La ictiosis epidermolítica (EI) se refiere específicamente a un trastorno cutáneo hereditario que se caracteriza por diversos grados de formación de ampollas y posterior descamación reactiva de la piel. La histopatología subyacente muestra división epidérmica media e hiperqueratosis, denominadas en conjunto hiperqueratosis epidermolítica (EHK). Dependiendo de la naturaleza de la mutación causante, los síntomas pueden variar desde ampollas leves por fricción hasta erosiones severas o descamación verrugosa generalizada ("hombre puercoespín"). Una queratodermia palmoplantar (formación excesiva de callos en las palmas de las manos y las plantas de los pies) y/o anomalías en el cabello pueden estar presentes en algunas formas del trastorno.

El término ictiosis epidermolítica fue acordado por el Grupo Internacional de Consenso de Ictiosis en 2009 y reemplaza las antiguas y confusas etiquetas de eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa (Brocq) e hiperqueratosis epidermolítica.

Varios trastornos muestran hiperqueratosis epidermolítica, incluida la IE, la ictiosis ampollosa epidermolítica superficial y los trastornos desmosómicos como el síndrome de displasia ectodérmica-fragilidad de la piel de McGrath. Ha surgido mucha confusión por el uso del término EHK para referirse al trastorno que ahora se conoce como ictiosis epidermolítica.

Las mutaciones en los genes KRT1 o KRT10 son responsables de la hiperqueratosis epidermolítica. Estos genes proporcionan instrucciones para producir proteínas llamadas queratina 1 y queratina 10, que se encuentran en células llamadas queratinocitos en la capa externa de la piel (la epidermis). Las proteínas de queratina fibrosas y resistentes se unen entre sí y forman fibras llamadas filamentos intermedios, que forman redes y proporcionan fuerza y elasticidad a la epidermis.

Las mutaciones en los genes KRT1 o KRT10 provocan cambios en las proteínas de queratina, lo que les impide formar redes de filamentos intermedios fuertes y estables dentro de las células. Sin una red sólida, los queratinocitos se vuelven frágiles y se dañan con facilidad, lo que puede provocar la formación de ampollas en respuesta a la fricción oa un traumatismo leve. No está claro cómo estas mutaciones provocan el crecimiento excesivo de las células epidérmicas que da como resultado una piel hiperqueratósica.

Las mutaciones del gen KRT1 se asocian con hiperqueratosis epidérmica de tipo PS, y las mutaciones del gen KRT10 generalmente se asocian con el tipo NPS. La proteína queratina 1 está presente en los queratinocitos de la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies, así como en otras partes del cuerpo, por lo que las mutaciones en el gen KRT1 provocan problemas cutáneos en estas áreas. La proteína queratina 10 no se encuentra en la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies, por lo que estas áreas no se ven afectadas por mutaciones en el gen KRT10.

Un diagnóstico preciso es crucial para informar y aconsejar adecuadamente a los padres sobre la hiperqueratosis epidermolítica o la ictiosis epidermolítica (EI). El diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético son otras opciones.

La infección, la sepsis secundaria y el desequilibrio electrolítico son riesgos elevados para los recién nacidos con ictiosis epidermolítica que tienen piel desnuda. La UCI neonatal debe recibir a estos bebés para poder monitorearlos y brindar los cuidados necesarios. Para evitar más lesiones en la piel, deben manipularse con cuidado.

Curar

• La condición de ictiosis epidermolítica no tiene cura (EI).
• El objetivo principal de la terapia es disminuir la hiperqueratosis.
• Los queratolíticos tópicos como el ácido láctico, el ácido alfa-hidroxi o la urea pueden lograr esto.
• Además, los emolientes tópicos con glicerina suelen ser útiles.

Tratamiento

• La edad y la presentación del paciente determinan el curso del tratamiento del paciente, que es principalmente sintomático.
• Para controlar la sobreinfección cutánea, el desequilibrio electrolítico y la deshidratación, se debe vigilar de cerca a los lactantes en cuidados intensivos.
• Se deben utilizar antibióticos intravenosos de amplio espectro para el tratamiento de la sepsis.
• Para preservar la piel y reparar las regiones denudadas, se deben aplicar emolientes tópicos y almohadillas.
• La disminución de la hiperqueratosis es el objetivo de la terapia tanto en niños como en adultos.
• Se ha observado una mejoría en la hiperqueratosis con emolientes tópicos y tratamientos queratolíticos que comprenden glicerina, ácido láctico, urea y alfa-hidroxiácidos, aunque estas sustancias con frecuencia no se toleran bien debido a la quemazón y el escozor.
• Debido a la posibilidad de desarrollar salicilismo sistémico, los médicos deben abstenerse de usar tratamientos tópicos que contengan concentraciones más altas de ácido salicílico.

Síntomas
Enrojecimiento de la piel, Bebés con piel enrojecida, ampollada y desnuda al nacer, así como áreas evidentes de engrosamiento de la piel, Queratodermia palmoplantar, Queratodermia palmoplantar
Condiciones
Eritrodermia, Infecciones de la piel, Infecciones de la piel, Ictiosis hystrix
drogas
Ácido láctico, ácido alfa-hidroxi, urea, emolientes tópicos, retinoides orales

La hiperqueratosis epidermolítica es un trastorno genético autosómico dominante.

• Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular.
• El gen anormal se puede heredar de los padres o como resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado.
• El riesgo de transmitir el gen anormal del progenitor afectado a la descendencia es del 50% por cada embarazo.
• El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
• Algunos casos de IE son causados por una mutación espontánea.
• La gravedad de la enfermedad depende del porcentaje de células afectadas, y es menos grave que en individuos que tienen la mutación en todas sus células.

Síntomas
Enrojecimiento de la piel, Bebés con piel enrojecida, ampollada y desnuda al nacer, así como áreas evidentes de engrosamiento de la piel, Queratodermia palmoplantar, Queratodermia palmoplantar
Condiciones
Eritrodermia, Infecciones de la piel, Infecciones de la piel, Ictiosis hystrix
drogas
Ácido láctico, ácido alfa-hidroxi, urea, emolientes tópicos, retinoides orales

Para informar y asesorar adecuadamente a los padres sobre la hiperqueratosis epidermolítica , es crucial un diagnóstico preciso. El diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético son otras opciones.

• La infección, la sepsis secundaria y el desequilibrio electrolítico son riesgos elevados para los recién nacidos con ictiosis epidermolítica que tienen piel desnuda.
• La UCI neonatal debe recibir a estos bebés para poder monitorearlos y brindar los cuidados necesarios.
• Para evitar más lesiones en la piel, deben manipularse con cuidado.

Curar

• La condición de ictiosis epidermolítica no tiene cura (EI).
• El objetivo principal de la terapia es disminuir la hiperqueratosis.
• Los queratolíticos tópicos como el ácido láctico, el ácido alfa-hidroxi o la urea pueden lograr esto. Además, los emolientes tópicos con glicerina suelen ser útiles.

Tratamiento

• La edad y la presentación del paciente determinan el curso del tratamiento del paciente, que es principalmente sintomático.
• Para controlar la sobreinfección cutánea, el desequilibrio electrolítico y la deshidratación, se debe vigilar de cerca a los lactantes en cuidados intensivos.
• Se deben utilizar antibióticos intravenosos de amplio espectro para el tratamiento de la sepsis.
• Para preservar la piel y reparar las regiones denudadas, se deben aplicar emolientes tópicos y almohadillas.
• La disminución de la hiperqueratosis es el objetivo de la terapia tanto en niños como en adultos.
• Se ha observado una mejoría en la hiperqueratosis con emolientes tópicos y tratamientos queratolíticos que comprenden glicerina, ácido láctico, urea y alfa-hidroxiácidos, aunque estas sustancias con frecuencia no se toleran bien debido a la quemazón y el escozor.
• Debido a la posibilidad de desarrollar salicilismo sistémico, los médicos deben abstenerse de usar tratamientos tópicos que contengan concentraciones más altas de ácido salicílico.

Síntomas
Enrojecimiento de la piel, Bebés con piel enrojecida, ampollada y desnuda al nacer, así como áreas evidentes de engrosamiento de la piel, Queratodermia palmoplantar, Queratodermia palmoplantar
Condiciones
Eritrodermia, Infecciones de la piel, Infecciones de la piel, Ictiosis hystrix
drogas
Ácido láctico, ácido alfa-hidroxi, urea, emolientes tópicos, retinoides orales