El síndrome de Netherton es un trastorno hereditario raro caracterizado por descamación de la piel, anomalías en el cabello, mayor susceptibilidad al eccema atópico (una afección de la piel que puede provocar piel seca, roja y escamosa), niveles elevados de IgE y otros síntomas relacionados. El síndrome de Netherton se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Los recién nacidos con síndrome de Netherton tienen la piel enrojecida (eritrodermia) y, a veces, una cubierta de piel gruesa parecida a un pergamino (membrana de colodión). La piel está roja y escamosa por todas partes. Los tallos del cabello son frágiles y se rompen con facilidad debido a la tricorrexis o “pelo de bambú”, lo que da como resultado un cabello corto y escaso. En niños mayores y adultos, la descamación puede tener un patrón circular característico (ictiosis lineal circunfleja). Otra característica del síndrome de Netherton es la predisposición a las alergias, el asma y el eczema.

Los bebés con síndrome de Netherton pueden nacer prematuramente. Los problemas para aumentar de peso en la infancia y la niñez son comunes y pueden ser graves. Los bebés también pueden tener infecciones cutáneas recurrentes y septicemia. Pueden desarrollar hipernatremia (niveles elevados de sodio en la sangre) debido a la pérdida excesiva de líquido de la superficie de la piel. Debido a que es posible que los cabellos no se vean afectados al nacer, y luego pueden ser escasos en todos los bebés durante los primeros meses de vida, es posible que inicialmente no se detecte el defecto característico del cabello que es diagnóstico del síndrome de Netherton.

Los bebés con síndrome de Netherton pueden ser mal diagnosticados con CIE (eritrodermia ictiosiforme congénita), dermatitis atópica o psoriasis. La dermatitis atópica (parches de piel rojos y con picazón) puede estar presente y una escama similar a la costra láctea y enrojecimiento pueden aparecer en la cara, el cuero cabelludo y las cejas.

La mutación que causa el síndrome de Netherton se ha señalado en el gen SPINK5 ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 5 (5q32). Esta mutación se transmite por herencia autosómica recesiva. Los individuos deben heredar dos genes recesivos para mostrar el trastorno, y cada padre dona un gen mutado. Los padres (portadores) no muestran evidencia de síndrome de Netherton.

El gen SPINK5 codifica una proteína que sirve de freno a la actividad de ciertas proteasas (enzimas que digieren proteínas) en la proteína de la piel. El aumento de la acción de la proteasa en la piel da como resultado muy pocas capas de la piel externa (estrato córneo), no demasiadas capas como en otras formas de ictiosis.

El tratamiento del síndrome de Netherton es sintomático, a menudo difícil y debe adaptarse a las necesidades específicas del paciente. Las recomendaciones incluyen el uso regular de emolientes y cremas y lociones humectantes. Otros agentes tópicos deben usarse con precaución porque la piel en el síndrome de Netherton puede permitir que los ingredientes de algunos medicamentos aplicados tópicamente se absorban en la sangre, lo que puede representar un peligro para el niño. Los agentes queratolíticos tópicos, como la urea o los derivados del ácido láctico, pueden estar limitados por la irritación de la piel y, en general, deben reservarse para niños mayores. El tratamiento de línea de base también incluye antihistamínicos orales, que pueden ayudar a controlar el componente eccematoso que pica, y antibióticos tópicos o sistémicos según sea necesario. Para tratar la descamación del cuero cabelludo, pueden ser útiles los champús anticaspa suaves y los esteroides tópicos. Los esteroides orales y tópicos son beneficiosos para reducir la inflamación y el componente eczematoso de la enfermedad. Sin embargo, se deben considerar los efectos secundarios bien documentados del uso de esteroides a largo plazo. Los retinoides orales se han utilizado con éxito variable, lo que ha llevado a una mejoría espectacular en algunos pacientes y un empeoramiento grave de la enfermedad en otros.

Los recién nacidos con síndrome de ictiosis de Netherton tienen la piel rojiza (eritrodermia) y, en ocasiones, una cubierta de piel gruesa, parecida a un pergamino. Predominan las placas escamosas y R.

• La tricorrexis, a veces conocida como "pelo de bambú", hace que los tallos del cabello se vuelvan quebradizos y se quiebren fácilmente, lo que da como resultado un cabello corto y escaso.
• La descamación puede tener un patrón circular característico en niños mayores y adultos (ictiosis lineal circunfleja).
• Una propensión a la alergia, el asma o el eczema es otra característica del síndrome de Netherton.
• Para aquellos que se ven afectados, la picazón es un problema típico y rascarse puede provocar infecciones recurrentes.
• Las células muertas de la piel se desprenden de manera anormalmente rápida y frecuente y se acumulan en los canales auditivos, lo que puede afectar la audición si no se eliminan periódicamente.
• La piel absorbe cosas como lociones y ungüentos excepcionalmente bien, lo que puede conducir a niveles sanguíneos elevados de algunos medicamentos tópicos.
• Las personas afectadas pueden tener problemas para controlar la temperatura de su cuerpo ya que se ve comprometida la capacidad de su piel para protegerse del calor y el frío.
• Una persona con síndrome de ictiosis de Netherton tiene cabello frágil y es propenso a quebrarse fácilmente.
• Tricorrexis nodosa, tricorrexis invaginata o pelo de bambú son términos que se utilizan para describir esta afección.
• Además del cabello del cuero cabelludo, también pueden verse afectadas las cejas y las pestañas.
• Las anomalías del cabello del síndrome de Netherton por ictiosis pueden pasar desapercibidas en la infancia, ya que los bebés suelen tener poco cabello.
• La mayoría de las personas que padecen el síndrome de ictiosis Netherton tienen afecciones relacionadas con el sistema inmunitario, como fiebre del heno, asma, alergias alimentarias o eczema, que es una afección inflamatoria de la piel.

Síntomas
Descamación de la piel, anomalías del cabello, mayor susceptibilidad al eczema atópico (una afección de la piel que puede provocar piel seca, roja y escamosa), niveles elevados de IgE
Condiciones
Niveles elevados de IgE, eccema atópico
drogas
Corticosteroides tópicos, acitretina oral, retinoides tópicos, psoraleno

El síndrome de ictiosis de Netherton es sintomático, frecuentemente desafiante y debe tratarse de acuerdo con los requisitos únicos del paciente.

• Las cremas y lociones emolientes e hidratantes deben utilizarse con frecuencia, según las recomendaciones.
• La piel en el síndrome de Netherton puede permitir que las sustancias químicas de algunos medicamentos aplicados tópicamente se absorban en la sangre, lo que puede constituir un riesgo para el niño.
• Los agentes tópicos deben usarse con precaución.
• La irritación de la piel puede limitar los tratamientos queratolíticos tópicos como la urea o los derivados del ácido láctico, por lo general es mejor reservarlos para niños mayores.
• Los antihistamínicos orales, que pueden ayudar a reducir la picazón y el componente eccematoso de la afección, y los antibióticos tópicos o sistémicos, según sea necesario, también se incluyen en el tratamiento estándar.
• Los champús para la caspa suave y los esteroides tópicos pueden ayudar a aliviar la descamación del cuero cabelludo.
• Los esteroides, tanto orales como tópicos, ayudan a reducir la inflamación y el aspecto eccematoso de la enfermedad.
• Sin embargo, es importante tener en cuenta los conocidos efectos negativos del uso prolongado de esteroides.
• Los retinoides orales se han administrado con diferentes grados de eficacia, dando como resultado un deterioro significativo de la enfermedad en algunos pacientes y mejoras notables en otros.

Síntomas
Descamación de la piel, anomalías del cabello, mayor susceptibilidad al eczema atópico (una afección de la piel que puede provocar piel seca, roja y escamosa), niveles elevados de IgE
Condiciones
Niveles elevados de IgE, eccema atópico
drogas
Corticosteroides tópicos, acitretina oral, retinoides tópicos, psoraleno