El síndrome de Johanson-Blizzard (JBS) es un trastorno genético extremadamente raro que afecta múltiples sistemas de órganos del cuerpo. Muchos síntomas están presentes al nacer (congénitos) o en la primera infancia. El espectro de características potenciales y hallazgos físicos asociados con JBS es amplio y variado y puede diferir dramáticamente de una persona a otra. Sin embargo, los rasgos característicos incluyen absorción intestinal insuficiente (malabsorción) de grasas y otros nutrientes debido al desarrollo anormal del páncreas (insuficiencia pancreática); falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de crecimiento) durante los primeros años de vida, lo que contribuye a la baja estatura; anomalías de los dientes permanentes; anomalías distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial), incluida una nariz pequeña "en forma de pico"; y/o diversos grados de discapacidad intelectual. JBS es causado por mutaciones en el gen UBR1. Esta mutación genética se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Cada uno de los casi 100 ED tiene su propio conjunto de signos y síntomas clínicos. Comúnmente, las condiciones tendrán uno o más de los siguientes hallazgos asociados:

• Dientes: número reducido, forma o tamaño anormal
• Cabello: estructura anormal, escaso, de crecimiento lento, a menudo de color claro
• Glándulas sudoríparas: a menudo, número reducido y estructura anormal, lo que conduce a una disminución de la producción de sudor y riesgo de temperatura corporal elevada (hipertermia)
• Uñas: las uñas de los pies y las uñas pueden estar ausentes, delgadas, gruesas, acanaladas
• labio hendido y/o paladar hendido, particularmente en los trastornos relacionados con TP63
• Anomalías en las extremidades: mano/pie dividido, oligodactilia, sindactilia, duplicación digital
• Anomalías cutáneas: hipoplasia manchada con hernia grasa, erosiones cutáneas severas, anomalías pigmentarias, etc.
• Anomalías oculares: ojo seco, erosiones/opacificación de la córnea, fusión de párpados, microftalmia
• Anomalías genitourinarias: hidrouréter, hidronefrosis, agenesia renal, micropene, criptorquidia, hipospadias
• Fallo de crecimiento (altura y/o peso)

Las causas moleculares de estas diversas condiciones involucran muchos genes y múltiples vías de desarrollo que son necesarias para la formación, estructura y función normales de los derivados ectodérmicos. Este esquema de clasificación no incluye todos los trastornos que afectan a dos o más derivados ectodérmicos. Las alteraciones genéticas de los genes asociados a la DE que afectan solo a un derivado del ectodermo se considerarían rasgos no sindrómicos del gen causante. Las condiciones ya incluidas como parte de otras clasificaciones o grupos de enfermedades (trastornos vesiculoampollosos, queratodermias palmoplantares, etc.) no están incluidas en la clasificación de los TCA. Los síndromes complejos que tienen signos de DE, pero también signos importantes que no son de DE, como la trisomía 21, también están excluidos del esquema de clasificación de DE.

Se han determinado las causas genéticas de más del 50% de los ED. El esquema de clasificación agrupa los trastornos según el genotipo, la vía molecular y las características físicas (fenotipo). Las categorías son:

• Vía EDA/NF KappaB
• Vía WNT
• Vía TP63
• Grupo de Estructura (Proteínas importantes para la estructura o función de la célula)
• Otro/Desconocido

Las condiciones que cumplen con la definición de ED pero de causa desconocida se agrupan con otras ED que comparten el fenotipo más similar. Una vez que se identifica su causa genética, se pueden clasificar con la categoría adecuada o convertirse en el ancla de un nuevo grupo, según la etiología molecular.

El tratamiento depende de las manifestaciones específicas de la enfermedad en el individuo afectado y está dirigido en gran medida a minimizar los síntomas. Para la mayoría de los SU se requiere un manejo multidisciplinario, con participación de médicos de atención primaria, genetistas, dermatólogos, odontólogos múltiples, nutricionistas, logopedas, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, cirujanos ortopédicos y/o cirujanos plásticos.

Se han informado casos de disfunción eréctil esencialmente en todas las razas, grupos étnicos y regiones geográficas.

Las displasias ectodérmicas son, lamentablemente, incurables. En cambio, el objetivo es controlar efectivamente los síntomas para que la persona pueda vivir una vida saludable con una alta calidad de vida.

• Cada persona recibirá un régimen de tratamiento diferente porque cada tipo de displasia ectodérmica tiene un conjunto diferente de síntomas. Mientras que algunas personas solo tienen síntomas menores que pueden tratarse, otras pueden tener problemas de salud graves que requieren atención complicada.
• Fomente el uso de aire acondicionado en el hogar, la escuela y el trabajo para los pacientes que tienen anhidrosis o hipohidrosis. Para mantener una hidratación y una termorregulación adecuadas, fomente la ingestión regular de líquidos frescos. Finalmente, dígales a los pacientes que se vistan con frialdad.
• Fomentar la higiene dental de rutina y la evaluación e intervención dentales tempranas para los pacientes que tienen defectos dentales.
• Para el diagnóstico, evaluación y tratamiento de pacientes con displasia ectodérmica, incluido el uso de implantes dentales, se han publicado recomendaciones de una reunión de consenso internacional de especialistas en odontología pediátrica, ortodoncia y prostodoncia.
• Los pacientes con alopecia pueden usar pelucas para mejorar su apariencia. En un pequeño número de pacientes, se ha demostrado que el uso tópico de minoxidil, con o sin tretinoína tópica, promueve el crecimiento del cabello.

Síntomas
Uñas poco desarrolladas, incapacidad para sudar
Condiciones
Problemas con los conductos lagrimales, Dientes poco desarrollados
drogas
N / A