La enfermedad granulomatosa crónica (CGD, por sus siglas en inglés) es un trastorno de inmunodeficiencia primaria hereditario raro que afecta ciertos glóbulos blancos (neutrófilos, monocitos, macrófagos, eosinófilos). El trastorno se caracteriza por la incapacidad de resistir enfermedades infecciosas repetidas y una tendencia a desarrollar inflamación crónica. Las infecciones fúngicas y bacterianas recurrentes que amenazan la vida y que afectan la piel, los pulmones y los huesos pueden ocurrir junto con áreas inflamadas de tejidos inflamados conocidas como granulomas que pueden distribuirse ampliamente. Los síntomas generalmente comienzan en la infancia o la niñez. Las personas con formas leves del trastorno pueden no desarrollar síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. La enfermedad granulomatosa crónica es un trastorno genético y está causada por defectos hereditarios en una importante enzima de los glóbulos blancos que fabrica oxidantes para la destrucción microbiana.

También es común que las personas con CGD experimenten infecciones de la piel, el hígado, el estómago y los intestinos, el cerebro y los ojos. Los signos y síntomas asociados con las infecciones incluyen:

• Fiebre
• Dolor en el pecho al inhalar o exhalar
• Glándulas linfáticas inflamadas y doloridas
• Una nariz que moquea persistente
• Irritación de la piel que puede incluir sarpullido, hinchazón o enrojecimiento
• Hinchazón y enrojecimiento en la boca
• Problemas gastrointestinales que pueden incluir vómitos, diarrea, dolor de estómago, heces con sangre o una dolorosa bolsa de Pus cerca del ano

Una mutación en uno de cinco genes puede causar CGD. Las personas con CGD heredan la mutación genética de uno de los padres. Los genes normalmente producen proteínas que forman una enzima que ayuda a que su sistema inmunológico funcione correctamente. La enzima está activa en los glóbulos blancos (fagocitos) que atrapan y destruyen hongos y bacterias para protegerlo de las infecciones. La enzima también está activa en las células inmunitarias que ayudan a su cuerpo a sanar.

Cuando hay mutaciones en uno de estos genes, las proteínas protectoras no se producen o se producen pero no funcionan correctamente.

Algunas personas con CGD no tienen una de estas mutaciones genéticas. En estos casos, los médicos no saben qué causa la afección.

El tratamiento para la CGD tiene como objetivo ayudarlo a evitar infecciones y controlar su afección. Los tratamientos pueden incluir:

• Manejo de infecciones. Su médico trabajará para prevenir infecciones bacterianas y fúngicas antes de que ocurran. El tratamiento puede incluir terapia antibiótica continua, como una combinación de trimetoprima y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) para proteger contra infecciones bacterianas e itraconazol (Sporanox, Tolsura) para prevenir infecciones fúngicas. Es posible que se necesiten antibióticos o medicamentos antimicóticos adicionales en caso de que ocurra una infección.
• Interferón-gamma. Es posible que reciba inyecciones de interferón-gamma periódicamente, lo que puede ayudar a estimular las células de su sistema inmunitario para combatir las infecciones.
• Trasplante de células madre. En algunos casos, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la CGD. La decisión de tratar con un trasplante de células madre depende de varios factores, incluidos el pronóstico, la disponibilidad de donantes y las preferencias personales.

Posibles tratamientos futuros

Actualmente se está explorando la terapia génica para el tratamiento de la CGD, pero se necesita más investigación.

Los investigadores también están investigando la reparación de genes defectuosos para tratar la CGD.

Los niños son más propensos a tener CGD.