El síndrome de Rapp-Hodgkin, un trastorno multisistémico hereditario extremadamente raro que se manifiesta al nacer (congénito) o durante la infancia, pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como displasias ectodérmicas. Las displasias ectodérmicas suelen afectar la piel, los dientes, el cabello y/o las uñas. El síndrome de Rapp-Hodgkin se caracteriza por una capacidad reducida para sudar (hipohidrosis); un cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido) y/o un surco anormal en el labio superior (labio hendido); Ausencia parcial o completa (hipodoncia o anodoncia parcial) y/o pequeñez anormal (microdoncia) de los dientes primarios y secundarios (permanentes). Los bebés y los niños con este trastorno también tienen cabello anormalmente escaso, áspero y áspero en el cuero cabelludo que a menudo se pierde prematuramente durante la edad adulta (alopecia); uñas inusualmente lentas y mal desarrolladas (displásicas); y, en algunos casos, anomalías físicas adicionales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Rapp-Hodgkin se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Estos pueden diferir bastante de persona a persona. Incluso varía para las personas de la misma familia que tienen AEC.

Los síntomas comunes incluyen:

• labio leporino Esto es cuando el labio superior no se forma completamente y tiene una abertura.
• paladar hendido. Con esto, hay una abertura en el techo de la boca.
• Menos glándulas sudoríparas o ninguna . Las personas con este síntoma no pueden sudar tanto y pueden sentir sobrecalentamiento fácilmente.
• Párpados fusionados. Esto significa que están unidos total o parcialmente. También puede haber problemas con los conductos lagrimales, lo que puede provocar ojos secos y conjuntivitis.
• Problemas de crecimiento. Problemas de aumento de peso, también.
• Pérdida de la audición. Esto puede conducir a retrasos en aprender a hablar.
• Uñas faltantes o con formas inusuales .
• Erosión de la piel . Esta es la pérdida de piel en algunas áreas. Puede ser potencialmente mortal en los bebés.
• Problemas de dientes. Estos pueden incluir dientes faltantes, espacios amplios entre los dientes, dientes en forma de cono y esmalte delgado (la cubierta exterior dura de los dientes).
• Problema de uretra en hombres . La abertura del tubo que transporta la orina fuera del cuerpo puede estar en la parte inferior del pene.
• Muy poco cabello, tanto en la cabeza como en la cara, y cabello seco o quebradizo.

Cada una de sus células tiene dos copias de cada gen. Uno viene de tu madre y otro de tu padre.

AEC es causado por una falla en uno de sus genes, el gen TP63. Si cualquiera de las copias de su gen TP63 tiene la falla, tendrá AEC.

A veces, obtienes AEC de tus padres. Pero más a menudo, es algo con lo que naces al azar. Un padre con la falla tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen a un hijo.

Los médicos pueden tratar muchos de los síntomas de la AEC. Trabajará con un equipo que puede incluir cirujanos, dermatólogos, dentistas, oftalmólogos y otros. Usted y su familia también pueden querer buscar asesoramiento para superar los desafíos emocionales de tener una enfermedad rara.

Los tratamientos para los síntomas de AEC pueden incluir:

• Implantes dentales para niños mayores y adultos . Estos son anclajes que se colocan en el hueso de la mandíbula para sostener los dientes de reemplazo. Los niños más pequeños pueden tener dentaduras postizas, que son dientes de reemplazo que se pueden sacar fácilmente.
• Tubos para los oídos. Esto se hace si la acumulación de líquido causa pérdida de audición e infecciones de oído.
• Colirio para ojos secos.
• Cuidado suave de heridas para erosiones de la piel. También es posible que deba limpiar las erosiones con una solución de lejía débil, como la solución Dakins, para matar los gérmenes.
• Terapia del lenguaje.
• Cirugía de labio hendido y paladar hendido.
• Cirugía para separar los párpados fusionados . Si los párpados se unen solo en unas pocas secciones pequeñas, es posible que se separen solos sin cirugía.
• Pelucas para disimular la caída del cabello.

Una historia familiar de la enfermedad es el único factor de riesgo reconocido para la displasia ectodérmica, tipo Rapp-Hodgkin (RHS). Se cree que el RHS es una característica autosómica dominante. Solo ha habido aproximadamente 40 casos documentados en revistas académicas, por lo que es extremadamente poco común.

• Se cree que el gen TP73L, que genera varias formas de la proteína tumoral similar a p73, es la fuente del síndrome de Rapp-Hodgkin (RHS).
• Solo tiene que haber una copia dañada del gen TP73L para que se manifieste una enfermedad dominante.
• La mayoría de los genes se heredan dos veces, una de la madre y otra del padre.
• La probabilidad de que un niño tenga el trastorno aumenta en un 50% si uno de los padres lo tiene.
• Hay un 75% de probabilidad de que su hijo tenga el trastorno si ambos padres lo tienen.
• Es importante recordar que el mero hecho de tener un factor de riesgo no garantiza el desarrollo de la dolencia.
• Un factor de riesgo aumenta la probabilidad de que una persona desarrolle una afección en comparación con alguien que no tiene un factor de riesgo.
• Diferentes variables de riesgo tienen diferentes niveles de significación.
• Además, la ausencia de un factor de riesgo no garantiza que una persona no desarrolle la enfermedad.
• Es crucial revisar siempre los efectos de los factores de riesgo con su profesional de la salud.

Síntomas
Uñas poco desarrolladas, incapacidad para sudar
Condiciones
Problemas con los conductos lagrimales, Dientes poco desarrollados
drogas
N / A

Actualmente, no existe un tratamiento conocido para la displasia ectodérmica tipo Rapp-Hodgkin (RHS). En cambio, el tratamiento busca disminuir los síntomas y evitar o tratar los efectos secundarios. Un pediatra, un dermatólogo, un audiólogo, un oftalmólogo y un cirujano deben controlar periódicamente a los pacientes con RHS.

• Atención dental: los pacientes con RHS deben practicar una buena atención dental preventiva, que incluye citas dentales frecuentes, uso de hilo dental y cepillado de dientes. Los pacientes con RHS que carecen de dientes pueden beneficiarse de las dentaduras postizas. La cirugía dental podría ser necesaria para solucionar problemas estructurales.
• Audífonos: los pacientes con RHS que sufren pérdida de audición pueden encontrarlos útiles. Hay tres tipos principales de estos dispositivos que funcionan con baterías: detrás de la oreja, dentro de la oreja y dentro del canal auditivo.
• Para saber qué tipo de audífono es apropiado para ellos, los pacientes deben consultar a su médico. Para la pérdida auditiva que varía de leve a grave, se emplea un dispositivo retroauricular. El aparato se fija a un molde auricular de plástico dentro del oído externo y se lleva detrás de la oreja.
• Para pérdidas auditivas de medianas a severas, los audífonos intrauriculares se usan dentro del oído externo. Los audífonos más pequeños llamados audífonos de canal se ajustan dentro del canal auditivo del paciente. Se utilizan para pérdidas auditivas de leves a moderadamente graves.
• Tratamiento del habla y el lenguaje: debido al hecho de que las personas con RHS suelen desarrollar habilidades de comunicación más lentamente que el promedio, algunos pacientes con RHS pueden beneficiarse de la terapia del habla y el lenguaje.
• Un profesional certificado del habla y el lenguaje (SLP, por sus siglas en inglés) trabaja individualmente, en un grupo pequeño o en un salón de clases con el paciente durante la terapia del habla y el lenguaje para ayudar al paciente a desarrollar habilidades del habla, el lenguaje y la comunicación.

Síntomas
Uñas poco desarrolladas, incapacidad para sudar
Condiciones
Problemas con los conductos lagrimales, Dientes poco desarrollados
drogas
N / A