El síndrome de Hay-Wells, también conocido como síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura (AEC), es un trastorno hereditario raro que pertenece a un grupo de trastornos conocidos como displasias ectodérmicas. Las principales características del síndrome de Hay-Wells incluyen cabello escaso, áspero y áspero; pestañas pequeñas y escasas; exceso de bandas de tejido fibroso que hacen que los bordes (márgenes) de los párpados superior e inferior se fusionen (ankyloblepharon filiforme adnatum); paladar hendido; y con menos frecuencia labio hendido. El síndrome de Hay-Wells se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Las displasias ectodérmicas son un grupo de más de 150 trastornos relacionados que resultan de anormalidades durante el desarrollo embrionario temprano. Las displasias ectodérmicas suelen afectar el cabello, los dientes, las uñas y/o la piel. Las displasias ectodérmicas son trastornos hereditarios, pero el patrón de herencia es variado.

Los síntomas del síndrome AEC son muy variables, incluso entre miembros de una misma familia. Además, el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes o factores influyan en el trastorno impiden que los médicos desarrollen una imagen completamente precisa de los síntomas asociados y el pronóstico. Las personas afectadas o sus padres deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

Muchos de los síntomas asociados con el síndrome AEC están presentes al nacer (congénitos). Muchos bebés tendrán hebras anormales de tejido que conectan los párpados superiores con los párpados inferiores, lo que hace que se fusionen, una condición conocida como ankyloblepharon filiforme adnatum. El anquiloblefaron afecta aproximadamente al 70 % de las personas con síndrome AEC y generalmente no se observa en otros trastornos relacionados con TP63.

La mayoría de los bebés tendrán algún grado de erosión de la piel, que va desde una afectación leve de un área específica hasta una afectación grave, incluso potencialmente mortal, de todo el cuerpo. El cuero cabelludo está comúnmente involucrado y generalmente se ve afectado más severamente que otras áreas. Las erosiones severas del cuero cabelludo pueden causar una pérdida generalizada de cabello (hipotricosis), así como áreas irregulares donde la pérdida de cabello es seguida por la formación de tejido cicatricial (alopecia cicatricial). Las erosiones de la piel pueden reaparecer periódicamente durante la niñez y, a veces, en la edad adulta. La cabeza y el cuello, las palmas de las manos y las plantas de los pies y los pliegues de la piel son los más afectados. Las erosiones de la piel pueden tardar en sanar y ser una fuente considerable de malestar, dolor y discapacidad. En casos severos, estas erosiones cutáneas persistentes pueden provocar infecciones frecuentes y complicaciones potencialmente mortales, como la sepsis.

También pueden estar presentes anomalías cutáneas adicionales. Las erosiones cutáneas características pueden estar asociadas con una decoloración rojiza generalizada (difusa) (eritrodermia). La piel afectada también puede aparecer brillante y cerosa (membrana de colodión). Las personas afectadas también pueden desarrollar áreas de color de piel oscurecido o descolorido (hiperpigmentación o hipopigmentación). Se pueden formar parches de piel secos y escamosos en las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis palmar-plantar), así como pequeñas protuberancias endurecidas (queratodermia punteada). También puede ocurrir un aumento en el número y la profundidad de las líneas de la piel en las palmas de las manos (hiperlinealidad). La hiperqueratosis también puede afectar las rodillas y los codos.

Todos los individuos afectados tienen anomalías orales de hendidura. Algunos tienen solo una hendidura o surco en el techo de la boca (paladar), algunos tienen solo un labio hendido y otros tienen ambos. Un paladar o labio leporino suele ser evidente al nacer. Sin embargo, un paladar hendido puede variar en tamaño y ubicación y algunas hendiduras pequeñas pueden pasar desapercibidas o no detectadas hasta más tarde en la vida. El paladar hendido ocurre con más frecuencia que el labio hendido.

El síndrome de AEC también provoca una disminución de la producción de sudor (hipohidrosis), lo que hace que algunas personas afectadas se sientan incómodas o se sientan “sobrecalentadas” cuando aumenta la temperatura (intolerancia al calor). La hipohidrosis se debe, en parte, a la reducción o ausencia de glándulas sudoríparas.

Los hallazgos comunes adicionales en el síndrome AEC incluyen cabello escaso, fibroso y quebradizo que generalmente es de color claro. En algunos casos, pueden estar presentes tallos de cabello aplanados y torcidos (pili torti). Las cejas y las pestañas también son escasas. También pueden ocurrir cambios en las uñas y pueden variar mucho entre los individuos. Dichos cambios incluyen uñas de las manos y de los pies deformes o malformadas, láminas ungueales anormalmente pequeñas (microniquia), bordes deshilachados de las uñas y ausencia de uñas. Las anomalías del cabello y las uñas se vuelven más evidentes a medida que las personas afectadas envejecen.

Las anomalías dentales también son comunes y pueden incluir uno o más dientes faltantes (hipodoncia), dientes muy espaciados y dientes malformados o subdesarrollados (hipoplásicos). La mandíbula inferior también puede ser pequeña y subdesarrollada (hipoplasia maxilar).

Las personas afectadas también pueden tener estrechamiento (atresia) o ausencia de la abertura en el borde de cada párpado que se conecta con el conducto lagrimal (lagrimal punctata). Esto puede conducir a la obstrucción de los conductos lagrimales y predisponer a la formación de costras oculares recurrentes y conjuntivitis. Muchas personas con AEC informan ojos secos crónicos. También se ha informado inflamación crónica de los párpados (blefaritis).

Con menos frecuencia, ciertas anomalías de las extremidades se han asociado con el síndrome AEC, que incluyen membranas en ciertos dedos de las manos o de los pies (sindactilia) y dedos que están atrapados en una posición doblada o flexionada (camptodactilia).

Algunos niños experimentan infecciones crónicas del oído medio (otitis media) y aproximadamente el 90 % desarrollan pérdida auditiva debido a que las ondas sonoras no se envían (conducen) a través del oído medio (pérdida auditiva conductiva). La pérdida de audición puede causar retrasos en el desarrollo del habla.

También puede ocurrir un aumento de peso deficiente, deficiencias en el crecimiento y baja estatura. Los hallazgos adicionales que se han informado en personas con síndrome AEC incluyen orejas anormalmente pequeñas, un puente nasal ancho, un surco anormalmente corto que va desde la parte superior del labio superior hasta la nariz (filtro nasal), una boca anormalmente pequeña (microstomía) , y la incapacidad para abrir completamente la boca (trismo). En los hombres afectados, la abertura del pequeño conducto que transporta la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo (uretra) puede tener una ubicación anormal en la parte inferior del pene (hipospadias).

El síndrome AEC es causado por una mutación en el gen TP63. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína en particular, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo. El nombre oficial del gen mutado en el síndrome AEC es proteína tumoral 63 (TP63).

El gen TP63 contiene instrucciones para sintetizar (codificar) una proteína (p63) que es esencial para el correcto desarrollo de las estructuras derivadas del ectodermo. El ectodermo es la capa germinal más externa del embrión en desarrollo de la que se derivan numerosas estructuras del cuerpo, como la piel, el cabello, las uñas, las glándulas de la piel, las membranas mucosas de la boca, etc. Las mutaciones en este gen conducen a p63 anormal función de las proteínas, lo que dificulta el correcto desarrollo de estas estructuras.

El síndrome AEC se hereda con un patrón autosómico dominante. El setenta por ciento de los casos de síndrome AEC ocurren esporádicamente sin antecedentes familiares previos (es decir, mutación nueva o “de novo”).

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del progenitor afectado a la descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los síntomas y hallazgos físicos del síndrome AEC pueden variar mucho en severidad de una persona a otra (expresividad variable). Además, es posible que las personas que heredaron un gen defectuoso para el síndrome AEC no desarrollen todos los síntomas mencionados anteriormente. Otros factores, como genes adicionales que modifican la expresión de un trastorno (genes modificadores), pueden desempeñar un papel en los hallazgos variables del síndrome AEC.

El tratamiento del síndrome AEC se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, oftalmólogos, cirujanos ortopédicos, dermatólogos, dentistas, audiólogos, otorrinolaringólogos y otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de un niño afectado.

El anquiloblefaron pequeño puede descomponerse o desintegrarse (autolizarse) por sí solo sin ningún tratamiento. Los más grandes pueden requerir extirpación quirúrgica. La cirugía también puede ser necesaria para el labio hendido, el paladar hendido, malformaciones en las extremidades y ciertas anomalías faciales, como la mandíbula subdesarrollada.

La cirugía dental y los dispositivos correctivos se pueden usar para tratar los dientes deformes. Si faltan dientes, se pueden necesitar dentaduras postizas o se pueden considerar implantes dentales durante la adolescencia o los primeros años de la edad adulta. Las personas afectadas deben prestar especial atención a la salud dental para prevenir las caries.

Las erosiones de la piel a menudo son difíciles de tratar y, a menudo, no responden a las opciones estándar de cuidado de heridas. No se recomiendan técnicas agresivas como el desbridamiento y pueden empeorar la condición. Se recomiendan opciones suaves para el cuidado de heridas y un tratamiento periódico con baños de lejía diluidos. Un baño de cloro diluido implica el uso de una solución antiséptica, como la solución Dakins, para matar los gérmenes que pueden crecer en una herida. También es importante limitar el trauma adicional a las áreas afectadas de la piel.

Las personas con erosiones cutáneas crónicas corren el riesgo de desarrollar una infección secundaria, que puede tratarse con antibióticos tópicos u orales. En algunos casos, también se pueden usar medicamentos antimicóticos.

Miringotomía, un procedimiento en el que se hace una pequeña incisión en el tímpano y se coloca un pequeño tubo para aliviar la presión y drenar el líquido para tratar la pérdida auditiva y las infecciones del oído. Las lágrimas artificiales pueden ser necesarias para personas con ojos secos. La hipohidrosis es leve y generalmente no requiere tratamiento.

Se debe controlar el peso de un niño y proporcionarle una ingesta calórica adecuada. Si un niño no crece adecuadamente, se justifica la consulta con el equipo de nutrición.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. El apoyo psicosocial para toda la familia también es esencial.

El síndrome de Hay-wells , también denominado síndrome de anquiloblefaron-displasia ectodérmica-labio leporino/paladar hendido (AEC), es un trastorno hereditario autosómico raro que ocurre debido a los cambios en el gen TP63.

No hay cura para el síndrome. Se implementan ciertos planes de tratamiento para controlar los síntomas y prevenir complicaciones en las personas afectadas. Incluye,

• Antibióticos: las personas con este síndrome recibirán un tratamiento con antibióticos para aliviar las infecciones recurrentes del cuero cabelludo. Se pueden aplicar cremas o geles antibióticos específicos sobre la piel o se tomarán tabletas o cápsulas por vía oral para reducir la gravedad y la frecuencia de las infecciones.
• Tratamiento dental: las personas afectadas deben seguir estrictas prácticas saludables de higiene bucal, incluido el uso de hilo dental, el cepillado y las visitas periódicas al profesional de la salud. Las prótesis dentales se pueden utilizar para aquellos a los que les faltan dientes.
• Audífonos: las personas que tienen pérdida auditiva pueden optar por audífonos o implantes cocleares.
• Terapia del habla y el lenguaje: los pacientes con paladar hendido o paladar hendido pueden mejorar sus habilidades de habla y comunicación a través de la terapia.
• Cirugía: en algunos casos, se requiere cirugía constructiva para corregir el paladar hendido o el labio hendido.
• Dado que la condición se hereda, no hay manera de prevenir la aparición. No obstante, las personas que tienen antecedentes familiares de síndrome AEC pueden consultar con un asesor genético para conocer el riesgo de tener hijos con la misma afección.

Síntomas
Ausencia de las uñas de los dedos de las manos o de los pies, malformación o falta de dientes, crecimiento deficiente, baja estatura, pérdida de la audición, sensibilidad al calor, labio hendido o paladar hendido, otras anomalías faciales
Condiciones
Hipohidrosis, Dermatitis inflamatoria crónica, Problemas dentales, Conjuntivitis
drogas
Pomada de bacitracina y pomada de mupirocina al 2%,Cirugía,Terapia