformes, alopecia descamativa, eritrodermia ictiosiforme, hiperqueratosis, anomalías esqueletomusculares que van desde hipoplasia hasta agenesia
drogas
Agentes suavizantes que incluyen vaselina, dimeticona y propilenglicol, retinoides tópicos o sistémicos que incluyen acitretina, alitretinoína, isotretinoína y etretinato, colesterol al 2 % y lavostatina al 2 %, o simvastatina al 2 %

Vídeo relacionado con doc 16 (tipo hemidisplasia unilateral)