El síndrome de la descamación de la piel es un trastorno cutáneo hereditario raro que se caracteriza por una descamación de la piel (exfoliación) espontánea, continua e indolora. Otros hallazgos pueden incluir ampollas y/o enrojecimiento de la piel (eritema) y picazón (prurito). El síndrome de descamación de la piel puede superponerse clínicamente con el síndrome de Netherton, que también es un trastorno cutáneo autosómico recesivo perteneciente al grupo de las ictiosis congénitas, con inicio en el período neonatal y la infancia.

El síndrome de la piel con descamación acral provoca una descamación indolora de la capa superior de la piel llamada epidermis . La descamación generalmente afecta las manos y los pies, pero también puede afectar los brazos o las piernas. La palabra "acral" se refiere a una condición que afecta las partes periféricas de su cuerpo.

Otros síntomas pueden incluir pelos que se arrancan fácilmente y piel frágil. La piel debajo de la piel que se está pelando puede picar y enrojecerse, pero la afección rara vez causa ampollas o cicatrices.

La descamación generalmente comienza desde el nacimiento , pero también puede aparecer al final de la infancia o en la edad adulta temprana. En un estudio de caso de 2016 , un niño con síndrome de descamación de la piel acral desarrolló ampollas y descamación en las palmas de las manos y las plantas de los pies a la edad de 6 meses.

La descamación tiende a empeorar después de la exposición a:

• calor
• humedad
• humedad

El síndrome de la piel con descamación acral no está asociado con ninguna otra condición de salud y, por lo general, no altera significativamente la calidad de vida.

El síndrome de la piel con descamación acral se ha relacionado con mutaciones en el gen transglutaminasa 5 ( TGM5 ) y, con menos frecuencia, se ha relacionado con mutaciones en el gen de la cistatina A ( CSTA ).

TGM5 es responsable de decirle a su cuerpo que cree la enzima TGM5, que se encuentra en muchos tejidos, incluida la epidermis. La enzima TGM5 ayuda a crear la célula cornificada que actúa como una barrera protectora entre la piel y el mundo exterior.

Si no produce la enzima TGM5, la capa más externa de su piel puede separarse y desprenderse fácilmente. Sus manos y pies tienden a ser los más afectados porque son las partes de su cuerpo más expuestas a la humedad y la fricción.

El gen CSTA codifica la enzima CSTA , que desempeña un papel en la adhesión de célula a célula .

patrón de herencia

Las mutaciones genéticas relacionadas con el desarrollo del síndrome de la piel con descamación acral se heredan con un patrón autosómico recesivo. Para desarrollar síntomas, debe recibir una copia del gen mutado de ambos padres.

Si solo recibe una mutación genética de uno de los padres, será portador de la mutación genética pero no desarrollará síntomas. Tus padres no necesitan tener síntomas para ser portadores.

Si ambos padres tienen la mutación del gen:

• un niño tiene un 25 por ciento de posibilidades de desarrollar síntomas
• un niño tiene un 50 por ciento de posibilidades de portar la mutación genética pero no desarrollar síntomas
• un niño tiene un 25 por ciento de posibilidades de no portar la mutación genética ni desarrollar síntomas

El tratamiento para el síndrome de la piel con descamación acral gira en torno al control de los síntomas.

¿Existe una cura para el síndrome de la piel con descamación acral?

No hay cura para esta afección, aunque rara vez afecta significativamente la calidad de vida o provoca complicaciones.

Remedios caseros para el síndrome de la descamación acral

Los síntomas a menudo son manejables en casa con un tipo de humectante llamado emoliente. Los emolientes alivian y suavizan la piel seca o descamada cubriendo la piel con una fina capa aceitosa que ayuda a sellar la humedad. Vienen en una variedad de formas, tales como:

• ungüentos
• aerosoles
• cremas
• lociones

Algunos de los emolientes más populares incluyen:

• manteca de karité
• mantequilla de cocoa
• jalea de petróleo
• cera de abejas
• aceite mineral
• aceite de coco
• aceite de jojoba
• aceite de oliva

También puede minimizar sus síntomas evitando:

• inmersión en agua
• temperatura caliente
• alta humedad
• fricción en las manos o los pies

Tratamiento médico

Los tratamientos médicos generalmente no son necesarios. Si desarrolla ampollas, un médico u otro profesional de la salud puede abrirlas con una aguja estéril para drenar el líquido. También pueden aplicar un vendaje ligero para ayudarlo a evitar una infección.

• Infecciones bacterianas
• Ampollas
• Linfoma cutáneo de células T
• Eritrodermia (dermatitis exfoliativa)
• Infecciones por hongos
• medicamentos
• pénfigo
• Síndrome de Stevens-Johnson
• Necrolisis epidérmica toxica
• Toxicidad de la vitamina A (hipervitaminosis A)

La piel decidua se define como la descamación o descamación periódica, continua o estacional de la capa epidérmica de la piel considerando una distribución generalizada.

• La piel de hoja caduca también se conoce como síndrome de descamación de la piel (PSS), que es una rara forma autosómica recesiva de ictiosis.
• Se caracteriza clínicamente por una descamación de la piel asintomática, superficial y espontánea.
• También se caracteriza histológicamente por la descamación o desprendimiento de la capa epidérmica externa.
• El PSS también se presenta con una distribución generalizada o acral. La destrucción generalizada puede ser de tipo A que no es inflamatoria y de tipo B que es inflamatoria. Algunos casos son difíciles de clasificar.
• Por lo tanto, sugiere que podría haber subtipos de PSS adicionales.

Tratamiento

• No existe una cura o un tratamiento eficaz para la piel de hoja caduca. Para disminuir la descamación de la piel, se suelen utilizar emolientes.
• Las personas afectadas con PSS deben evitar la inmersión en agua. Se les aconseja utilizar antitranspirantes de aluminio o polvos absorbentes.
• El PSS también se trata aplicando ungüentos suavizantes de la piel, específicamente después de un baño cuando la piel está suave y húmeda. Es probable que esto proporcione cierto alivio al paciente.
• También se prefiere vaselina o vaselina simple.
• Los retinoides sistémicos como los derivados de la vitamina A o los corticoides son ineficaces y pueden presentar reacciones adversas o efectos secundarios graves.

Síntomas
Alergia, eczema, ampollas anormales en la piel, hipermetropía alta, ictiosis, eritema, descamación de la piel, erosión de la piel, hiperpigmentación
Condiciones
Descamación superficial, asintomática y espontánea de la piel, histológicamente por un desprendimiento de las capas externas de la epidermis.
drogas
Emolientes (ungüentos)