La hipoplasia dérmica focal (FDH), también conocida como síndrome de Goltz, es un trastorno cutáneo raro que también puede afectar el desarrollo de los huesos y los ojos. Es un tipo de displasia ectodérmica, un grupo de trastornos hereditarios que causan que el cabello, los dientes, las uñas y las glándulas se desarrollen y funcionen de manera anormal. La mayoría de los casos (alrededor del 90 por ciento) se observan en mujeres. Este trastorno se caracteriza por anomalías en la piel que se convierten en rayas o líneas de bultos similares a tumores en varias partes del cuerpo. Este síndrome muestra una amplia gama de síntomas y puede afectar a casi cualquier órgano. En 2007, los científicos del Baylor College of Medicine identificaron el gen responsable de la mayoría de los casos de este trastorno.

FDH es un trastorno raro que afecta principalmente a las mujeres y tiene una variabilidad extrema. Se caracteriza por lesiones en la piel que lucen rayadas, subdesarrolladas o “perforadas”, defectos congénitos en las manos y los pies y defectos congénitos en los ojos. Puede haber inflamación, picazón, enrojecimiento, ampollas y formación de costras en la piel. La piel puede estar ausente, descolorada o sin color (pigmentación) en algunas áreas. Las uñas pueden estar ausentes o parecer anormales. El agrandamiento de los capilares/venas debajo de la piel (telangectasias) a menudo se desarrolla con la edad. Los crecimientos similares a verrugas (papilomas) generalmente no están presentes al nacer, pero se desarrollan con la edad y generalmente se encuentran en las encías, la lengua, los labios, la nariz, los genitales y el ano. Se puede encontrar un crecimiento excesivo de tejido en las palmas de las manos y las plantas de los pies. La sudoración excesiva (hiperhidrosis) o la ausencia de sudoración (hipohidrosis) suele estar presente en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Casi todas las personas con hipoplasia dérmica focal muestran al menos algunas de las anomalías cutáneas. El cabello puede ser escaso, quebradizo y/o faltante.

Las anomalías oculares son comunes y están presentes al nacer y pueden incluir: párpados caídos (ptosis); opacidad de la córnea; un defecto en forma de hendidura o ojo de cerradura en el iris o la retina (colobmas); ojo pequeño o faltante (microftalmía/anoftalmía); amplio espacio entre los ojos (hipertelorismo); ojos cruzados (estrabismo); y/o exposición del revestimiento del párpado (ectropión).

Las personas con FDH también pueden tener una variedad de anomalías esqueléticas, algunas de las cuales pueden estar presentes al nacer. Curvatura de la columna (escoliosis), vértebras fusionadas, dedos de las manos o de los pies subdesarrollados o faltantes, dedos de las manos o de los pies extra (polidactilia), dedos de las manos o de los pies que han crecido juntos (sindactilia), dedos que se doblan hacia un lado (clinodactilia), dedos permanentemente doblados (camptodactilia) y/o fusión de los huesos de los dedos de manos y pies. Otras malformaciones del esqueleto pueden incluir un cráneo pequeño, una mandíbula subdesarrollada, una proyección de la mandíbula hacia adelante y/o un desarrollo desigual de la cara, las extremidades o el tronco. El labio hendido y el paladar pueden estar presentes y pueden causar problemas de alimentación, respiración y visión.

Los problemas dentro de la boca se ven en más del 50 por ciento de los pacientes afectados. El fracaso de los dientes para desarrollarse correctamente ocurre a menudo en estos pacientes. Los dientes pueden faltar o estar subdesarrollados y son inusualmente pequeños o espaciados incorrectamente. La falta de esmalte puede ayudar en el desarrollo de caries.

También pueden presentarse anomalías de los oídos, los ojos, el corazón, el sistema nervioso central, el sistema gastrointestinal y los riñones. Las anomalías en el sistema gastrointestinal pueden provocar problemas con la respiración y la alimentación. La discapacidad intelectual se puede encontrar en algunos casos. Se observa que la mayoría de los pacientes con FDH son pequeños al nacer y tienen una baja estatura leve.

Una gama extremadamente amplia de síntomas caracteriza a la FDH, lo que dificulta su diagnóstico.

En junio de 2007, una investigación financiada en parte por los Institutos Nacionales de Salud condujo a la identificación del gen responsable de todos los individuos afectados por FDH. El gen se conoce como PORCN y crea proteínas importantes en el desarrollo de la piel, el esqueleto y los ojos en un embrión y feto en desarrollo. Estudios recientes de pacientes que muestran síntomas compatibles con FDH han encontrado cambios genéticos en el gen PORCN en casi todas las mujeres afectadas.

El gen PORCN se encuentra en el cromosoma X y el síndrome se hereda con un patrón dominante ligado al cromosoma X. Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X son causados por un gen anormal en el cromosoma X y ocurren principalmente en mujeres. Las mujeres con estas raras condiciones se ven afectadas cuando tienen un cromosoma X con el gen de una enfermedad en particular. Los hombres con un gen anormal para un trastorno dominante ligado al cromosoma X se ven más gravemente afectados que las mujeres y, a menudo, no sobreviven. Los machos vivos con FDH son "mosaico" por un cambio en el gen PORCN. Esto significa que el cambio se ve en algunas, pero no en todas, las células de su cuerpo.

El tratamiento de los pacientes con hipoplasia dérmica focal se dirige a los síntomas. Las cremas dermatológicas y los apósitos protectores pueden aliviar las molestias cutáneas y prevenir infecciones secundarias. Es posible que se requieran prótesis dentales y audífonos. Se debe evitar el calor y el ejercicio excesivo. Las deformidades de las extremidades se pueden tratar con terapia ocupacional, dispositivos de asistencia o cirugía. Se puede recomendar la terapia quirúrgica o con láser para los pacientes que muestran problemas para tragar debido a grandes depósitos de grasa en la garganta.