La hipoplasia dérmica focal (FDH), también conocida como síndrome de Goltz, es un trastorno cutáneo raro que también puede afectar el desarrollo de los huesos y los ojos. Es un tipo de displasia ectodérmica, un grupo de trastornos hereditarios que causan que el cabello, los dientes, las uñas y las glándulas se desarrollen y funcionen de manera anormal. La mayoría de los casos (alrededor del 90 por ciento) se observan en mujeres. Este trastorno se caracteriza por anomalías en la piel que se convierten en rayas o líneas de bultos similares a tumores en varias partes del cuerpo. Este síndrome muestra una amplia gama de síntomas y puede afectar a casi cualquier órgano. En 2007, los científicos del Baylor College of Medicine identificaron el gen responsable de la mayoría de los casos de este trastorno.

FDH es un trastorno raro que afecta principalmente a las mujeres y tiene una variabilidad extrema. Se caracteriza por lesiones en la piel que lucen rayadas, subdesarrolladas o “perforadas”, defectos congénitos en las manos y los pies y defectos congénitos en los ojos. Puede haber inflamación, picazón, enrojecimiento, ampollas y formación de costras en la piel. La piel puede estar ausente, descolorada o sin color (pigmentación) en algunas áreas. Las uñas pueden estar ausentes o parecer anormales. El agrandamiento de los capilares/venas debajo de la piel (telangectasias) a menudo se desarrolla con la edad. Los crecimientos similares a verrugas (papilomas) generalmente no están presentes al nacer, pero se desarrollan con la edad y generalmente se encuentran en las encías, la lengua, los labios, la nariz, los genitales y el ano. Se puede encontrar un crecimiento excesivo de tejido en las palmas de las manos y las plantas de los pies. La sudoración excesiva (hiperhidrosis) o la ausencia de sudoración (hipohidrosis) suele estar presente en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Casi todas las personas con hipoplasia dérmica focal muestran al menos algunas de las anomalías cutáneas. El cabello puede ser escaso, quebradizo y/o faltante.

Las anomalías oculares son comunes y están presentes al nacer y pueden incluir: párpados caídos (ptosis); opacidad de la córnea; un defecto en forma de hendidura o ojo de cerradura en el iris o la retina (colobmas); ojo pequeño o faltante (microftalmía/anoftalmía); amplio espacio entre los ojos (hipertelorismo); ojos cruzados (estrabismo); y/o exposición del revestimiento del párpado (ectropión).

Las personas con FDH también pueden tener una variedad de anomalías esqueléticas, algunas de las cuales pueden estar presentes al nacer. Curvatura de la columna (escoliosis), vértebras fusionadas, dedos de las manos o de los pies subdesarrollados o faltantes, dedos de las manos o de los pies extra (polidactilia), dedos de las manos o de los pies que han crecido juntos (sindactilia), dedos que se doblan hacia un lado (clinodactilia), dedos permanentemente doblados (camptodactilia) y/o fusión de los huesos de los dedos de manos y pies. Otras malformaciones del esqueleto pueden incluir un cráneo pequeño, una mandíbula subdesarrollada, una proyección de la mandíbula hacia adelante y/o un desarrollo desigual de la cara, las extremidades o el tronco. El labio hendido y el paladar pueden estar presentes y pueden causar problemas de alimentación, respiración y visión.

Los problemas dentro de la boca se ven en más del 50 por ciento de los pacientes afectados. El fracaso de los dientes para desarrollarse correctamente ocurre a menudo en estos pacientes. Los dientes pueden faltar o estar subdesarrollados y son inusualmente pequeños o espaciados incorrectamente. La falta de esmalte puede ayudar en el desarrollo de caries.

También pueden presentarse anomalías de los oídos, los ojos, el corazón, el sistema nervioso central, el sistema gastrointestinal y los riñones. Las anomalías en el sistema gastrointestinal pueden provocar problemas con la respiración y la alimentación. La discapacidad intelectual se puede encontrar en algunos casos. Se observa que la mayoría de los pacientes con FDH son pequeños al nacer y tienen una baja estatura leve.

Una gama extremadamente amplia de síntomas caracteriza a la FDH, lo que dificulta su diagnóstico.

En junio de 2007, una investigación financiada en parte por los Institutos Nacionales de Salud condujo a la identificación del gen responsable de todos los individuos afectados por FDH. El gen se conoce como PORCN y crea proteínas importantes en el desarrollo de la piel, el esqueleto y los ojos en un embrión y feto en desarrollo. Estudios recientes de pacientes que muestran síntomas compatibles con FDH han encontrado cambios genéticos en el gen PORCN en casi todas las mujeres afectadas.

El gen PORCN se encuentra en el cromosoma X y el síndrome se hereda con un patrón dominante ligado al cromosoma X. Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X son causados por un gen anormal en el cromosoma X y ocurren principalmente en mujeres. Las mujeres con estas raras condiciones se ven afectadas cuando tienen un cromosoma X con el gen de una enfermedad en particular. Los hombres con un gen anormal para un trastorno dominante ligado al cromosoma X se ven más gravemente afectados que las mujeres y, a menudo, no sobreviven. Los machos vivos con FDH son "mosaico" por un cambio en el gen PORCN. Esto significa que el cambio se ve en algunas, pero no en todas, las células de su cuerpo.

El tratamiento de los pacientes con hipoplasia dérmica focal se dirige a los síntomas. Las cremas dermatológicas y los apósitos protectores pueden aliviar las molestias cutáneas y prevenir infecciones secundarias. Es posible que se requieran prótesis dentales y audífonos. Se debe evitar el calor y el ejercicio excesivo. Las deformidades de las extremidades se pueden tratar con terapia ocupacional, dispositivos de asistencia o cirugía. Se puede recomendar la terapia quirúrgica o con láser para los pacientes que muestran problemas para tragar debido a grandes depósitos de grasa en la garganta.

La hipoplasia dérmica focal (FDH) , comúnmente conocida como síndrome de Goltz, afecta principalmente el desarrollo de la piel, las manos, los pies y los ojos. Se considera uno de los tipos de displasia ectodérmica, que es un tipo de afección hereditaria que afecta el desarrollo y el funcionamiento del cabello, los dientes, las uñas y las glándulas. Alrededor del 90% de todos los casos de FDH son mujeres, según las estadísticas.

• Numerosas anomalías óseas, algunas de las cuales pueden estar presentes antes del nacimiento, también pueden estar presentes en personas con FDH.
• Escoliosis, vértebras fusionadas, dedos de manos o pies subdesarrollados o faltantes, polidactilia, dedos de manos o pies adicionales, dedos de manos o pies que han crecido juntos, dedos de manos o pies que se doblan hacia un lado (clinodactilia), dedos doblados permanentemente (camptodactilia) y/o fusión de los huesos de los dedos de las manos y los pies pueden ocurrir.
• Un cráneo diminuto, una mandíbula subdesarrollada, una mandíbula proyectada hacia adelante y/o un desarrollo desigual de la cara, las extremidades o el tronco son ejemplos de otras anomalías óseas.
• Problemas de alimentación, respiración y visión pueden resultar del labio y paladar hendido.
• También podría haber problemas con los riñones, el sistema gastrointestinal, el corazón, los ojos, los oídos, los ojos, el sistema nervioso central y el corazón.
• Los problemas para respirar y comer pueden deberse a anomalías gastrointestinales.
• En algunos casos, el deterioro intelectual está presente. Se encuentra que la mayoría de los pacientes con FDH tienen una estatura levemente baja y son pequeños al nacer.
• FDH tiene una gama muy amplia de síntomas, lo que hace que sea difícil de diagnosticar.

Síntomas
Condición de la piel inflamada, con picazón, roja, ampollada y con costras, pigmentación en algunas partes del cuerpo, sudoración excesiva o ausencia de sudoración
Condiciones
Lesiones en la piel, Crecimiento anormal de las uñas, Telangiectasias
drogas
Cremas dermatológicas, Dentaduras postizas y audífonos, Terapia quirúrgica o con láser (para pacientes que muestran dificultad para tragar debido a grandes depósitos de grasa en la garganta)

La hipoplasia dérmica focal se caracteriza como una afección multisistémica que involucra trastornos de la piel, el sistema esquelético, los ojos y la cara. Las regiones atróficas e hipoplásicas de la piel se encuentran entre las marcas de nacimiento de la piel.

• Los pacientes que tienen muchos síntomas cutáneos o solo una manifestación cutánea típica además de deformidades distintivas de las extremidades deben ser evaluados para el diagnóstico de hipoplasia dérmica localizada.
• Con frecuencia se recomiendan las siguientes pruebas para determinar con mayor precisión la gravedad de la afección y el curso del tratamiento para el paciente que ha sido diagnosticado: radiografías de tórax, exámenes de la vista, resonancias magnéticas abdominales, ecografías renales, pruebas de audición y consultas con médicos genetistas. .
• Los pacientes con hipoplasia dérmica localizada reciben un tratamiento dirigido a sus síntomas.
• Los apósitos protectores y los tratamientos dermatológicos pueden aliviar las molestias de la piel y detener infecciones posteriores.
• Puede haber una necesidad de dentaduras postizas y audífonos. Se recomienda evitar el calor y el esfuerzo excesivo.
• La cirugía, los dispositivos de asistencia o la terapia ocupacional se encuentran entre las opciones para tratar las anomalías de las extremidades.
• Para los pacientes que experimentan dificultad para tragar debido a depósitos de grasa significativos en la garganta, se recomienda la cirugía o la terapia con láser.
• Como se dijo más vale prevenir que curar, visitas de rutina al dermatólogo, exámenes de escoliosis, particularmente en aquellos con anomalías de la segmentación costovertebral, monitoreo del crecimiento y la composición corporal para determinar si es necesaria una intervención nutricional, exámenes regulares de los ojos y pruebas de rutina cognitivas, emocionales. Se recomiendan los problemas de comportamiento y adaptativos.

Síntomas
Condición de la piel inflamada, con picazón, roja, ampollada y con costras, pigmentación en algunas partes del cuerpo, sudoración excesiva o ausencia de sudoración
Condiciones
Lesiones en la piel, Crecimiento anormal de las uñas, Telangiectasias
drogas
Cremas dermatológicas, Dentaduras postizas y audífonos, Terapia quirúrgica o con láser (para pacientes que muestran dificultad para tragar debido a grandes depósitos de grasa en la garganta)