La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación de algunas actividades hasta ser completamente incapacitante y, en algunos casos, fatal.

La fricción provoca la formación de ampollas. Las ampollas se pueden formar en cualquier parte de la superficie de la piel, dentro de la cavidad bucal y, en formas más graves, también pueden afectar la superficie externa del ojo, así como los tractos respiratorio, gastrointestinal y genitourinario. En algunas formas de la enfermedad, se producen cicatrices que desfiguran y deformidades musculoesqueléticas incapacitantes.

Actualmente, no existe una cura para la EB. La atención de apoyo incluye el cuidado diario de heridas, vendajes y control del dolor según sea necesario.

Por lo general, los signos de epidermólisis ampollosa aparecen por primera vez en bebés o niños pequeños. Las ampollas dolorosas en la piel son el síntoma principal. Se pueden formar en cualquier parte de la piel. A veces también se forman en los ojos o en partes de la garganta, el estómago o la vejiga. Si estas ampollas se infectan o cicatrizan la piel, causan más problemas.

Casi todos los tipos de epidermólisis ampollosa se presentan en familias. Si heredaste ciertas fallas genéticas de tus padres, las tendrás.

Hay una excepción. La epidermólisis ampollosa adquirida es el único tipo que no se hereda. Ocurre debido a un problema en su sistema inmunológico.

No hay cura para la epidermólisis ampollosa. Pero existen tratamientos para ello.

Si tiene un caso grave, cuidará su piel como lo hace alguien que tiene una quemadura. Deberá aprender cómo realizar el tratamiento diario de heridas y cómo vendar y proteger las áreas afectadas.

Su médico también puede recetarle un medicamento para ayudar a aliviar el dolor.

En algunos casos, es posible que necesite cirugía. Si tiene ampollas que han fusionado los dedos de las manos y los pies, su médico puede separarlas. O si su esófago, el tubo que conecta su boca con su estómago, se cicatriza demasiado, puede someterse a una cirugía para ensancharlo y ayudarlo a comer.

Algunas personas con epidermólisis ampollosa todavía sienten que comer es demasiado doloroso. En ese caso, su médico puede sugerirle una sonda de alimentación para que la comida llegue directamente a su estómago.

La acantólisis ampollosa es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por uno o más genes que no funcionan correctamente.

Factores de riesgo-

• La acantólisis ampollosa es una condición genética que suele ser rara. Esta condición debilita tanto la piel que puede rasgarse o ampollarse al menor contacto. Los niños que nacen con él a menudo se llaman "niños mariposa" porque su piel es muy frágil, como las alas de las mariposas.
• La incidencia de la enfermedad es tan alta como 1 en 300 entre los niños en los Estados Unidos.
• Dado que la enfermedad es un trastorno autosómico recesivo, esta enfermedad puede transmitirse solo cuando el gen de la enfermedad está presente en el lado materno; existe un alto riesgo de que los hombres tengan la enfermedad en comparación con las mujeres.
• Las hembras suelen ser las portadoras del gen mutado a la siguiente generación.
• Esta condición es mucho más grave en los niños que en los adultos.
• Las poblaciones con antecedentes de endogamia, como la gente del Medio Oriente y los judíos, también tienen una alta incidencia de esta enfermedad. el
• Esta enfermedad también tiene un alto riesgo de convertirse en cáncer de piel y otras lesiones peligrosas.
• Las personas con infecciones cutáneas constantes también tienen un alto riesgo de desarrollar la enfermedad en etapas posteriores de la vida. Esta condición afecta su vida normal.

Síntomas
Grandes ampollas llenas de líquido en la superficie de la piel
Condiciones
Sin cura, tratamiento sintomático con AINE, extirpación quirúrgica en casos graves de malformaciones
drogas
Grandes ampollas pénfigas en la superficie del cuerpo, y también en la mucosa oral y nasal

La acantólisis ampollosa , comúnmente conocida como ampollosa epidérmica, es una afección caracterizada por una epidermis muy frágil en los pacientes que se presentan. La condición de epidermólisis ampollosa no se puede curar. Sin embargo, existen remedios para ello.

• Si su condición es grave, debe tratar su piel de la misma manera que trata sus quemaduras. el tratamiento de la herida tiene que hacerse regularmente
• Además, su médico puede recomendarle un medicamento para ayudar a controlar el dolor. El médico puede prescribirle algunos AINE; el paracetamol puede ser útil. Si el dolor es intenso, se pueden recetar medicamentos como fentanilo, morfina o ketamina. También se recetan cremas de prednisolona con corticosteroides.
• Ocasionalmente, es posible que necesite cirugía. Su médico puede separar los dedos de las manos y los pies si las ampollas se han fusionado. También puede someterse a una cirugía para agrandar su esófago, el tubo que conecta su boca con su estómago, si se cicatriza demasiado y le impide comer.
• Algunas personas que padecen epidermólisis ampollosa todavía encuentran que comer es insoportable. En consecuencia, le recetaron una sonda de alimentación que va directamente al estómago.

Síntomas
Grandes ampollas llenas de líquido en la superficie de la piel
Condiciones
Sin cura, tratamiento sintomático con AINE, extirpación quirúrgica en casos graves de malformaciones
drogas
Grandes ampollas pénfigas en la superficie del cuerpo, y también en la mucosa oral y nasal