Sobre incontinencia pigmentaria

¿Qué es la incontinencia pigmentaria?

La incontinencia pigmentaria (IP) es un trastorno dermatológico genético raro que afecta la piel, el cabello, los dientes y el sistema nervioso central. Los cambios progresivos en la piel ocurren en cuatro etapas, la primera de las cuales aparece en la primera infancia o puede estar presente al nacer. La IP es un trastorno genético dominante ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen IKBKG.

IP fue nombrado en base a la apariencia de la piel bajo el microscopio.

¿Cuáles son los síntomas de la incontinencia pigmentaria?

Boils symptom was found in the incontinencia pigmentaria condition

Los cambios de piel son los rasgos más característicos y comunes en IP. Se describen en cuatro etapas. En todas las etapas, las lesiones aparecen en líneas en los brazos y las piernas o en forma de remolino en el tronco. Pueden estar en la cara y el cuero cabelludo.

1) La primera etapa de PI puede estar presente al nacer o aparecer durante la primera infancia. Esta fase consiste en enrojecimiento o inflamación de la piel (eritema), ampollas y forúnculos, que afectan con mayor frecuencia a las extremidades y al cuero cabelludo. Puede desvanecerse y reaparecer una y otra vez, comúnmente cuando hay una enfermedad con fiebre. Estas recurrencias pueden ocurrir durante años.

2) La segunda etapa puede superponerse a la primera y puede estar presente al nacer. Durante esta fase, las ampollas desarrollan una apariencia abultada parecida a una verruga (verrugosa) y las lesiones parecen verrugas. Puede haber costras o costras gruesas con cicatrización y zonas de piel oscurecida (aumento de la pigmentación). Las extremidades están involucradas casi exclusivamente en esta etapa. Estas recurrencias pueden ocurrir durante años.

3) La tercera etapa puede estar presente al nacer en un pequeño número de individuos afectados, pero generalmente aparece entre los 6 y los 12 meses de edad. En esta fase, la piel se oscurece (hiperpigmentada). En el tronco, la oscuridad a veces se describe como una apariencia de "pastel de mármol". La hiperpigmentación no ocurre necesariamente donde ocurren las erupciones de etapa I y II. La pigmentación intensa puede desvanecerse con el tiempo, aunque en muchos pacientes es permanente.

4) La “etapa atrófica” se llama la cuarta etapa, pero hay sugerencias de que en realidad puede estar presente, pero no de manera obvia, al nacer. Estos cambios en la piel son pálidos o hipopigmentados y sin pelo. Puede haber una disminución del número de glándulas sudoríparas.

Dientes

Entre el 50 y el 75 por ciento de las personas con IP tienen anomalías dentales. Estas anormalidades incluyen un retraso en la erupción de los dientes primarios; contornos anormales de los dientes, dándoles una apariencia en forma de clavija o de cono; o la ausencia congénita de dientes primarios y secundarios (anodoncia); o dientes pequeños, (microdoncia).

Clavos

Algunas personas con PI tienen uñas protuberantes, picadas, engrosadas (onicogryposis) o faltantes en las manos y/o los pies. En algunos pacientes, se pueden desarrollar crecimientos dolorosos debajo de la uña. Estos cambios pueden ser permanentes.

Pelo

Aproximadamente el 50 por ciento de las personas con IP tienen parches anormales de calvicie en el cuero cabelludo (alopecia). Esto puede suceder donde las lesiones de la etapa uno y dos han dejado cicatrices o como parte de una displasia cutánea congénita. El cabello puede ser áspero, fibroso y/o sin brillo.

Ojos

Casi un tercio de las personas tienen anomalías en los ojos (oculares). El más grave, pero menos frecuente, es un ojo anormal congénitamente pequeño. En cualquier paciente puede haber una anomalía en el crecimiento de los vasos sanguíneos en la membrana que recubre los ojos (retina). Si va a ocurrir, esto generalmente aparece antes de los cinco años. Este problema puede tratarse si se detecta a tiempo. Si no se trata, puede causar un desprendimiento de retina que conduce a una discapacidad visual permanente o ceguera total.

Sistema nervioso

La mayoría de las personas con IP no tendrán afectación del sistema nervioso. Como consecuencia de la PI pueden ocurrir complicaciones neurológicas graves, siendo las más graves los ictus congénitos o neonatales. Algunas personas afectadas pueden experimentar episodios de alteraciones eléctricas incontroladas en el cerebro (convulsiones). Alrededor del 30 por ciento de los niños con IP tendrán un desarrollo motor lento, debilidad muscular en uno o ambos lados del cuerpo, discapacidad intelectual y/o convulsiones.

Otro

Las anomalías en el desarrollo de la mama, que van desde pezones adicionales hasta la ausencia total de la mama, a veces se observan en personas con PI.

Hay informes anecdóticos de intolerancia al calor o falta de sudoración normal en personas con IP, pero esto no se ha estudiado formalmente.

¿Cuáles son las causas de la incontinentia pigmenti?

IP es un trastorno genético dominante ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen IKBKG (anteriormente llamado NEMO). IKBKG codifica una proteína que ayuda a regular otras proteínas que ayudan a proteger a las células de la autodestrucción en respuesta a desencadenantes específicos.

Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X son causados por un gen anormal en el cromosoma X y ocurren principalmente en mujeres. Las mujeres con estas raras condiciones se ven afectadas cuando tienen un cromosoma X con la anomalía que causa una enfermedad en particular. Los hombres con un gen anormal para un trastorno dominante ligado al cromosoma X se ven más gravemente afectados que las mujeres y, a menudo, no sobreviven al embarazo. Los varones afectados que sobreviven pueden tener una mutación del gen IKBKG con efectos relativamente leves, una mutación IKBKG solo en algunas de las células del cuerpo (mosaicismo) o una copia extra del cromosoma X en cada célula.

¿Cuáles son los tratamientos para la incontinentia pigmenti?

Las anomalías cutáneas características de la IP pueden desaparecer en la adolescencia o la edad adulta sin ningún tratamiento. Las lesiones de Etapa I y II pueden reaparecer con la enfermedad febril de rutina hasta bien entrada la edad adulta.

Los síntomas neurológicos como convulsiones, espasmos musculares o parálisis pueden controlarse con varios medicamentos y/o dispositivos médicos. Los retrasos en el desarrollo y/o las discapacidades intelectuales deben manejarse según sea necesario con terapias dirigidas y asistencia escolar.

La crioterapia y la fotocoagulación con láser se pueden usar para tratar a las personas afectadas con neovascularización retiniana que predispone al desprendimiento de retina.

Las anormalidades dentales a menudo pueden ser tratadas de manera efectiva por dentistas que pueden proporcionar implantes en la infancia según sea necesario. Si las anomalías dentales interfieren con la masticación y/o el habla, puede ser necesaria la asistencia de un patólogo del habla y/o un nutricionista pediátrico.

Los problemas del cabello pueden requerir la atención de un dermatólogo, aunque por lo general no son graves.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la incontinentia pigmenti?

Aproximadamente 1200 individuos con IP han sido reportados en la literatura científica. La mayoría de los afectados son mujeres, pero también se han reportado varias decenas de hombres con IP. Las estimaciones actuales de los sistemas analíticos y de salud pública sitúan la prevalencia al nacer en 0,6-2,1/1.000.000. La relación mujer:hombre es de 20:1.

¿Existe una cura/medicamentos para la incontinentia pigmenti?

Aún no se ha descrito un tratamiento específico para la incontinentia pigmenti. Sin embargo, el manejo de la enfermedad requiere un enfoque multidisciplinario y necesita consultar con diferentes especialistas de vez en cuando.

  • Las lesiones aparecen a los pocos meses del nacimiento pero desaparecen en la adolescencia. Sin embargo, las lesiones reaparecen y requieren tratamiento.
  • Todas las lesiones en etapa deben mantenerse frescas y secas.
  • Los pacientes desarrollan hipodidrosis, que se refiere a la intolerancia al calor, y el sobrecalentamiento podría poner en peligro la vida. Por lo tanto, los pacientes deben acostumbrarse a los baños fríos, al uso de bolsas de hielo y a las sombras.
  • Los retrasos en el desarrollo y las anomalías mentales requieren terapia dirigida y asistencia escolar según sea necesario.
  • Los neurólogos pueden recomendar medicamentos para controlar las convulsiones, la parálisis y los espasmos musculares.
  • La carbamazepina, la oxcarbazepina, la lamotrigina, la fenitoína y el ácido valproico son algunos de los medicamentos anticonvulsivos.
  • Las anomalías del cabello pueden necesitar la atención de un dermatólogo, aunque la gravedad es menor.
  • La crioterapia y la fotocoagulación con láser son para tratar la neovascularización retiniana y prevenir el riesgo de desprendimiento de retina.


Síntomas
Manifestaciones en la piel: erupciones con ampollas al nacer y que se curan con el tiempo, crecimientos de la piel parecidos a verrugas que se desvanecen con el tiempo y reaparecen como hiperpigmentación gris o marrón. En adultos, líneas de hipopigmentación en brazos y piernas, Otros síntomas incluyen pérdida de cabello (alopecia) que afecta el cuero cabelludo y otras partes del cuerpo, anomalías dentales (como dientes pequeños o pocos dientes), anomalías oculares que pueden conducir a la pérdida de la visión, y uñas de las manos y de los pies forradas o picadas
Condiciones
genodermatosis
drogas
Medicamentos antiepilépticos que incluyen carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina, fenitoína y ácido valproico Medicamentos paralizantes como succinil colina, rocuronio, doxacurio y mivacurio Los relajantes musculares incluyen baclofeno y benzodiazepinas

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