El síndrome oculocerebral con hipopigmentación es un trastorno hereditario extremadamente raro caracterizado por la falta de color normal (hipopigmentación) de la piel y el cabello y anomalías del sistema nervioso central que afectan los ojos y ciertas partes del cerebro (oculocerebral). Los hallazgos físicos al nacer incluyen un color de piel inusualmente claro y cabello gris plateado. Los hallazgos anormales asociados con el sistema nervioso central pueden incluir una pequeñez anormal de uno o ambos ojos (microftalmía); nubosidad (opacidades) de la parte frontal clara del ojo a través de la cual pasa la luz (córnea); y/o movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo). Los síntomas adicionales que pueden desarrollarse durante la infancia incluyen contracciones musculares involuntarias, pérdida asociada de la función muscular (paraplejía espástica), retrasos en el desarrollo y/o retraso mental. Se cree que el síndrome oculocerebral con hipopigmentación se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Si tiene UCS, es probable que sienta algo de estrés en el área del cuello y los hombros. Tal vez hayas notado que ha empeorado con el tiempo. ‌Por lo general, sientes tanto estrés al hacer cosas que causaron el desequilibrio en primer lugar.

Es posible que tenga uno o más de estos síntomas particulares:

• Cambios frecuentes mientras está sentado, usando la computadora o mirando televisión‌
• Dificultad para conducir debido a tensión muscular o dolor‌
• Dolor de espalda baja‌
• Dolor alrededor de los omóplatos‌
• Músculos del cuello tensos o dolorosos

La mala postura es el principal impulsor de UCS. Los investigadores han visto durante mucho tiempo el síndrome entre los trabajadores de lavandería y otras personas cuyo trabajo exige mucha flexión y torsión.

‌Pero con mayor frecuencia en estos días, las personas que corren el riesgo de UCS pasan demasiado tiempo encorvadas sobre una computadora portátil o un teléfono inteligente. De hecho, UCS incluso ha llegado a ser apodado "iHunch".

Si cree que tiene UCS, debe buscar tratamiento. UCS empeorará y puede causarle problemas para respirar, problemas en la columna y menos rango de movimiento de lo habitual. Se ha demostrado que el tratamiento del UCS con fisioterapia (PT) funciona. En un caso, los investigadores hicieron que 30 estudiantes universitarios con UCS pasaran por PT y descubrieron que PT ayudó. Casi todos los estudiantes se alinearon mejor y pudieron mover los músculos de la parte superior del hombro con mayor facilidad.

Un médico que crea que la PT ayudará a fortalecer los músculos débiles y relajar los músculos tensos le dará una receta para la PT. Debe llevar esa receta a un fisioterapeuta autorizado. Esa persona personalizará sus ejercicios para sus necesidades específicas.

Estos ejercicios progresan en etapas y pueden incluir:

• Acostado sobre grandes pelotas de entrenamiento para estirar y enganchar la espalda. ‌
• Estiramiento de hombros y brazos con Thera-bands.‌
• Entrenamiento de pesas con mancuernas y barras.

Por lo general, calentaría y luego haría estos y otros tipos de ejercicios UCS en cinco series de 10 repeticiones o seis series de 15 repeticiones. Su fisioterapeuta verificará su progreso y lo ayudará a corregir su forma cuando sea necesario. Te calmarías al final de una sesión.

Entonces UCS es grave pero tratable. Al igual que otras personas que han pasado por programas de ejercicio para la afección, es posible que sienta una mejoría duradera. Solo asegúrese de seguir las instrucciones del fisioterapeuta.

• Usar zapatos que no ofrecen soporte.
• inclinar la cabeza hacia abajo para mirar un libro o una pantalla
• altura inadecuada de la silla o el escritorio
• Si te sientas por largos periodos de tiempo
• ‌Si permanece de pie durante largos periodos de tiempo
• ‌Cuando esté en la cama, sostenga incorrectamente el cuello y la parte inferior de la espalda
• ‌No ejercita los músculos alrededor de su cuello, hombros y pecho
• No ejercitas los músculos de tu core, tu espalda y abdomen

El Síndrome Cross-McKusick-Breen, Síndrome Oculocerebral con Hipopigmentación, Síndrome Cross, Despigmentación-Fibromatosis Gingival-Microftalmía o Síndrome de Kramer es un trastorno hereditario extremadamente raro caracterizado por la falta de color normal de la piel y el cabello.

• La piel carece de melanina y, como resultado, es extremadamente sensible a la exposición al sol.
• También se asocia con problemas de visión, dificultad para respirar, anomalías del tracto urinario, deficiencia de crecimiento, déficit intelectual y otras anomalías neurológicas progresivas como tetraplejía espástica, hiperreflexia, etc.

Lo siguiente puede determinar su susceptibilidad al síndrome de Cross-McKusick-Breen.

• Se cree que esta rara enfermedad congénita se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
• Tener antecedentes familiares de la afección.
• Ambos padres son portadores de la enfermedad aunque sean asintomáticos.
• Padres estrechamente emparentados que están relacionados entre sí por sangre.

Síntomas
Hipopigmentación, microftalmía, nistagmo, paraplejía espástica, retrasos en el desarrollo, retraso mental
Condiciones
Disminución del color de la piel o del cabello, Extremadamente sensible a la luz, Movimientos lentos e involuntarios, Deterioro de la coordinación asociada con los movimientos voluntarios, El movimiento de la cabeza está más allá del rango normal de movimiento, Aumento de la rigidez muscular y movimientos rígidos, Falta de movimientos voluntarios de piernas y brazos, Anomalías de el ojo, uno o ambos ojos son anormalmente pequeños, presencia de cataratas en los ojos, encías anormalmente grandes. Las encías pueden cubrir completamente los dientes, lo que provoca problemas para hablar, respirar y tragar.
drogas
El tratamiento requiere los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas como pediatras, dentistas, oftalmólogos, neuromédicos y dermatólogos, cirugía para encías agrandadas, lentes correctivos para defectos de la visión, uso de protector solar con SPF alto para la sensibilidad de la piel