La ictiosis arlequín es un trastorno genético raro de la piel. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y pueden restringir la respiración y la alimentación. Los bebés arlequín deben ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales de inmediato. La ictiosis arlequín se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Los síntomas de la ictiosis arlequín cambian con la edad y tienden a ser más graves en los bebés.

En recién nacidos

Los bebés con ictiosis de arlequín suelen nacer prematuramente. Eso significa que también pueden tener un mayor riesgo de otras complicaciones .

El signo que la gente suele notar primero son escamas duras y gruesas en todo el cuerpo, incluida la cara. La piel se tira con fuerza, lo que hace que las escamas se agrieten y se abran.

Esta piel endurecida puede causar una serie de problemas graves, que incluyen:

• párpados al revés
• los ojos no se cierran
• labios apretados, dejando la boca abierta y dificultando la lactancia
• orejas unidas a la cabeza
• manos y pies pequeños e hinchados
• movilidad limitada en brazos y piernas
• dificultades de enfermería
• problemas respiratorios debido a la piel del pecho apretada
• infecciones en grietas profundas de la piel
• deshidración
• baja temperatura corporal
• alto nivel de sodio en la sangre, conocido como hipernatremia

En niños mayores y adultos

Los niños con ictiosis arlequín pueden experimentar un retraso en el desarrollo físico. Pero su desarrollo mental por lo general va por buen camino con el de otros niños de su edad.

Un niño que nace con ictiosis de arlequín probablemente tendrá la piel roja y escamosa durante toda su vida.

También pueden tener:

• cabello escaso o delgado como resultado de escamas en el cuero cabelludo
• rasgos faciales inusuales debido a la piel estirada
• reducción de la audición debido a la acumulación de escamas en los oídos
• problemas con el movimiento de los dedos debido a la piel tirante
• uñas gruesas
• infecciones recurrentes de la piel
• sobrecalentamiento debido a escamas que interfieren con la sudoración

Las variantes (también conocidas como mutaciones) en el gen ABCA12 causan ictiosis arlequín. El gen ABCA12 proporciona instrucciones para producir una proteína que es esencial para el desarrollo normal de las células de la piel. Esta proteína juega un papel importante en el transporte de grasas (lípidos) y enzimas en la capa más externa de la piel (la epidermis).

Algunas variantes en el gen ABCA12 evitan que la célula produzca cualquier proteína ABCA12. Otras variantes conducen a la producción de una versión anormalmente pequeña de la proteína que no puede transportar los lípidos adecuadamente. Una pérdida de la proteína ABCA12 funcional interrumpe el desarrollo normal de la epidermis antes y después del nacimiento, lo que da como resultado las anomalías cutáneas graves características de la ictiosis arlequín.

Con instalaciones neonatales mejoradas, los bebés que nacen hoy tienen una mejor oportunidad de vivir una vida más larga y saludable.

Pero el tratamiento temprano e intensivo es vital.

Tratamiento inicial

Un recién nacido con ictiosis arlequín requiere cuidados intensivos neonatales , que pueden incluir pasar tiempo en una incubadora calentada con mucha humedad.

La alimentación por sonda puede ayudar a prevenir la desnutrición y la deshidratación. La lubricación y la protección especiales pueden ayudar a mantener los ojos sanos.

Otros tratamientos iniciales pueden incluir:

• aplicar retinoides para ayudar a eliminar la piel dura y escamosa
• aplicar antibióticos tópicos para prevenir infecciones
• cubrir la piel con vendajes para prevenir infecciones
• colocar un tubo en las vías respiratorias para ayudar con la respiración
• usar gotas lubricantes para los ojos o dispositivos de protección en los ojos

administración

No hay cura para la ictiosis arlequín, por lo que el manejo se convierte en una parte crucial de la ecuación después del tratamiento inicial. Y todo se trata de la piel.

La piel protege al cuerpo de bacterias, virus y otros elementos nocivos del medio ambiente. También ayuda a regular la temperatura corporal y la pérdida de líquidos.

Es por eso que mantener la piel limpia, húmeda y flexible es tan importante para niños y adultos con ictiosis arlequín. La piel seca y tirante puede agrietarse y volverse vulnerable a las infecciones.

Para obtener el máximo beneficio, aplique ungüentos y humectantes justo después del baño o la ducha, mientras la piel aún está húmeda.

Busque productos que contengan humectantes ricos, como:

• alfa-hidroxiácidos (AHA)
• ceramidas
• colesterol
• lanolina
• vaselina

Algunas personas en la comunidad de ictiosis recomiendan AmLactin , que contiene el ácido láctico AHA. Otros recomiendan agregar unas pocas onzas de glicerina a cualquier loción para ayudar a mantener la piel húmeda durante períodos más prolongados. Puedes encontrar glicerina pura en algunas farmacias.

Los retinoides orales ayudan con la piel gruesa. También debes proteger la piel de las quemaduras solares y tratar de evitar las temperaturas extremas que pueden irritar la piel.

Si tiene un hijo en edad escolar, asegúrese de informar a la enfermera de la escuela sobre su condición y cualquier tratamiento que pueda necesitar durante el día escolar.

Se puede encontrar una mayor incidencia de ictiosis arlequín en culturas donde la consanguinidad de los padres es común.

Un trastorno genético llamado ictiosis arlequín se transmite por genes autosómicos recesivos.

No hay cura disponible

• Su bebé necesitará atención de por vida para su condición una vez que sea dado de alta de la UCIN. Necesitarán un cuidado diario extenso para exfoliar la piel muerta y mantener la piel hidratada.
• Después de la terapia inicial, la atención se convierte en un componente crítico de la ecuación porque no existe una cura para la ictiosis arlequín. Y la piel es la clave.
• Las defensas del cuerpo contra gérmenes, virus y otros factores peligrosos incluyen la piel. También ayuda a controlar la pérdida de líquidos y la temperatura corporal.

Tratamiento

• Los bebés que nacen hoy tienen más posibilidades de vivir una vida más larga y saludable gracias a las mejores instalaciones neonatales.
• Sin embargo, el tratamiento rápido y completo es esencial.
• Los cuidados intensivos neonatales, que pueden implicar pasar tiempo en una incubadora calentada con mucha humedad, son necesarios para un recién nacido con ictiosis arlequín.
• Tanto la deshidratación como la desnutrición se pueden evitar con la alimentación por sonda. La protección y el lubricante especial pueden ayudar a mantener los ojos sanos.

Síntomas
Párpados vueltos del revés Ojos que no se cierran Labios apretados, dejando la boca abierta y dificultando la lactancia Orejas pegadas a la cabeza Manos y pies pequeños e hinchados Movilidad limitada en brazos y piernas Dificultades para amamantar Problemas respiratorios debido a la tensión piel del pecho
Condiciones
La mayoría de los cuerpos de los recién nacidos con este síndrome están cubiertos por una piel extremadamente gruesa y rígida. Grietas profundas separan las enormes placas en forma de diamante que desarrolla la piel (fisuras). Estos defectos de la piel restringen el movimiento de brazos y piernas además de cambiar el apariencia de los párpados, la nariz, la boca y las orejas
drogas
Acitretina, isotretinoína