Sobre síndrome del nevo epidérmico

¿Qué es el síndrome del nevo epidérmico?

Los síndromes del nevo epidérmico (ENS) son un grupo de trastornos complejos raros que se caracterizan por la presencia de lesiones cutáneas conocidas como nevos epidérmicos asociadas con anomalías extracutáneas adicionales, que afectan con mayor frecuencia al cerebro, los ojos y los sistemas esqueléticos. Los nevus epidérmicos son crecimientos excesivos de estructuras y tejido de la epidermis, la capa más externa de la piel. Los diferentes tipos de nevos epidérmicos pueden variar en tamaño, número, ubicación, distribución y apariencia. Las anomalías neurológicas que pueden estar asociadas con los ENS pueden incluir convulsiones, deterioro cognitivo, retrasos en el desarrollo y parálisis de un lado del cuerpo (hemiparesia). Las anomalías esqueléticas pueden incluir una curvatura anormal de la columna vertebral, malformación de la cadera y anomalías de los brazos y las piernas (p. ej., subdesarrollo o ausencia o crecimiento excesivo de las extremidades). Las anomalías oculares pueden incluir cataratas, opacidad de la córnea o ausencia parcial de tejido del iris o la retina (colobomas). Las anomalías endocrinas, como el raquitismo resistente a la vitamina D, se han asociado con el síndrome de Schimmelpenning. Los síntomas específicos y la gravedad de los ENS pueden variar mucho de una persona a otra. La mayoría de los ENS ocurren aleatoriamente sin razón aparente (esporádicamente), muy probablemente debido a una mutación genética que ocurre después de la fertilización (mutación poscigótica) y está presente solo en algunas de las células del cuerpo (patrón de mosaico).

El término "síndrome del nevus epidérmico" ha generado gran controversia y confusión en la literatura médica. Originalmente, el término se usaba para denotar un trastorno que en realidad consistía en varios trastornos diferentes agrupados erróneamente. En el pasado reciente, el término se utilizó para denotar un trastorno específico que ahora se conoce como síndrome de Schimmelpenning. Sin embargo, el término síndrome de nevus epidérmico podría aplicarse correctamente a varios trastornos diferentes. Por lo tanto, el término genérico "síndromes de nevo epidérmico" ahora representa un grupo de trastornos distintos que tienen en común la presencia de uno de los diversos tipos de nevo epidérmico. Sin embargo, hasta el momento no existe un acuerdo general sobre cómo clasificar los tipos de este grupo diverso de trastornos, lo que aumenta la confusión dentro de la literatura médica. Estos trastornos son bastante diferentes entre sí y no son "variantes" entre sí, como a veces se afirma erróneamente en la literatura médica. En el futuro, a medida que se comprenda mejor la base molecular genética de estos trastornos, la clasificación puede cambiar o ampliarse.

Otros dos términos que se han utilizado para describir los ENS son "síndrome del nevo organoide" y "síndrome del nevo queratinocítico". Sin embargo, es inapropiado usar estos términos para denotar un solo trastorno o indistintamente con síndromes de nevus epidérmico. El síndrome de nevus organoide es un término general que podría aplicarse a al menos cinco tipos diferentes de ENS. El síndrome del nevo queratinocítico es un término general que podría aplicarse a cuatro tipos diferentes de ENS.


¿Cuáles son las causas del síndrome del nevo epidérmico?

Se cree que la mayoría de los síndromes de nevus epidérmico son causados por una mutación genética que ocurre después de la fertilización del embrión (mutación poscigótica), en una etapa temprana del desarrollo embrionario. Los individuos afectados tienen algunas células con una copia normal de este gen y algunas células con el gen anormal (patrón de mosaico). Esto se puede denominar como tener dos líneas celulares distintas en el cuerpo. La variabilidad de los síntomas asociados con los ENS se debe en parte a la proporción de células sanas y células anormales. Cuando todas las células tienen el gen anormal, la condición no es compatible con la vida. Los investigadores creen que esta mutación poscigótica ocurre al azar sin razón aparente (esporádicamente). Por el contrario, el síndrome CHILD se hereda como un rasgo masculino letal dominante ligado al cromosoma X, lo que significa que el trastorno puede transmitirse de una madre al 50% de sus hijas. Sus hijos no se verán afectados porque los embriones masculinos solo pueden sobrevivir cuando han heredado el cromosoma X normal (sano) de la madre.

Se conoce la base molecular de algunos tipos de ENS. El síndrome CHILD es causado por mutaciones del gen NSDHL. La enfermedad de Cowden segmentaria tipo 2 está causada por mutaciones en el gen PTEN. El síndrome de García-Hafner-Happle es causado por mutaciones en el gen FGFR3.

La investigación adicional sobre la base molecular subyacente de los ENS debería permitir a los investigadores mejorar el sistema de clasificación para estos trastornos.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome del nevo epidérmico?

El tratamiento de ENS se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, neurólogos pediátricos, dermatólogos, ortopedistas, cirujanos ortopédicos, oftalmólogos y otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado.

Los procedimientos e intervenciones terapéuticos específicos para las personas con ENS variarán, dependiendo de numerosos factores, incluidos los síntomas específicos presentes, el alcance del trastorno, la edad y la salud general de la persona, la tolerancia a ciertos medicamentos o procedimientos, las preferencias personales y otros factores. Las decisiones sobre el uso de intervenciones terapéuticas particulares deben ser tomadas por médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con el paciente y/o los padres en función de las características específicas de su caso; una discusión exhaustiva de los posibles beneficios y riesgos, incluidos los posibles efectos secundarios y efectos a largo plazo; preferencia del paciente; y otros factores apropiados.

Se puede realizar una cirugía para mejorar la apariencia estética. Sin embargo, la extirpación quirúrgica de una lesión no siempre es posible debido a la ubicación específica de un nevus epidérmico.

Las terapias adicionales para ENS dependen de las anomalías específicas presentes y, por lo general, siguen las pautas estándar. Por ejemplo, la epilepsia se puede tratar con medicamentos anticonvulsivos y ciertas malformaciones esqueléticas y oculares también se pueden tratar quirúrgicamente. En la literatura médica, se han informado varios casos en los que se ha utilizado la neurocirugía para tratar a personas con SNE y epilepsia.

Las terapias adicionales que se pueden usar para tratar a las personas con ENS incluyen educación de recuperación, fisioterapia y terapia ocupacional, todas las cuales deben ser individualizadas. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome del nevo epidérmico?

Los nevus epidérmicos o síndrome de nevus epidérmico son crecimientos cutáneos hamartomatosos e inofensivos que aparecen al nacer o evolucionan en la infancia. Se consideran un tipo de mosaicismo cutáneo ya que están formados por una variedad de células y estructuras epidérmicas, como queratinocitos, células de músculo liso, folículos pilosos, glándulas apocrinas y ecrinas y glándulas sebáceas.

  • Los síndromes de nevos epidérmicos son un conjunto de enfermedades raras y complicadas que se caracterizan por la presencia de nevus epidérmicos en la piel y otras anomalías extracutáneas, que afectan con mayor frecuencia al cerebro, los ojos y los sistemas esqueléticos.
  • Este trastorno no es hereditario y es causado por cambios repentinos en las células del cuerpo que se desarrollan después del embarazo. Este tipo de cambio se conoce como mutación somática.
  • Los nevus epidérmicos afectan de 1 a 3 de cada 1000 nacidos vivos; los niños y las niñas se ven afectados por igual.
  • La mayoría de los nevus epidérmicos aparecen como un descubrimiento solitario; sin embargo, también pueden estar asociados con una variedad de trastornos del desarrollo.
  • La proporción de personas con nevos epidérmicos que también tienen anomalías extracutáneas es sustancialmente menor, pero también se desconoce.
  • Se desconocen la prevalencia e incidencia individuales de ENS.


Síntomas
Retraso mental, epilepsia, paresia espástica, malformaciones vasculares cerebrales, atrofia cortical, agrandamiento del ventrículo lateral, colobomas del párpado, iris y retina, lipodermoides conjuntivales, coristomas, ceguera cortical, micro, macro o anoftalmía, opacidades corneales, cataratas
Condiciones
Anomalías neurológicas, Anomalías oculares, Anomalías esqueléticas, Otras anomalías no cutáneas
drogas
Crema de tretinoína, corticosteroides, retinoides orales

¿Existe una cura/medicamentos para el síndrome del nevo epidérmico?

No existen regímenes de tratamiento ampliamente reconocidos para el nevo epidérmico o el síndrome del nevo epidérmico. La forma de una lesión, así como la probabilidad de que se presenten síndromes de nevus epidérmico, dificultan la selección de la terapia. Se han empleado terapias médicas y quirúrgicas.

  • Terapia con corticosteroides: Estos potentes fármacos antiinflamatorios se han administrado por vía tópica, a través de un vendaje oclusivo, y por vía intralesional, con un éxito inconsistente.
  • Tretinoína: este derivado de la vitamina A se usa tópicamente con cierta evidencia de beneficio, al menos en parte.
  • Retinoides orales: Tienen un efecto antiproliferativo en la epidermis, pero deben usarse por el resto de la vida para prevenir una recurrencia.
  • El tratamiento tópico con calcipotriol ha demostrado ser beneficioso en situaciones de nevus epidérmico verrugoso lineal inflamado (NIVEL).
  • También se descubrió que eran útiles el tacrolimus, la fluocinonida y el 5-fluorouracilo.
  • Cirugía de escisión: este es el estándar de oro para el tratamiento de pequeños nevus epidérmicos y generalmente se usa con fines cosméticos. Si el nevus es demasiado profundo, puede que no sea posible. En algunos casos se ha observado recurrencia. La cicatrización de esta modalidad es un grave e inevitable inconveniente.
  • Tratamientos superficiales: la criocirugía, la dermoabrasión, la electrocirugía y la cirugía con láser son otros métodos para eliminar las capas superficiales de la piel. Además, el uso de la cirugía está prohibido en varias áreas.
  • Dermoabrasión: con frecuencia es demasiado superficial para brindar una cura duradera, ya que las células remanentes hamartomatosas causan recurrencia. Sin embargo, si se realiza demasiado profundamente, la piel sana con cicatrices gruesas y feas.
  • Criocirugía: se asocia con una curación más tardía, un mayor riesgo de infección, edema y decoloración posoperatoria que rodea el sitio de tratamiento.
  • Tratamiento con láser: los láseres de dióxido de carbono, Nd: YAG de pulso largo y láseres de colorante se usan comúnmente en el tratamiento con láser. Casi una cuarta parte de las personas pueden experimentar una reaparición de la lesión dentro de un año. Sin embargo, ya sea que la duración del alivio se mida en meses o años, se informa que ocurren recurrencias con cada método de eliminación utilizado hasta el momento.


Síntomas
Retraso mental, epilepsia, paresia espástica, malformaciones vasculares cerebrales, atrofia cortical, agrandamiento del ventrículo lateral, colobomas del párpado, iris y retina, lipodermoides conjuntivales, coristomas, ceguera cortical, micro, macro o anoftalmía, opacidades corneales, cataratas
Condiciones
Anomalías neurológicas, Anomalías oculares, Anomalías esqueléticas, Otras anomalías no cutáneas
drogas
Crema de tretinoína, corticosteroides, retinoides orales

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