La ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin es un trastorno cutáneo hereditario raro. Se caracteriza por descamación de la piel (ictiosis) que varía de leve a grave. Los parches de piel escamosa y engrosada varían de irregulares a severos y pueden aparecer en casi cualquier parte del cuerpo.

La ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin, se caracteriza por parches de piel anormalmente gruesa y dura que pueden aparecer en casi cualquier parte del cuerpo. Algunos médicos describen la piel como "como un cuerno". Con tratamiento, los parches pueden reducirse considerablemente. Bajo examen por microscopía electrónica, se encuentran numerosas células (queratinocitos) con dos núcleos. Con frecuencia, los núcleos están rodeados por capas de una proteína precursora primitiva de la piel.

La causa de la ictiosis hystrix, tipo Curth Macklin es un defecto en el desarrollo de la proteína estructural precursora (tonofilamentos). El defecto ocurre como resultado de un cambio (mutación) en el gen que produce (codifica) estas proteínas. El gen defectuoso se ha mapeado en el cromosoma 12q13.

La ictiosis Hystrix, tipo Curth-Macklin es un trastorno hereditario, transmitido como un rasgo autosómico dominante.

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 12q13” se refiere a la banda 13 en el brazo largo del cromosoma 12. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Todos los individuos portan algunos genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 por ciento para cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

La ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin se trata aplicando ungüentos suavizantes (emolientes) para la piel, preferiblemente vaselina simple. Esto puede ser especialmente efectivo después del baño mientras la piel aún está húmeda. El gel de ácido salicílico es otro ungüento particularmente efectivo. La piel debe cubrirse por la noche con un vendaje hermético e impermeable cuando se usa este ungüento. La loción de lactato también puede ser un tratamiento eficaz para este trastorno.

La ictiosis hystrix , tipo Curth-Macklin, es un trastorno autosómico dominante raro caracterizado por placas hiperqueratósicas oscuras y queratodermia palmoplantar en nudillos, rodillas y codos.

• Las mutaciones causales ocurren en el gen KRT1. El gen es responsable del ensamblaje supramolecular de los filamentos intermedios de queratina.
• El examen histológico de las biopsias de lesiones cutáneas diagnostica la enfermedad mediante la identificación de células perinucleares y vacuolas formadas por filamentos intermedios de queratina y queratinocitos binucleados.

Factores de riesgo

• Es un trastorno genético que sigue el patrón de herencia autosómico dominante. Significa que el mutante patógeno causa la enfermedad incluso cuando es heterocigoto. Por lo tanto, el riesgo es muy alto cuando un solo padre se ve afectado.
• El asesoramiento genético y la tecnología avanzada de fertilización in vitro y el cribado molecular pueden ayudar a los padres afectados a tener un bebé sano. Estas tecnologías dan la opción de elegir óvulos fertilizados sanos que se analizan para detectar la presencia del mutante de la enfermedad. Los óvulos que no tienen las mutaciones se transfieren al útero de la futura madre.

Los factores de riesgo ambientales

• La exposición a la luz solar, el calor y la fricción son los factores de riesgo ambientales que empeoran las condiciones dermatológicas.
• La deshidratación es el factor de riesgo fisiológico que no solo empeora las manifestaciones cutáneas, sino también otras dolencias.

Síntomas
Descamación de la piel (ictiosis) que varía de leve a grave. Los parches de piel escamosa y engrosada varían de irregular a grave y pueden aparecer en casi cualquier parte del cuerpo.
Condiciones
Queratodermia palmoplantar severa, fisurante y mutilante y placas hiperqueratósicas oscuras sobre nudillos, rodillas y codos, en algunos casos, placas verrugosas distribuidas simétricamente
drogas
Ungüentos para suavizar la piel (emolientes), preferiblemente vaselina simple, gel de ácido salicílico, loción de lactato

La ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin es una afección cutánea hereditaria. Se caracteriza por una descamación leve a severa de la piel (ictiosis). Los parches de piel escamosa y engrosada pueden variar en gravedad de leves a graves y pueden desarrollarse en cualquier parte del cuerpo humano.

• El tratamiento del tipo Curth-Macklin es sintomático y de por vida. Los queratolíticos orales y sistémicos pueden mejorar las lesiones hiperqueratósicas localizadas al exfoliar y aumentar la humedad de la piel.
• El tratamiento para este trastorno es la aplicación de ungüentos para suavizar la piel (emolientes), particularmente vaselina simple, que es el tratamiento de elección para la ictiosis Hystrix, tipo Curth-Macklin.
• Cuando la piel aún está húmeda del baño, sería más adecuado aplicar ungüento.
• La forma de gel de ácido salicílico es otro ungüento muy eficaz.
• Al usar esta pomada, la piel debe cubrirse por la noche con un vendaje hermético e impermeable.
• Otro tratamiento exitoso para esta condición es la loción de lactato.

Síntomas
Descamación de la piel (ictiosis) que varía de leve a grave. Los parches de piel escamosa y engrosada varían de irregular a grave y pueden aparecer en casi cualquier parte del cuerpo.
Condiciones
Queratodermia palmoplantar severa, fisurante y mutilante y placas hiperqueratósicas oscuras sobre nudillos, rodillas y codos, en algunos casos, placas verrugosas distribuidas simétricamente
drogas
Ungüentos para suavizar la piel (emolientes), preferiblemente vaselina simple, gel de ácido salicílico, loción de lactato