La eritroqueratodermia con ataxia (EKDA) es un trastorno hereditario de la piel y el sistema nervioso (síndrome neurocutáneo) caracterizado por grupos de placas rojas y duras que se desarrollan durante la infancia y la niñez. Cuando estas lesiones cutáneas se curan, el trastorno parece quedar inactivo durante varios años, después de lo cual los síntomas y signos neurológicos emergen en forma de un andar típicamente torpe (ataxia) cuando el individuo afectado tiene alrededor de 40 años de edad o más.

Muchos investigadores activos en el estudio de la familia de enfermedades conocidas como ictiosis consideran que la EKDA es una variante de un trastorno ictiótico, la eritroqueratodermia variable (EKDV). Sin embargo, no hay un consenso general sobre esto en este momento.

Los síntomas de PSEK generalmente se desarrollan poco después del nacimiento o durante el primer año de vida. Los bebés desarrollan placas enrojecidas de piel engrosada, áspera y/o escamosa, especialmente en la cara, las nalgas, los brazos y las piernas. Con el tiempo, estas lesiones pueden cubrir grandes áreas del cuerpo. La distribución de estas lesiones es casi perfectamente simétrica, lo que significa que el tamaño, la forma y la ubicación de las lesiones son extremadamente similares en ambos lados del cuerpo. Estas placas son lentamente progresivas y aumentan en número y tamaño a lo largo de la primera infancia antes de estabilizarse, retroceder o desaparecer en algún momento posterior de la vida. En raras ocasiones, pueden ocurrir aumentos y disminuciones. En algunos pacientes, el tórax y el abdomen pueden verse afectados. La piel anormalmente engrosada o callosa en las palmas de las manos y las plantas de los pies (queratodermia palmoplantar; PPK) no es infrecuente y puede ser incapacitante.

La mayoría de las personas con características de eritroqueratodermia pertenecen al espectro clínico de eritroqueratodermia variable (EKV) o PSEK, por lo que se ha acuñado un nombre unificador de 'eritroqueratodermia variable y progresiva' (EKVP). El sello distintivo de la EKV clásica es la aparición de parches rojos de contorno figurado, que parecen aparecer y desaparecer rápidamente (el llamado "eritema fugaz"), a veces provocados por cambios repentinos de temperatura u otros factores desencadenantes. Estas manchas rojas son más comunes en la infancia y parecen desaparecer en la edad adulta. Las características de EKV y PSEK pueden estar presentes dentro de una sola familia, causadas por un cambio de secuencia en un gen de conexina. En casos extremadamente raros, las placas cutáneas enrojecidas, engrosadas y claramente delimitadas pueden distribuirse en un patrón lineal o en espiral debido al mosaicismo por una mutación del gen de la conexina en un subconjunto de células epidérmicas de la piel.

Sin embargo, existen muchas otras formas y causas diferentes de eritroqueratodermia, lo que refleja la heterogeneidad clínica y genética de esta afección, que se describe en la sección a continuación.

El tratamiento de la eritroqueratodermia se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo, como la reducción del engrosamiento y el agrietamiento de la piel. Las personas afectadas también pueden beneficiarse del tratamiento con ungüentos (emolientes) para suavizar la piel, como la vaselina. Algunas pero no todas las personas con eritroqueratodermia también pueden beneficiarse del tratamiento con queratolíticos. Los queratolíticos son medicamentos que hacen que la capa externa endurecida de la piel se desprenda (descamación). El ácido salicílico es un ejemplo de un agente queratolítico que se ha usado para tratar individuos con eritroqueratodermia. Otros queratolíticos incluyen lociones que contienen alfa-hidroxiácidos, propilenglicol, ácido láctico, análogos de vitamina D (calcipotriol) o urea. Algunas personas con eritroqueratodermia grave pueden responder al tratamiento con luz UV-B de banda estrecha o retinoides sistémicos. Los retinoides son versiones sintéticas de la vitamina A que se usan para tratar muchas afecciones de la piel diferentes y pueden ser muy efectivos para la eritroqueratodermia relacionada con EKVP y KDSR, pero también pueden tener efectos secundarios o reacciones adversas graves y requieren un control riguroso. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

Para discutir las posibles causas de la eritroqueratodermia, el riesgo de tener hijos con este trastorno y la posibilidad de realizar pruebas genéticas, se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

El síndrome de Giroux Barbeau también se denomina eritroqueratodermia con ataxia.

• Esta enfermedad es causada por variantes patogénicas en cualquiera de los gens que ocurren en patrones aleatorios o por patrones hereditarios. En los patrones hereditarios, existen patrones autosómicos dominantes o autosómicos recesivos.

• En el patrón autosómico dominante, una sola copia del gen que no funciona puede causar la enfermedad; este gen que no funciona puede ser de los padres o de una mutación. El riesgo de transmitir este gen es del 50% entre los padres, tanto para hombres como para mujeres.

Los siguientes son los tipos basados en causas genéticas:

• Eritroqueratodermia variable y progresiva (EKVP) – Genes de conexina GJB3, GJB4, GJA1
• Queratodermia Loricrin - Gen Loricrin (LOR)
• Eritroqueratodermia relacionada con la puerta de activación TRPM4: gen TRPM4
• Síndrome de eritroqueratodermia-cardiomiopatía (EKC) - gen de la desmoplaquina (DSP)
• (eritro) queratodermia autosómica dominante relacionada con PERP – gen PERP
• eritroqueratodermia-ataxia espinocerebelosa (SCA34); Defecto de la biosíntesis de lípidos (elongación de ácidos grasos de cadena muy larga) – gen ELOVL4
• Síndrome PERIOPTER, eritroqueratodermia con trombocitopenia – gen KDSR
• Queratodermia autosómica recesiva (eritro) relacionada con PERP - gen PERP

Hay algunos genes más que aún no se han identificado y aún se realizan más investigaciones para identificar la enfermedad y sus factores de riesgo con mayor profundidad.

Síntomas
Piel seca, Habla disártrica, Interrupción de la capacidad para caminar, Disminución de la capacidad para sudar, Reflejos disminuidos, Área de piel plana, distinta y descolorida de menos de 1 cm de ancho, Deficiencias neurológicas del habla, Etc.
Condiciones
Disartria, Xerosis, Disdiadococinesia, Alteración de la marcha, Hipohidrosis, Hiporreflexia, Deterioro neurológico del habla
drogas
Medicamentos, Procedimientos clínicos, Manejo de la dieta, Terapia física, ocupacional y del habla, Atención de apoyo

El síndrome de Giroux barbeau es un trastorno hereditario de la piel y el sistema nervioso también conocido como eritroqueratodermia con ataxia (EKDA). En esta enfermedad se desarrollan placas duras y de color rojo en la infancia. Los síntomas comienzan a afectar la piel, pero después de que la unión de la piel se cura y después de algunos años, comienza a afectar los signos y síntomas neurológicos.

• Curar la enfermedad de Eritroqueratodermia con ataxia se hace por sus características y síntomas.
• A veces, los materiales suavizantes de la piel se utilizan para curar la piel.
• El queratolítico es un tipo de fármaco que crea humedad en la capa exterior de la piel rompiendo la capa exterior, por lo que ayuda a reducir la sequedad de la piel.
• El ácido salicílico también es eficaz.
• Las cremas y lociones que contienen alfa-hidroxiácidos, propilenglicol, ácido láctico, análogos de vitamina D o urea también se usan para el tratamiento.
• La luz UV-B de banda estrecha o los retinoides sistémicos también se utilizan para el tratamiento de la piel que son versiones de la vitamina A, pero tiene algún efecto secundario, por lo que se realiza mediante un control obligatorio.
• Este es un trastorno genético que viene hereditario de los padres, por lo que también se requiere algún asesoramiento genético para los niños afectados y su familia que contiene este tipo de genes anormales.

Síntomas
Piel seca, Habla disártrica, Interrupción de la capacidad para caminar, Disminución de la capacidad para sudar, Reflejos disminuidos, Área de piel plana, distinta y descolorida de menos de 1 cm de ancho, Deficiencias neurológicas del habla, Etc.
Condiciones
Disartria, Xerosis, Disdiadococinesia, Alteración de la marcha, Hipohidrosis, Hiporreflexia, Deterioro neurológico del habla
drogas
Medicamentos, Procedimientos clínicos, Manejo de la dieta, Terapia física, ocupacional y del habla, Atención de apoyo