El síndrome de De Barsy es un trastorno genético autosómico recesivo poco frecuente, cuyas principales características son un rostro de aspecto envejecido prematuramente (progeria), córneas nubladas, baja estatura y retraso mental. La condición se expresa en presentaciones variables que involucran patrones complicados de anomalías oculares, faciales, esqueléticas, dermatológicas y neurológicas.

El síndrome de De barsy es un trastorno genético raro que afecta la piel, los ojos, el sistema esqueletomuscular y nervioso.

• Es tan raro que solo se han reportado 27 casos en todo el mundo. Es un trastorno genético y las condiciones son muy similares a las del síndrome de cutis laxa.
• La enfermedad tiene muchos otros nombres; Síndrome de De Barsy-Moens-Diercks, opacidad corneal-cutis laxa-retraso mental y síndrome progeroide de De Barsy.
• Las mutaciones genéticas causantes aún no se conocen.

Síntomas

• Los síntomas y la causa subyacente de la enfermedad aún no se comprenden completamente. La presentación de los síntomas es muy variable.
• Los bebés afectados parecen envejecer prematuramente debido a la piel floja, flácida e inelástica ya la hipoplasia de la parte media de la cara. En algunos casos, la piel es tan delgada que las venas debajo de la piel son visibles.
• Otras características faciales anormales incluyen frente prominente, hipertelorismo, orejas displásicas y labios delgados. El niño también puede tener microcefalia.
• Las anomalías esqueletomusculares incluyen hipotonía, articulaciones anormalmente sueltas, dislocaciones frecuentes; a veces dislocaciones parciales, contracturas y densidades óseas bajas.
• Las anomalías oculares son los rasgos característicos de la enfermedad. Incluyen cataratas, opacificación de la córnea, coloración azulada de la esclerótica, miopía y estrabismo.
• El niño afectado también puede presentar déficits neurológicos de grados variables, que incluyen franqueza intelectual, hiperreflexia, convulsiones, movimientos bajos de escritura y movimientos de tipo atetoide.

Síntomas
Anomalías oculares, Déficits neurológicos, Crecimiento atrofiado, Malformaciones esqueletomusculares, Retraso en el crecimiento, Envejecimiento prematuro de la piel, Rasgos faciales anormales
Condiciones
Cutis laxa autosómico recesivo
drogas
N / A

Algunos casos del síndrome de De Barsy son causados por mutaciones en los genes PYCR1 o ALDH18A1. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína en particular, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo. Algunas personas con el síndrome de De Barsy no tienen mutaciones en ninguno de estos genes, lo que sugiere que los genes aún no identificados causan el trastorno.

El síndrome de De Barsy se hereda como un trastorno autosómico recesivo. Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los investigadores han determinado que el gen PYCR1 está ubicado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q25.3) y que el gen ALDH18A1 está ubicado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q24.1). Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 17q25.3” se refiere a la banda 25.3 en el brazo largo del cromosoma 17. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

El tratamiento del síndrome de De Barsy se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, cirujanos, dermatólogos, ortopedistas, neurólogos, oftalmólogos y otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias. El apoyo psicosocial para toda la familia también es esencial.

No existen protocolos o pautas de tratamiento estandarizados para las personas afectadas. Debido a la rareza de la enfermedad, no existen ensayos de tratamiento que se hayan probado en un gran grupo de pacientes. Se han informado varios tratamientos en la literatura médica como parte de informes de casos únicos o series pequeñas de pacientes. Los ensayos de tratamiento serían muy útiles para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de medicamentos y tratamientos específicos para personas con síndrome de Barsy.

Las terapias específicas para personas con cutis laxa pueden incluir cirugía para reparar problemas esqueléticos, anomalías oculares o hernias. Algunas personas optan por la cirugía plástica (cosmética) para mejorar los síntomas de la piel. Los resultados suelen ser buenos, pero la piel floja y laxa a menudo reaparece.

Las personas con síndrome de Barsy relacionado con ALDH18A1 que presentan hiperamonemia y niveles bajos de arginina, ornitina y citrulina deben tratarse con medicamentos conocidos como eliminadores de amoníaco, así como suplementos con citrulina o arginina.

La intervención temprana del desarrollo es importante para garantizar que los niños afectados alcancen su potencial. La fisioterapia puede ser útil para ayudar a prevenir las contracturas. Pueden ser necesarios servicios médicos, sociales y/o vocacionales adicionales, incluida la educación especial de recuperación.

Las personas afectadas deben evitar los desencadenantes ambientales que pueden empeorar la cutis laxa o los síntomas asociados. Por ejemplo, tomar el sol puede dañar la piel y debe evitarse.

El síndrome de De Brassy es un trastorno genético raro. Hasta el momento, solo se han informado 27 casos en todo el mundo. El patrón de herencia de la enfermedad es autosómico recesivo. Sin embargo, aún no se han descubierto las mutaciones genéticas que causan la enfermedad.

• La condición afecta la piel, los ojos, el sistema musculoesquelético y nervioso.
• La enfermedad presenta manifestaciones cutáneas similares a las del trastorno cutis laxa.
• Por lo tanto, otro nombre para la enfermedad es opacidad corneal-cutis laxa-retraso mental.
• Aún no se han definido los factores ambientales o epigenéticos que suponen riesgos para la enfermedad o su progresión.
• Se ha planteado la hipótesis de que la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva.
• Los únicos riesgos conocidos son genéticos. Por tanto, la posibilidad de incidencia puede reducirse mediante consejo genético.
• En enfermedades autosómicas recesivas, cuando un mutante está presente en un estado homocigoto, el portador presenta signos y síntomas débiles o leves. Debe tomarse como una señal y los padres deben optar por el asesoramiento genético.
• Cuando ambos padres son portadores de los mutantes, existe un 50 por ciento de probabilidad de que un niño que nazca se vea afectado.
• Cuando un padre soltero es portador, no hay riesgo de que un niño se vea afectado; uno de cada cuatro niños nacidos será portador.

Síntomas
Anomalías oculares, Déficits neurológicos, Crecimiento atrofiado, Malformaciones esqueletomusculares, Retraso en el crecimiento, Envejecimiento prematuro de la piel, Rasgos faciales anormales
Condiciones
Cutis laxa autosómico recesivo
drogas
N / A

El síndrome de De Barsy es un trastorno genético raro que afecta el tejido conectivo del cuerpo. Se distingue por baja estatura, retrasos en el desarrollo y cutis laxo (piel flácida que carece de elasticidad). El síndrome lleva el nombre del Dr. Georges de Barsy, quien describió la afección por primera vez en 1931. Por lo general, afecta a hombres y mujeres por igual. La gravedad y los síntomas específicos del síndrome de De Barsy varían de una persona a otra.

• Debido a la naturaleza genética de la afección causada por uno o más genes que no funcionan correctamente, los investigadores y los médicos creen que algunos casos son causados por mutaciones en los genes PYCR1 o ALDH18A1.
• La mutación del gen se transmite de padres a hijos como un rasgo autosómico recesivo.
• Se desconoce la causa exacta del síndrome de De Barsy y no existe un tratamiento estandarizado.
• El tratamiento se enfoca en el manejo de los signos y síntomas, lo que puede ayudar a la calidad de vida del paciente.
• El síndrome de De Barsy generalmente se trata sintomáticamente con fisioterapia para mejorar la movilidad articular y la fuerza muscular.
• Cirugía para corregir anomalías oculares y esqueléticas. Algunos pacientes prefieren la cirugía estética para reparar la cutis laxa, pero existe un alto riesgo de recurrencia.
• Evitar actividades que puedan agravar o empeorar la condición de la piel (p. ej., tomar el sol)

Síntomas
Anomalías oculares, Déficits neurológicos, Crecimiento atrofiado, Malformaciones esqueletomusculares, Retraso en el crecimiento, Envejecimiento prematuro de la piel, Rasgos faciales anormales
Condiciones
Cutis laxa autosómico recesivo
drogas
N / A