El síndrome de De Barsy es un trastorno genético autosómico recesivo poco frecuente, cuyas principales características son un rostro de aspecto envejecido prematuramente (progeria), córneas nubladas, baja estatura y retraso mental. La condición se expresa en presentaciones variables que involucran patrones complicados de anomalías oculares, faciales, esqueléticas, dermatológicas y neurológicas.

Aunque los investigadores han podido establecer un síndrome claro con síntomas característicos o "centrales", no se comprende completamente mucho sobre el síndrome de De Barsy. Varios factores, incluido el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes influyan en el trastorno, impiden que los médicos desarrollen una imagen completa de los síntomas asociados y el pronóstico. Por lo tanto, es importante tener en cuenta que es posible que las personas afectadas no tengan todos los síntomas que se describen a continuación. Los padres deben hablar con el médico y el equipo médico de sus hijos sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

Se ha informado de un grupo extremadamente amplio y variado de síntomas en personas con el síndrome de De Barsy. La apariencia de envejecimiento prematuro que comúnmente afecta a los niños con el síndrome de De Barsy es causada por el subdesarrollo de la piel y las estructuras en la mitad de la cara (hipoplasia de la mitad de la cara). La piel floja, flácida e inelástica que caracteriza a la cutis laxa contribuye a la apariencia de envejecimiento prematuro. Con menos frecuencia, la piel puede ser delgada y parecer translúcida, por lo que las venas subyacentes pueden verse fácilmente. En algunos casos, las personas afectadas pueden tener grasa subcutánea reducida, que es la capa de grasa justo debajo de la superficie de la piel.

Los bebés con el síndrome de De Barsy también pueden tener características faciales distintivas que incluyen una frente inusualmente prominente (protuberancia frontal), labios delgados, ojos muy separados (hipertelorismo), una nariz pequeña y respingona y orejas grandes y malformadas (displásicas). Algunos bebés afectados pueden experimentar un retraso en el cierre del punto blando en la parte superior del cráneo (cierre retrasado de la fontanela anterior). La fontanela anterior también puede ser anormalmente grande. En algunos casos, la circunferencia de la cabeza de un bebé o niño puede ser más pequeña de lo esperado según la edad y el sexo (microcefalia).

Los bebés afectados también pueden tener un tono muscular disminuido (hipotonía) y articulaciones anormalmente flojas (hipermovilidad) debido a la laxitud de ligamentos y tendones. Pueden ocurrir anomalías esqueléticas que incluyen dislocaciones frecuentes y dislocaciones parciales (subluxaciones), incluida la dislocación congénita de la cadera y manos que están atrapadas en una posición apretada (contractura) con los pulgares girados hacia adentro (pulgares en aducción). También se han informado casos de esternón hundido conocido como pectus excavatum, baja densidad mineral ósea y huesos frágiles y debilitados (osteoporosis).

Las anomalías oculares también son comunes en el síndrome de Barsy y pueden incluir opacificación de los lentes de los ojos (cataratas) y opacificación de las córneas de los ojos (opacificación corneal bilateral). La córnea es la capa exterior clara (transparente) del ojo que ayuda a dejar entrar la luz. La opacidad de la córnea puede no causar ningún síntoma o puede conducir a diversos grados de pérdida de la visión. Las anomalías oculares menos comunes incluyen decoloración azulada del blanco de los ojos (esclerótica azul), miopía (miopía) y ojos que no se alinean en la misma dirección, como los ojos cruzados (estrabismo).

También pueden ocurrir diversos grados de discapacidad intelectual, que van de moderados a graves. Los bebés y niños afectados pueden experimentar retrasos en el logro de los hitos del desarrollo (retrasos en el desarrollo) y tener respuestas reflejas que son más fuertes de lo normal (hiperreflexia). A medida que las personas afectadas envejecen, pueden desarrollar convulsiones y movimientos involuntarios, lentos y de contorsión (movimientos de tipo atetoide) de las manos, los pies, los brazos y las piernas.

Los retrasos en el crecimiento ocurren antes y después del nacimiento (deficiencia de crecimiento intrauterino y posnatal). Además, los bebés afectados pueden no crecer y aumentar de peso al ritmo esperado para la edad y el sexo (retraso en el crecimiento). Las personas con el síndrome de De Barsy pueden mostrar una altura inferior a la que normalmente se esperaría en función de la edad y el sexo (baja estatura).

Se han informado síntomas adicionales en algunos casos, incluidas hernias inguinales y umbilicales.

Algunos casos del síndrome de De Barsy son causados por mutaciones en los genes PYCR1 o ALDH18A1. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína en particular, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo. Algunas personas con el síndrome de De Barsy no tienen mutaciones en ninguno de estos genes, lo que sugiere que los genes aún no identificados causan el trastorno.

El síndrome de De Barsy se hereda como un trastorno autosómico recesivo. Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los investigadores han determinado que el gen PYCR1 está ubicado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q25.3) y que el gen ALDH18A1 está ubicado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q24.1). Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 17q25.3” se refiere a la banda 25.3 en el brazo largo del cromosoma 17. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

El tratamiento del síndrome de De Barsy se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, cirujanos, dermatólogos, ortopedistas, neurólogos, oftalmólogos y otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias. El apoyo psicosocial para toda la familia también es esencial.

No existen protocolos o pautas de tratamiento estandarizados para las personas afectadas. Debido a la rareza de la enfermedad, no existen ensayos de tratamiento que se hayan probado en un gran grupo de pacientes. Se han informado varios tratamientos en la literatura médica como parte de informes de casos únicos o series pequeñas de pacientes. Los ensayos de tratamiento serían muy útiles para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de medicamentos y tratamientos específicos para personas con síndrome de Barsy.

Las terapias específicas para personas con cutis laxa pueden incluir cirugía para reparar problemas esqueléticos, anomalías oculares o hernias. Algunas personas optan por la cirugía plástica (cosmética) para mejorar los síntomas de la piel. Los resultados suelen ser buenos, pero la piel floja y laxa a menudo reaparece.

Las personas con síndrome de Barsy relacionado con ALDH18A1 que presentan hiperamonemia y niveles bajos de arginina, ornitina y citrulina deben tratarse con medicamentos conocidos como eliminadores de amoníaco, así como suplementos con citrulina o arginina.

La intervención temprana del desarrollo es importante para garantizar que los niños afectados alcancen su potencial. La fisioterapia puede ser útil para ayudar a prevenir las contracturas. Pueden ser necesarios servicios médicos, sociales y/o vocacionales adicionales, incluida la educación especial de recuperación.

Las personas afectadas deben evitar los desencadenantes ambientales que pueden empeorar la cutis laxa o los síntomas asociados. Por ejemplo, tomar el sol puede dañar la piel y debe evitarse.

El síndrome de De Barsy Moens-Diercks es un trastorno genético raro que afecta el tejido conectivo del cuerpo. Se distingue por baja estatura, retrasos en el desarrollo y cutis laxo (piel flácida que carece de elasticidad). El síndrome lleva el nombre del Dr. Georges de Barsy, quien describió la afección por primera vez en 1931. Por lo general, afecta a hombres y mujeres por igual. La gravedad y los síntomas específicos del síndrome de De Barsy Moens-Diercks varían de una persona a otra.

• Debido a la naturaleza genética de la afección causada por uno o más genes que no funcionan correctamente, los investigadores y los médicos creen que algunos casos son causados por mutaciones en los genes PYCR1 o ALDH18A1. La mutación del gen se transmite de padres a hijos como un rasgo autosómico recesivo.
• Se desconoce la causa exacta del síndrome de De Barsy Moens-Diercks y no existe un tratamiento estandarizado.
• El tratamiento se enfoca en el manejo de los signos y síntomas, lo que puede ayudar a la calidad de vida del paciente.
• El síndrome de De Barsy Moens-Diercks generalmente se trata sintomáticamente con fisioterapia para mejorar la movilidad articular y la fuerza muscular.
• Cirugía para corregir anomalías oculares y esqueléticas. Algunos pacientes prefieren la cirugía estética para reparar la cutis laxa, pero existe un alto riesgo de recurrencia.
• Evitar actividades que puedan agravar o empeorar la condición de la piel (p. ej., tomar el sol)

Síntomas
Crecimiento anormal del cráneo y los huesos faciales, Defectos en los ojos (opacidad de la córnea), corazón y esqueleto, Disminución del tono muscular (hipotonía)
Condiciones
Cutis laxa (piel floja, flácida e inelástica), pérdida de la visión, retraso en el crecimiento
drogas
N / A

El síndrome de De Barsy Moens-Diercks es un trastorno genético raro que afecta el tejido conectivo del cuerpo.

• Debido a la naturaleza genética de la afección causada por uno o más genes que no funcionan correctamente, los investigadores y los médicos creen que algunos casos son causados por mutaciones en los genes PYCR1 o ALDH18A1. La mutación del gen se transmite de padres a hijos como un rasgo autosómico recesivo.
• Los tratamientos se enfocan en controlar los signos y síntomas, lo que puede ayudar a la calidad de vida del paciente.
• El síndrome de De Barsy Moens-Diercks generalmente se trata sintomáticamente con fisioterapia para mejorar la movilidad articular y la fuerza muscular.
• Cirugía para corregir anomalías oculares y esqueléticas. Algunos pacientes prefieren la cirugía estética para reparar la cutis laxa, pero existe un alto riesgo de recurrencia.
• Evitar actividades que puedan agravar o empeorar la condición de la piel (p. ej., tomar el sol)
• Las personas con síndrome de Barsy relacionado con ALDH18A1 deben tratarse con medicamentos conocidos como secuestrantes de amoníaco, así como con suplementos de citrulina o arginina.
• Se necesita una intervención temprana para garantizar que los niños afectados alcancen su potencial. La fisioterapia puede ser útil para ayudar a prevenir las contracturas. Pueden ser necesarios servicios médicos, sociales y/o vocacionales adicionales, incluida la educación especial de recuperación.
• Las personas afectadas deben evitar los desencadenantes ambientales que pueden empeorar la cutis laxa o los síntomas asociados. Por ejemplo, tomar el sol puede dañar la piel y debe evitarse.

Síntomas
Crecimiento anormal del cráneo y los huesos faciales, Defectos en los ojos (opacidad de la córnea), corazón y esqueleto, Disminución del tono muscular (hipotonía)
Condiciones
Cutis laxa (piel floja, flácida e inelástica), pérdida de la visión, retraso en el crecimiento
drogas
N / A