La ictiosis arlequín es un trastorno genético raro de la piel. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y pueden restringir la respiración y la alimentación. Los bebés arlequín deben ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales de inmediato. La ictiosis arlequín se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Los bebés que nacen con ictiosis arlequín exhiben un engrosamiento y endurecimiento excesivos de la piel que se asemejan a placas de costras cutáneas. Estas placas se agrietan y se parten. Los signos y síntomas de la enfermedad incluyen:

Dificultad para respirar (la muerte se debe con mayor frecuencia a problemas respiratorios)

• Dificultad para comer
• Ojos secos
• Nariz chata
• Labios y ojos rojos (la eversión de la piel hace que se vuelvan del revés)
• Manos y pies pequeños e hinchados que conducen a una movilidad articular restringida
• Orejas fusionadas con la cabeza que aparecen como orejas fuera de lugar
• Baja temperatura corporal
• Deshidración
• La discapacidad auditiva
• Infecciones respiratorias frecuentes

La mayoría de los problemas tienen su origen en el engrosamiento de la piel. Debido a la piel gruesa alrededor de la boca, los bebés con ictiosis arlequín enfrentan dificultades para succionar la leche de los senos de su madre. Por lo tanto, por lo general necesitan alimentación por sonda.

La ictiosis arlequín es hereditaria. El trastorno se debe a un problema en el gen ABCA12. ABCA12 se encarga de mantener la barrera protectora de la piel frente a factores externos como los microorganismos. Los cambios genéticos (mutaciones) interrumpen esta barrera y conducen a los signos característicos del trastorno.

Si su bebé tiene ictiosis arlequín, es más probable que usted y su cónyuge/pareja sean portadores del gen, o que uno o ambos estén afectados por los signos y síntomas de la enfermedad. Los portadores son personas que portan el gen pero no muestran ningún síntoma.

Se puede encontrar una mayor incidencia de ictiosis arlequín en culturas donde la consanguinidad de los padres es común.

La ictiosis arlequín es una afección potencialmente mortal que requiere atención de emergencia de la mano de un equipo de médicos de diversas especialidades (equipo multidisciplinario). El tratamiento está dirigido a las complicaciones del trastorno como la deshidratación y los desequilibrios electrolíticos, entre otras. Los retinoides orales (como la acitretina y el etretinato) han demostrado ser de gran ayuda para prolongar la supervivencia de los bebés. Los médicos los usan para mejorar los resultados, pero estos medicamentos generalmente se reservan para casos graves.

Las escamas gruesas de la ictiosis arlequín se desprenden durante varias semanas, lo que da como resultado la eliminación de la barrera protectora de la piel y expone la piel subyacente. Esto hace que la piel sea propensa a las infecciones. La aplicación local de cremas antibióticas y pastillas antibióticas orales ayuda a tratar cualquier infección de la piel durante este período. Los humectantes fuertes como las ceramidas y la vaselina ayudan a prevenir la pérdida de agua y nutrientes a través de la piel. Por lo tanto, se aplican religiosamente sobre la piel, a menudo varias veces durante el día.

Un defecto causado con el nacimiento que afecta la piel y da como resultado una piel seca y escamosa sobre el cuerpo se llama Arlequín Feto o Ictiosis . Ocurre debido a mutaciones genéticas y combinaciones incorrectas en el cuerpo de un bebé por parte de los padres.

Dificultades en niños y adultos:
Aunque la enfermedad ocurre en la infancia, es necesario prepararse para el crecimiento de un niño con este defecto. Estos son los problemas que podrían ocurrir durante el tiempo de crecimiento como niño:

• Pelo fino
• Características faciales inusuales
• Audición reducida
• Infecciones recurrentes de la piel

Factores de riesgo:

• Harlequin Fetus es un trastorno autosómico recesivo porque es una condición genética rara. Entonces, la causa para que este trastorno se manifieste en un paciente es la mutación en un gen.
• Se transmite a través de una persona sin que ésta se vea muy afectada por ella.
• Cuando ambos padres son portadores de esta enfermedad, hay un 25% de posibilidades de que su hijo tenga la afección.
• Según NORD, esta condición afecta a una de cada 500.000 personas.
• No es causado por el embarazo, no hay necesidad de culpar al régimen que sigue una mujer durante el embarazo.
• Si los futuros padres quieren evitar esa situación, pueden hacerse la prueba o visitar a un asesor genético.
• En el caso de una mujer que está pasando por un embarazo, el proveedor de salud puede orientarla sobre las pruebas prenatales.
• La condición es rara, pero es bueno hacerse la prueba antes de planificar un futuro para tener un embarazo seguro.

Síntomas
Manos y pies pequeños e hinchados, placas grandes en la piel, párpados y labios abiertos debido a la tirantez de la piel, dedos de manos y pies, dificultad para respirar, nariz plana, audición anormal, infecciones respiratorias frecuentes, movilidad articular reducida
Condiciones
Movilidad limitada, problemas respiratorios debido a la piel tensa del pecho, ojos que no cierran, sobrecalentamiento debido a escamas que interfieren con la sudoración, hipernatremia, ictiosis lamelar, eritrodermia, artralgias, hipotiroidismo, baja estatura
drogas
Alfa-hidroxiácidos (AHA), ceramidas, colesterol, lanolina, vaselina, amlactina, glicerina con lociones, retinoides orales (acitretina e isotretinoína), antibióticos, emolientes

El feto arlequín , también conocido como ictiosis arlequín, es un trastorno genético raro.

• Desafortunadamente, no existe una cura permanente para la condición.
• Sin embargo, seguir un plan de tratamiento individualizado ayudará a proteger la piel y prevenir infecciones graves.
• El bebé se mantendrá en una incubadora humidificada para mantener la temperatura corporal óptima.
• El tratamiento con antibióticos puede ser necesario para prevenir cualquier infección. La administración de acitretina oral puede acelerar el desprendimiento de las escamas gruesas. La mayoría de los bebés arlequín necesitarán atención de enfermería personalizada durante las primeras semanas de vida.
• Se administrarán líquidos y electrolitos adecuados para mantener la hidratación.
• En casos raros, se sugerirá una cirugía para aliviar la tensión de la piel y mejorar la función de las extremidades y las articulaciones.
• El tratamiento con antibióticos es fundamental para prevenir o tratar la infección
• Los emolientes suavizantes con urea y ácido salicílico serán efectivos para prevenir grietas y fisuras.
• Se recetarán retinoides orales como acitretina o isotretinoína para curar las fisuras de la piel y mejorar la supervivencia general.
• En el pasado, los recién nacidos con este trastorno rara vez sobrevivían más allá de unos pocos días después del nacimiento. Sin embargo, hoy en día, con los avances en la atención neonatal, la tasa de supervivencia ha mejorado.

Síntomas
Manos y pies pequeños e hinchados, placas grandes en la piel, párpados y labios abiertos debido a la tirantez de la piel, dedos de manos y pies, dificultad para respirar, nariz chata, audición anormal, infecciones respiratorias frecuentes, movilidad articular reducida
Condiciones
Movilidad limitada, problemas respiratorios debido a la piel tensa del pecho, ojos que no cierran, sobrecalentamiento debido a escamas que interfieren con la sudoración, hipernatremia, ictiosis lamelar, eritrodermia, artralgias, hipotiroidismo, baja estatura
drogas
Alfa-hidroxiácidos (AHA), ceramidas, colesterol, lanolina, vaselina, amlactina, glicerina con lociones, retinoides orales (acitretina e isotretinoína), antibióticos, emolientes