El término albinismo generalmente se refiere al albinismo oculocutáneo (OCA), un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina. El tipo y la cantidad de melanina que produce su cuerpo determina el color de su piel, cabello y ojos. La melanina también juega un papel en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo que las personas con albinismo tienen problemas de visión.

Los signos de albinismo suelen ser evidentes en la piel, el cabello y el color de los ojos de una persona, pero a veces las diferencias son leves. Las personas con albinismo también son sensibles a los efectos del sol, por lo que tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel.

Aunque no existe una cura para el albinismo, las personas que padecen el trastorno pueden tomar medidas para proteger su piel y ojos y maximizar su visión.

Los signos y síntomas del albinismo involucran la piel, el cabello y el color de los ojos y la visión.

Piel

La forma más reconocible de albinismo resulta en cabello blanco y piel de color muy claro en comparación con los hermanos. El color de la piel (pigmentación) y el color del cabello pueden variar de blanco a marrón y pueden ser casi iguales a los de los padres o hermanos sin albinismo.

Con la exposición al sol, algunas personas pueden desarrollar:

• pecas
• Lunares, con o sin pigmento: los lunares sin pigmento generalmente son de color rosa.
• Grandes manchas parecidas a pecas (lentigos)
• Quemaduras de sol e incapacidad para broncearse

Para algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia. Para otros, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la niñez y la adolescencia, lo que resulta en ligeros cambios en la pigmentación.

Pelo

El color del cabello puede variar de muy blanco a marrón. Las personas de ascendencia africana o asiática que tienen albinismo pueden tener un color de cabello amarillo, rojizo o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse a principios de la edad adulta o mancharse debido a la exposición a los minerales normales del agua y del medio ambiente, y aparecer más oscuro con la edad.

Color de los ojos

Las pestañas y las cejas suelen ser pálidas. El color de los ojos puede variar de azul muy claro a marrón y puede cambiar con la edad.

La falta de pigmento en la parte coloreada de los ojos (iris) hace que los iris sean algo translúcidos. Esto significa que los iris no pueden bloquear completamente la entrada de luz al ojo. Debido a esto, los ojos de color muy claro pueden aparecer rojos con cierta iluminación.

Visión

La discapacidad visual es una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas y problemas oculares pueden incluir:

• Movimiento rápido e involuntario de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
• Movimientos de la cabeza, como balancear o inclinar la cabeza, para tratar de reducir los movimientos involuntarios de los ojos y ver mejor
• Incapacidad de ambos ojos para permanecer dirigidos al mismo punto o para moverse al unísono (estrabismo)
• Miopía extrema o hipermetropía
• Sensibilidad a la luz (fotofobia)
• Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o del cristalino dentro del ojo (astigmatismo), que provoca visión borrosa
• Desarrollo anormal de la retina, lo que resulta en una visión reducida
• Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías nerviosas habituales (desviación incorrecta del nervio óptico)
• Mala percepción de la profundidad
• Ceguera legal (visión inferior a 20/200) o ceguera total

Cuándo ver a un médico

En el momento del nacimiento de su hijo, si el médico nota una falta de pigmento en el cabello o la piel que afecta las pestañas y las cejas, es probable que ordene un examen de la vista y siga de cerca cualquier cambio en la pigmentación y la visión de su hijo.

Si observa signos de albinismo en su bebé, hable con su médico.

Comuníquese con su médico si su hijo con albinismo experimenta hemorragias nasales frecuentes, moretones con facilidad o infecciones crónicas. Estos signos y síntomas pueden indicar la presencia del síndrome de Hermansky-Pudlak o el síndrome de Chediak-Higashi, que son trastornos raros pero graves que incluyen albinismo.

Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de varias proteínas involucradas en la producción de melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel, el cabello y los ojos.

El albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes. Pueden ocurrir diferentes tipos de albinismo, basados principalmente en qué mutación genética causó el trastorno. La mutación puede dar lugar a la ausencia total de melanina o a una cantidad significativamente reducida de melanina.

Tipos de albinismo

Los tipos de albinismo se clasifican en función de cómo se heredan y del gen afectado.

• El albinismo oculocutáneo (OCA), el tipo más común, significa que una persona heredó dos copias de un gen mutado, una de cada padre (herencia autosómica recesiva). Es el resultado de una mutación en uno de los siete genes, marcados desde OCA1 a OCA7. El OCA provoca una disminución del pigmento en la piel, el cabello y los ojos, así como problemas de visión. La cantidad de pigmento varía según el tipo, y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según el tipo y dentro de él.
• El albinismo ocular se limita principalmente a los ojos y causa problemas de visión. La forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación genética en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede ser transmitido por una madre que porta un gen X mutado a su hijo (herencia recesiva ligada al cromosoma X). El albinismo ocular ocurre casi exclusivamente en hombres y es mucho menos común que OCA.
• Puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes hereditarios raros . Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de OCA, así como problemas de sangrado y hematomas y enfermedades pulmonares e intestinales. El síndrome de Chediak-Higashi incluye una forma de OCA, así como problemas inmunitarios con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas y otros problemas graves.

Debido a que el albinismo es un trastorno genético, no se puede curar. El tratamiento se enfoca en obtener el cuidado adecuado de los ojos y monitorear la piel para detectar signos de anomalías. Su equipo de atención puede incluir a su médico de atención primaria y médicos especializados en el cuidado de los ojos (oftalmólogo), cuidado de la piel (dermatólogo) y genética.

El tratamiento generalmente incluye:

• Cuidado de ojos. Esto incluye recibir un examen ocular anual realizado por un oftalmólogo y, muy probablemente, usar lentes correctivos recetados. Aunque la cirugía rara vez forma parte del tratamiento de los problemas oculares relacionados con el albinismo, su oftalmólogo puede recomendarle una cirugía en los músculos ópticos para minimizar el nistagmo. La cirugía para corregir el estrabismo puede hacer que la condición sea menos notoria.
• Cuidado de la piel y prevención del cáncer de piel. Esto incluye recibir una evaluación anual de la piel para detectar cáncer de piel o lesiones que puedan provocar cáncer. Una forma agresiva de cáncer de piel llamada melanoma puede aparecer como lesiones cutáneas rosadas.

Las personas con los síndromes de Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi generalmente requieren atención especializada regular para abordar las necesidades médicas y prevenir complicaciones.

El albinismo es una condición genética rara causada por mutaciones de ciertos genes que afectan la cantidad de melanina que produce su cuerpo. La melanina controla la pigmentación (color) de la piel, los ojos y el cabello.

• Las personas con albinismo tienen la piel, los ojos y el cabello extremadamente pálidos. Corren un mayor riesgo de problemas visuales, cutáneos y sociales; los pacientes no nacen con la cantidad habitual de pigmento de melanina.
• La melanina es una sustancia química en su cuerpo que determina el color de su piel, cabello y ojos.
• La mayoría de las personas con albinismo tienen la piel, el cabello y los ojos muy pálidos.
• Son propensos a las quemaduras solares y al cáncer de piel. La melanina también participa en el desarrollo del nervio óptico, por lo que es posible que tenga problemas de visión.

El riesgo de este problema es mayor en:

• Hijos de padres que tienen albinismo.
• Hijos de padres que no tienen albinismo, pero portan los genes defectuosos que lo causan
• Personas que tienen otros familiares con albinismo
• Los pacientes con condiciones médicas subyacentes como diabetes e hipertensión también hacen que la enfermedad sea mucho más grave desde el punto de vista visual.
• Por lo general, esta enfermedad es una condición autosómica recesiva, por lo que puede transmitirse a los niños solo si ambos padres tienen la enfermedad. Sin embargo, a veces se puede transmitir incluso si uno de los padres tiene esta condición.

Síntomas
Piel, cabello y ojos muy pálidos, falta de pigmento en la piel, ojos cruzados (estrabismo), movimientos oculares rápidos (nistagmo), problemas de visión, sensibilidad a la luz (fotofobia)
Condiciones
Un trastorno genético raro en el que una persona no nace con la cantidad habitual de pigmento de melanina.
drogas
Ayudas para baja visión, Nitisinona

El albinismo es un grupo de trastornos hereditarios raros que afectan la cantidad de un pigmento llamado melanina. Las personas que lo padecen tienen poco o ningún pigmento en los ojos, la piel y el cabello.

• Dado que el albinismo es una condición genética de por vida, no se puede curar.
• El tratamiento se enfoca en minimizar los síntomas, obtener el cuidado adecuado de los ojos y observar los cambios en la piel o monitorear la piel para detectar signos de anomalías.
• Las personas con albinismo deben recibir atención oftalmológica adecuada, como anteojos recetados, anteojos oscuros para proteger los ojos del sol y exámenes oculares regulares, y usar protector solar para protegerse.
• Su equipo de atención puede incluir a su médico de atención primaria y médicos especializados en atención ocular (oftalmólogo), cuidado de la piel (dermatólogo) y genética.
• El cuidado de la vista incluye recibir un examen de la vista anual realizado por un oftalmólogo y, muy probablemente, usar lentes correctivos recetados. Sin embargo, la cirugía rara vez forma parte del tratamiento de los problemas oculares relacionados con el albinismo.
• La cirugía para corregir el estrabismo puede hacer que la condición sea menos notoria.
• El cuidado de la piel y la prevención del cáncer de piel incluyen recibir una evaluación anual de la piel para detectar cáncer de piel o lesiones que puedan provocar cáncer.
• Una forma agresiva de cáncer de piel llamada melanoma puede aparecer como lesiones cutáneas rosadas.
• La cirugía en los músculos ópticos a veces puede minimizar la "sacudida" que ocurre en el nistagmo.
• Las personas con los síndromes de Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi generalmente requieren atención especializada regular para abordar las necesidades médicas y prevenir complicaciones.

Síntomas
Piel, cabello y ojos muy pálidos, falta de pigmento en la piel, ojos cruzados (estrabismo), movimientos oculares rápidos (nistagmo), problemas de visión, sensibilidad a la luz (fotofobia)
Condiciones
Un trastorno genético raro en el que una persona no nace con la cantidad habitual de pigmento de melanina.
drogas
Ayudas para baja visión, Nitisinona