El síndrome de De Barsy es un trastorno genético autosómico recesivo poco frecuente, cuyas principales características son un rostro de aspecto envejecido prematuramente (progeria), córneas nubladas, baja estatura y retraso mental. La condición se expresa en presentaciones variables que involucran patrones complicados de anomalías oculares, faciales, esqueléticas, dermatológicas y neurológicas.

Los síntomas de la cutis laxa generalmente dependen del tipo exacto del trastorno. El síntoma compartido es piel floja y arrugada (elastólisis). A diferencia de otros trastornos de la piel, la cutis laxa no provoca moretones ni cicatrices con facilidad.

Las personas con cutis laxa también tienen problemas internos, como un aneurisma aórtico abdominal. Una parte de la aorta se agranda o sobresale en personas con esta afección. Otro síntoma común es el enfisema, en el que los pulmones no funcionan correctamente.

Otros síntomas asociados con cutis laxa incluyen:

• retrasos del desarrollo
• ojos que están más separados de lo normal
• Dificultades de alimentación en los bebés.
• huesos frágiles
• articulaciones laxas o sueltas
• orejas de implantación baja u orejas que no están bien formadas
• tono muscular pobre
• baja estatura
• frecuencia cardíaca más lenta de lo normal
• pulmones subdesarrollados

Los síntomas pueden variar, incluso dentro de una familia con antecedentes genéticos de cutis laxa. Algunas personas pueden tener síntomas más graves que otras.

La cutis laxa es causada por mutaciones en genes específicos. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína en particular, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo. Para los trastornos clasificados como cutis laxa, estas mutaciones se pueden heredar en un rasgo autosómico recesivo o autosómico dominante.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante. En algunos casos, una mutación autosómica dominante resulta de una mutación espontánea (de novo) que ocurre al azar y no se hereda.

Un número significativo de personas diagnosticadas con cutis laxa no tienen una mutación en uno de los genes que causan un subtipo de cutis laxa. Lo más probable es que genes adicionales, aún no identificados, causen cutis laxa en estos casos.

Actualmente no existe una cura para la cutis laxa ni ningún tratamiento que prevenga la enfermedad. El tratamiento de Cutis laxa se enfoca en controlar los síntomas y tratar otras afecciones. Éstos incluyen:

• Cirugías para reparar hernias
• Medicamentos para controlar la hinchazón.
• Betabloqueantes para problemas cardíacos
• Botox para las arrugas en los pulmones
• Inhaladores de corticosteroides para el enfisema
• Terapia física

A veces, puede someterse a una cirugía plástica para eliminar la piel sobrante y suelta, pero los efectos son solo temporales a medida que la piel vuelve a aparecer.

Las citas regulares con su médico son importantes para controlar sus síntomas.

Se desconoce la causa exacta del tipo adquirido. Este trastorno a menudo ocurre con otras condiciones o después de la exposición a ciertos medicamentos. Estos incluyen algunos:

• Infecciones
• Cánceres como el linfoma
• Enfermedades inflamatorias como la enfermedad celíaca
• Enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide
• Medicamentos como la penicilina

Se cree que estas condiciones y medicamentos son desencadenantes ambientales y del sistema inmunitario que activan el gen.

La cutis laxa es un trastorno hereditario o adquirido de la piel y del tejido conectivo.

• La herencia ocurre de forma autosómica recesiva, dominante o ligada al cromosoma X.
• Las mutaciones causantes están en los genes para la síntesis de elastina y proteínas estructurales de la matriz extracelular.
• Particularmente, el síndrome de deficiencia de crecimiento cutis laxa se caracteriza por retraso en el crecimiento y desarrollo y anomalías esqueléticas. También se conoce como cutis laxa autosómico recesivo tipo 2 (ARCL2).
• Los pacientes tienen un error en el metabolismo de la biosíntesis de N- y O-glicanos debido a un gradiente de protones anormal en el aparato de Golgi y una glicosilación única.
• La tinción histológica anormal y la ultraestructura en la biopsia de piel confirman la enfermedad.

Tratamiento

• Debido a la afectación de los órganos internos, el tratamiento puede requerir múltiples conocimientos en cardiología, neumología, dermatología y cirugía plástica.
• La toxina botulínica funciona mejor para las manifestaciones cutáneas en la forma adquirida de la enfermedad.
• Los bloqueadores beta, incluidos el propranolol, el acebutolol y el metoprolol, previenen el aneurisma aórtico y el enfisema pulmonar.
• Se requieren intervenciones quirúrgicas para tratar la hernia y las malformaciones esqueléticas.
• La cirugía plástica o estética se usa para tratar la piel arrugada. Aunque la cirugía tiene excelentes resultados, las arrugas reaparecen.
• La exposición a la luz solar y los cigarrillos presentan riesgos de manifestaciones cutáneas y, por lo tanto, deben evitarse.
• Aunque las complicaciones pulmonares y cardíacas son poco frecuentes, es necesario un control regular de la función pulmonar y del estado cardíaco.

Síntomas
Piel floja, colgante, especialmente en la cara, el cuello y los muslos, articulaciones flojas, a veces llamadas doble articulación
Estrechamiento o protuberancia irregular en los vasos sanguíneos, hernias, bolsas en los intestinos llamadas divertículos, enfisema
Condiciones
Aneurisma aórtico, Hipoplasia arterial pulmonar.
Hipertrofia cardíaca, Bradicardia, Retrasos en el desarrollo, Dificultades en la alimentación de los bebés, Miopía, convulsiones, Tono muscular deficiente, Estatura baja, Pulmones subdesarrollados
drogas
Cirugía cosmética para tensar la piel que se afloja debido a la cutis laxa; estos resultados pueden durar temporalmente Cirugías para reparar hernias Medicamentos para controlar la hinchazón Betabloqueantes como Inderal, Lopressor, Toprol, etc. para problemas cardíacos Botox para las arrugas en los pulmones Inhaladores de corticosteroides como Advair y Dulera para el enfisema Terapia física