La hipomelanosis de Ito es una afección rara caracterizada por cambios distintivos en la piel, en los que las áreas del cuerpo carecen de color de piel (hipopigmentación). Estos cambios en la piel pueden presentarse como parches, rayas o áreas en forma de espiral (verticilos). En muchos casos, también se presentan síntomas adicionales que afectan áreas fuera de la piel. Hay una amplia variedad de síntomas potencialmente asociados con la hipomelanosis de Ito. Los hallazgos neurológicos como convulsiones y retrasos en el desarrollo y los síntomas musculoesqueléticos como la curvatura anormal de la columna (escoliosis) se asocian comúnmente con esta afección. Debido a los síntomas neurológicos y cutáneos, la hipomelanosis de Ito puede denominarse síndrome "neurocutáneo". Sin embargo, en muchos casos la condición surge de irregularidades genéticas que están presentes en algunas células del cuerpo, pero no en otras (mosaicismo). Algunos investigadores creen que la hipomelanosis de Ito no representa un trastorno distinto, sino un síntoma común a un grupo de trastornos relacionados con el mosaicismo genético.

El hallazgo más distintivo asociado con la hipomelanosis de Ito son los cambios característicos en la piel. La mayoría de las personas afectadas desarrollan áreas que carecen de color de piel (hipopigmentación). Cualquier área del cuerpo puede verse afectada, aunque el cuero cabelludo, las palmas de las manos y las plantas de los pies rara vez se ven afectados. Los cambios en la piel pueden ocurrir como parches, rayas o áreas de decoloración en forma de espiral (verticilos) y pueden afectar un lado del cuerpo (unilateral) o ambos lados (bilateral). De lo contrario, las áreas afectadas de la piel suelen ser normales. Las lesiones cutáneas suelen aparecer durante el primer año de vida y permanecen sin cambios durante la infancia, pero pueden desaparecer u oscurecerse en la edad adulta. Las lesiones cutáneas no están asociadas con inflamación o una condición premaligna (verrugosa).

En algunos casos de hipomelanosis de Ito, pueden presentarse características no cutáneas adicionales. Es importante tener en cuenta que los síntomas específicos que ocurren varían mucho de persona a persona y los niños afectados no tendrán todos los síntomas que se describen a continuación. Debido a que los niños con los cambios cutáneos característicos de la hipomelanosis de Ito y sin anomalías asociadas pueden pasar desapercibidos, es difícil determinar la frecuencia real de los hallazgos asociados. Se ha estimado que el número de personas afectadas con síntomas adicionales oscila entre el 30 y el 90 por ciento.

Los hallazgos neurológicos pueden ocurrir en algunos casos, incluidas las convulsiones que ocurren durante la infancia y que a menudo son resistentes a la terapia, cierto grado de deterioro cognitivo y retrasos en el logro de hitos que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental (deterioro psicomotor). En algunos casos, un lado del cerebro puede ser más grande que el otro (hemimegalencefalia).

Con menos frecuencia, algunas personas tienen ojos cruzados (estrabismo), ojos más separados de lo normal (hipertelorismo), paladar hendido, labio hendido y anomalías dentales como dientes faltantes (anodoncia). También puede ocurrir pérdida de cabello, generalmente en un patrón irregular (alopecia). Algunos bebés pueden tener microcefalia, una condición que indica que la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo esperado para la edad y el sexo; otros pueden tener macrocefalia, lo que indica que la circunferencia de la cabeza es más grande de lo que normalmente se esperaría.

Se han producido una variedad de anomalías esqueléticas en personas con hipomelanosis de Ito, incluida la curvatura anormal de la columna de lado a lado (escoliosis), longitud desproporcionada de las piernas (discrepancia en la longitud de las extremidades) y fijación anormal o "bloqueo" del dedo meñique en una posición inclinada (clinodactilia). También puede ocurrir disminución del tono muscular (hipotonía).

Los síntomas adicionales que pueden afectar a las personas con hipomelanosis de Ito incluyen anomalías oculares adicionales, sordera, crecimiento excesivo de un lado del cuerpo (hemihipertrofia), anomalías cardíacas (cardíacas), malformaciones renales (renales) y anomalías del tracto genitourinario, que contiene el órganos reproductivos y sistema urinario.

Se desconoce la causa exacta de la hipomelanosis de Ito. Muchos casos están asociados con mosaicismo genético y mutaciones genéticas esporádicas. Mosaicismo genético es el término para individuos que tienen dos líneas celulares distintas en el cuerpo que se desarrollaron debido a una mutación genética que ocurrió durante el desarrollo embrionario. Las dos líneas celulares tienen diferencias en los cromosomas (mosaicismo cromosómico).

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

En muchas personas con hipomelanosis de Ito, ciertas células tienen los 46 cromosomas normales (una línea celular) mientras que otras células no tienen los 46 cromosomas normales (segunda línea celular). Esta segunda línea celular puede contener varias anomalías que afectan a los cromosomas, como una mutación en un gen específico o la presencia de un material adicional en un cromosoma (trisomía), la pérdida de una porción del cromosoma (monosomía) o una translocación cromosómica. Las translocaciones ocurren cuando partes de ciertos cromosomas se desprenden y se reorganizan, lo que da como resultado el cambio de material genético y un conjunto alterado de cromosomas en las células hijas inmediatas y sus células progenie posteriores. Se han identificado anomalías cromosómicas específicas en ciertos casos de hipomelanosis de Ito, incluidas las que afectan al cromosoma 9q33, el cromosoma 15q11-q13, el cromosoma Xp11 y Xp21.2. Se han identificado anomalías cromosómicas en aproximadamente el 60 por ciento de los casos de hipomelanosis de Ito y se han incluido hasta 64 anomalías citogenéticas (cromosómicas) distintas.

Las anomalías cromosómicas que afectan a la hipomelanosis de Ito se producen después de la fecundación, a menudo por motivos desconocidos (espontáneamente). El trastorno no se hereda. No se han identificado los genes específicos implicados en el desarrollo de la hipomelanosis de Ito.

El tratamiento de la hipomelanosis de Ito se dirige hacia los síntomas específicos que se manifiestan en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los pediatras, dermatólogos, neurólogos, especialistas que diagnostican y tratan trastornos del esqueleto (ortopedistas), especialistas dentales, especialistas que diagnostican y tratan trastornos oculares (oftalmólogos), cirujanos y otros proveedores de atención médica pueden necesitar planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de un niño afectado.

La anomalía cutánea característica (hipopigmentación) de la hipomelanosis de Ito tiende a oscurecerse o desvanecerse sin tratamiento. Algunas personas pueden usar cosméticos para ocultar u oscurecer estas áreas. Se pueden usar medicamentos anticonvulsivos (anticonvulsivos) para tratar a bebés y niños con convulsiones, pero en algunos casos no son efectivos. Algunas personas afectadas pueden necesitar técnicas quirúrgicas para tratar las convulsiones.

El tratamiento adicional es sintomático y de apoyo, y puede ser necesaria la consulta con los especialistas adecuados. Por ejemplo, puede ser necesaria la consulta con un ortopedista para tratar la escoliosis.

Los servicios que pueden ser beneficiosos para algunos niños con hipomelanosis de Ito incluyen educación especial de recuperación y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias.

Se desconoce la causa precisa de la hipomelanosis de Ito .

• El mosaicismo genético y las mutaciones genéticas espontáneas están vinculados a varios casos.
• El término "mosaicismo genético" se refiere a las personas que establecieron dos líneas celulares separadas en sus cuerpos como resultado de una mutación genética que ocurrió durante el desarrollo embrionario. •Existen discrepancias cromosómicas entre las dos líneas celulares (mosaicismo cromosómico).
• En muchas personas con hipomelanosis de Ito, algunas células (una línea celular) contienen los 46 cromosomas típicos, mientras que otras células no (segunda línea celular).
• Esta segunda línea celular puede incluir anomalías cromosómicas, incluidas translocaciones cromosómicas, exceso de material en algunos cromosomas (trisomía), falta de algunos cromosomas (monosomía) y mutaciones en genes particulares.
• Las translocaciones tienen lugar cuando partes de cromosomas específicos se separan y se reorganizan, cambiando el material genético y alterando el conjunto de cromosomas en las primeras células hijas y las células que siguen.
• Alrededor del 60% de los casos de hipomelanosis de Ito tienen anomalías cromosómicas, que pueden incluir hasta 64 anomalías citogenéticas (cromosómicas) diferentes.
• Después de la fertilización, los defectos cromosómicos que causan la hipomelanosis de Ito surgen con frecuencia por razones inexplicables (espontáneas).
• Nadie hereda la enfermedad. Se desconoce qué gen o genes específicos son responsables de la aparición de hipomelanosis de Ito.

Síntomas
Bizco (estrabismo), problemas de audición, aumento del vello corporal (hirsutismo), escoliosis, convulsiones, parches de piel con rayas, verticilos o moteados en los brazos, las piernas y la parte media del cuerpo, discapacidad intelectual, incluido el espectro autista y problemas de aprendizaje, Problemas bucales o dentales.
Condiciones
Hipopigmentación, Deterioro psicomotor
drogas
Carbamazepina, fenitoína, medicamentos anticonvulsivos (anticonvulsivos)

El tratamiento de la hipomelanosis de Ito depende de los síntomas de cada persona.

• Los esfuerzos coordinados de un grupo de profesionales pueden ser necesarios durante todo el tratamiento.
• El tratamiento de un niño puede requerir los esfuerzos coordinados de pediatras, dermatólogos, neurólogos, dentistas, especialistas en diagnóstico y tratamiento de trastornos del esqueleto (ortopedistas), especialistas en diagnóstico y tratamiento de trastornos oculares (oftalmólogos), cirujanos y otros profesionales médicos.
• Sin tratamiento, la anomalía cutánea distintiva (hipopigmentación) de la hipomelanosis de Ito tiene tendencia a oscurecerse o desvanecerse.
• Algunas personas podrían disimular u oscurecer estas manchas con maquillaje.
• Los medicamentos anticonvulsivos, que se usan para tratar las convulsiones en recién nacidos y niños, a veces pueden ser ineficaces.
• Para las personas ciertamente afectadas, es posible que se requieran tratamientos quirúrgicos para tratar las convulsiones.
• Es posible que se requiera atención sintomática y de apoyo adicional, así como consultas con especialistas calificados.
• Algunos niños con hipomelanosis de Ito pueden beneficiarse de la educación especial de recuperación, así como de otros servicios médicos, sociales y/u ocupacionales.
• Las personas afectadas y sus familias pueden beneficiarse del asesoramiento genético.

Síntomas
Bizco (estrabismo), problemas de audición, aumento del vello corporal (hirsutismo), escoliosis, convulsiones, parches de piel con rayas, verticilos o moteados en los brazos, las piernas y la parte media del cuerpo, discapacidad intelectual, incluido el espectro autista y problemas de aprendizaje, Problemas bucales o dentales.
Condiciones
Hipopigmentación, Deterioro psicomotor
drogas
Carbamazepina, fenitoína, medicamentos anticonvulsivos (anticonvulsivos)