El síndrome branquioculofacial (BOFS) es un trastorno genético muy raro que se manifiesta al nacer (congénito). A partir de 2004, solo se habían informado alrededor de 50 casos de BOFS en la literatura médica. Los síntomas de la mayoría de los pacientes con BOFS incluyen la proliferación de vasos sanguíneos (hemangiomatosos) en la parte inferior del cuello o en la parte superior del tórax, bajo peso al nacer, retraso en el crecimiento y cierto retraso mental. BOFS se caracteriza por la presencia de una pseudofisura del labio superior que se asemeja a un labio hendido mal reparado, una nariz malformada con un puente ancho y una punta aplanada, bloqueo de los conductos lagrimales (obstrucción del conducto lagrimal), orejas malformadas, bultos en el área de el cuello o la clavícula (senos hendidos branquiales) y/o lesiones cutáneas lineales detrás de las orejas. A menudo, las personas afectadas pueden tener lesiones similares a quemaduras detrás de las orejas. Sin embargo, incluso entre los casos informados hasta ahora, los síntomas pueden variar de formas leves a graves. El trastorno se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Los bebés con BOFS pueden tener bajo peso al nacer y pueden continuar experimentando un crecimiento anormalmente lento después del nacimiento (retraso del crecimiento posnatal).

"B" se refiere a defectos de la piel "branquiales", aunque un término más preciso es faríngeo. Los defectos de la piel no son verdaderos hemangiomas, pero lamentablemente ha persistido la descripción como hemangiomatosa. Suelen ser de color rosa oscuro o rojo, pueden estar húmedos, supurantes o tener la piel atrófica. Varían en tamaño desde pequeños defectos tan pequeños como un “pozo” hasta lesiones más grandes que requieren resección y cirugía reconstructiva. No deben tratarse con una simple cauterización. Muchos son lineales a lo largo de ambos lados del cuello. Con menos frecuencia, ocurren debajo o detrás de la oreja.

“O” se refiere a varias anomalías oculares (ojos), especialmente microftalmía (ojos pequeños), ptosis, estrabismo y cataratas. El bloqueo de los conductos lagrimales (obstrucción del conducto lagrimal) es común. Los ojos suelen estar muy separados.

“F” se refiere a defectos faciales individuales, que juntos crean la impresión de una apariencia facial reconocible. La hendidura oral puede ser incompleta o parcial, el llamado labio pseudofisurado. El filtrum es inusualmente ancho y una cresta da la impresión de haber sido reparado quirúrgicamente o "curado" en el útero. A menudo hay un labio y paladar hendido bilateral severo. Los dientes pueden ser pequeños, ausentes o malformados. La nariz está malformada con un puente ancho y una punta aplanada. Las orejas están malformadas, típicamente de implantación baja y rotadas posteriormente. El cabello puede encanecer prematuramente. Puede haber asimetría facial debido a la debilidad del nervio facial inferior.

Se producen anomalías del timo, que van desde la ausencia hasta la posición atípica. Las características de la piel incluyen quistes subcutáneos del cuero cabelludo y en otros lugares. Además de las diferencias estructurales, puede haber discapacidad visual, pérdida auditiva y discapacidades del habla. El trastorno del espectro autista, los defectos cardíacos congénitos y la polidactilia son raros. Aunque la capacidad cognitiva suele ser normal, no hay un gran estudio de los desafíos más sutiles de aprendizaje y comportamiento.

BOFS es causado por mutaciones en el gen TFAP2A y sigue un patrón de herencia autosómico dominante.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado (cambiado) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

En el 50-60% de las personas con BOFS, el trastorno se debe a una mutación genética espontánea (de novo) que se produce en el óvulo o el espermatozoide. En tales situaciones, el trastorno no se hereda de los padres. En algunas familias, el padre que tiene características muy leves es diagnosticado después de que se reconoce que el niño tiene BOFS.

No existe una correlación entre el tipo de mutación del gen y la apariencia de la persona. Sin embargo, los pacientes que tienen una deleción cromosómica relacionada con TFAP2A tienen una apariencia ligeramente diferente.

El cuidado y manejo de las personas con BOFS está dirigido a los signos y síntomas específicos, y debe ser realizado por un equipo de múltiples especialidades con experiencia en trastornos craneofaciales. Un médico genetista suele hacer el diagnóstico clínico, que se confirma con pruebas moleculares. Se necesita cirugía reconstructiva para reparar las deformidades faciales y los conductos nasales obstruidos. Es importante destacar que los defectos de la piel no deben tratarse con una simple cauterización. El estrabismo ("ojos cruzados") se puede corregir con cirugía.

Además, las personas con BOFS deben ser tratadas por un oftalmólogo, un otorrinolaringólogo, un dentista y un logopeda. Según los problemas de la persona, es posible que se necesite una evaluación neuropsicológica o del desarrollo y apoyo de salud mental.

Se recomienda asesoramiento genético a los pacientes y sus familias para la salud reproductiva.