La mucolipidosis IV es un trastorno metabólico hereditario raro que se cree que se caracteriza por una deficiencia de la proteína receptora del canal de transporte, según el reciente descubrimiento del gen de la mucolipidosis IV. Esta deficiencia puede conducir a la acumulación de ciertas sustancias grasas (mucolípidos) y ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) dentro de las células de muchos tejidos del cuerpo.

La mucolipidosis IV se caracteriza por retraso mental; deterioro severo en la adquisición de habilidades que requieren la coordinación de actividades musculares y mentales (retraso psicomotor); disminución del tono muscular (hipotonía); opacidad (opacidad) de la porción clara de los ojos a través de la cual pasa la luz (córnea); y/o degeneración de la membrana rica en nervios que recubre los ojos (degeneración retinal). Se cree que la mucolipidosis IV se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

La forma grave de la enfermedad se denomina mucolipidosis IV típica y la forma leve se denomina mucolipidosis IV atípica. Aproximadamente el 95 por ciento de las personas diagnosticadas con esta afección tienen la forma grave.

Los síntomas y hallazgos físicos asociados con la mucolipidosis IV generalmente son evidentes dentro de los tres a ocho meses posteriores al nacimiento. Los primeros síntomas reconocidos suelen ser la opacidad (opacidad) de la córnea y anomalías en el movimiento de los ojos. En algunos casos, estos síntomas pueden pasarse por alto hasta los tres o cinco años de edad.

La mayoría de los bebés afectados presentan hipotonía, discapacidad intelectual de moderada a grave, retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo y/o retraso psicomotor significativo.

Además, las personas con mucolipidosis IV pueden tener anomalías que afectan los ojos, como ojos cruzados (estrabismo), párpados hinchados, degeneración de la membrana rica en nervios que recubre los ojos (retina) y/o discapacidad visual (ambliopía) en un ojo que parece estructuralmente normales. En algunos casos, tales anomalías oculares pueden provocar una sensibilidad anormal a la luz (fotofobia) y/o miopía (miopía).

Las personas con mucolipidosis IV desarrollan anemia por deficiencia de hierro porque sus estómagos no secretan ácido. No tienen hígados o bazos agrandados, compromiso esquelético o mucopolisacáridos en la orina.

Los pacientes presentan acumulación de ciertas sustancias grasas (lípidos) y ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) dentro de las células de muchos tejidos del cuerpo. Aparecen como grandes vacuolas y vesículas fluorescentes en las células del paciente.

La mucolipidosis IV se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Se ha aislado el gen responsable y se ha determinado su producto proteico, así como su localización cromosómica. El gen, denominado MCOLN1, se ha rastreado hasta 19p13.3-p13.2, donde codifica la proteína mucolipina-1. Las mutaciones en este gen dan como resultado una deficiencia de la proteína receptora del canal de transporte. La función exacta de esta proteína aún se desconoce. El efecto de las mutaciones en células modelo de pacientes y animales indica una pérdida de regulación en el tráfico intracelular que eventualmente afecta varias funciones tisulares.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, con un par 23 desigual de cromosomas X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como p y un brazo largo identificado con la letra q. Los cromosomas se subdividen en bandas numeradas. Por ejemplo, el cromosoma 11p15.4 se refiere a la banda 15.4 en el brazo corto del cromosoma 11.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen anormal para el mismo rasgo, una de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Todos los individuos portan 4-5 genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

El tratamiento de la mucolipidosis IV es sintomático y de soporte. Los síntomas asociados con la opacidad de las córneas pueden tratarse mediante el uso de lentes de contacto y/o lágrimas artificiales. La terapia física, ocupacional y del habla intensa también son beneficiosas. El reemplazo de hierro se utiliza para las personas con anemia.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

La deficiencia de gangliósido sialidasa también se conoce como sialoglicoesfingolípidos/mucolipidosis IV.
Llevan uno o más de un residuo siálico. Este es un trastorno metabólico muy raro.
Puede surgir debido a una deficiencia de la proteína receptora del canal de transporte. Si esta enfermedad se agrava, se denomina mucolipidosis IV típica; si es leve y no tan grave, se denomina mucolipidosis IV atípica.

• Los medicamentos y tratamientos de la mucolipidosis IV se basan en los síntomas.
• Pero no existe un tratamiento específico para esta deficiencia.
• Si hay opacidad de las córneas, esto se puede tratar con lentes de contacto o lágrimas artificiales.
• Varias terapias como la terapia física intensa, ocupacional, del habla, la terapia de reemplazo de enzimas, la terapia de reducción de sustrato y la terapia génica también pueden beneficiarse para curar la deficiencia de gangliósido sialidasa.
• La fisioterapia puede ayudar a mejorar la función motora que se centra principalmente en la espasticidad y la ataxia.
• Si uno está anémico debido a la mala absorción de nutrientes por el revestimiento del estómago, entonces se utiliza el reemplazo de hierro. Incluso se realiza asesoramiento genético para el que la padece o para su familia.
• Normalmente, sus niveles de gastrina deben oscilar entre 0 y 200 pg/ml, pero los pacientes que padecen esta deficiencia tienen niveles de gastrina en el rango de 400 a 4100 pg/ml. Por lo tanto, medir los niveles de gastrina en sangre puede considerarse útil para diagnosticar la mucolipidosis IV y también es rentable.
• También se realizan biopsias de piel.
• Surge la discapacidad visual, y este problema se puede solucionar mediante trasplante de córnea y conjuntiva.
• A pesar de todos estos tratamientos, desafortunadamente, la deficiencia de gangliósido sialidasa no se puede curar.

Síntomas
Opacidad (opacidad) de la córnea y anomalías en el movimiento de los ojos, ojos cruzados (estrabismo), párpados hinchados, degeneración de la membrana rica en nervios que recubre los ojos (retina), discapacidad visual (ambliopía)
Condiciones
Hipotonía, Discapacidad intelectual de moderada a grave, Retrasos en alcanzar hitos del desarrollo, Retraso psicomotor significativo
drogas
Lentes de contacto, Lágrimas artificiales