La ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin es un trastorno cutáneo hereditario raro. Se caracteriza por descamación de la piel (ictiosis) que varía de leve a grave. Los parches de piel escamosa y engrosada varían de irregulares a severos y pueden aparecer en casi cualquier parte del cuerpo.

La ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin, se caracteriza por parches de piel anormalmente gruesa y dura que pueden aparecer en casi cualquier parte del cuerpo. Algunos médicos describen la piel como "como un cuerno". Con tratamiento, los parches pueden reducirse considerablemente. Bajo examen por microscopía electrónica, se encuentran numerosas células (queratinocitos) con dos núcleos. Con frecuencia, los núcleos están rodeados por capas de una proteína precursora primitiva de la piel.

La causa de la ictiosis hystrix, tipo Curth Macklin es un defecto en el desarrollo de la proteína estructural precursora (tonofilamentos). El defecto ocurre como resultado de un cambio (mutación) en el gen que produce (codifica) estas proteínas. El gen defectuoso se ha mapeado en el cromosoma 12q13.

La ictiosis Hystrix, tipo Curth-Macklin es un trastorno hereditario, transmitido como un rasgo autosómico dominante.

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 12q13” se refiere a la banda 13 en el brazo largo del cromosoma 12. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Todos los individuos portan algunos genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 por ciento por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

La ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin se trata aplicando ungüentos suavizantes (emolientes) para la piel, preferiblemente vaselina simple. Esto puede ser especialmente efectivo después del baño mientras la piel aún está húmeda. El gel de ácido salicílico es otro ungüento particularmente efectivo. La piel debe cubrirse por la noche con un vendaje hermético e impermeable cuando se usa este ungüento. La loción de lactato también puede ser un tratamiento eficaz para este trastorno.

La ictiosis tipo Hystrix Curth Macklin es una afección cutánea hereditaria poco común. Se caracteriza por una descamación leve a severa de la piel (ictiosis). Los parches de piel escamosa y engrosada pueden variar en gravedad de leves a severos y pueden desarrollarse en prácticamente cualquier parte del cuerpo. Los parches de piel excesivamente gruesa y dura pueden ocurrir prácticamente en cualquier parte del cuerpo en la ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin. Los expertos clínicos han descrito la piel como "como un cuerno". Los parches pueden disminuir significativamente con el tratamiento.

Factores de riesgo Ictiosis Hystrix Curth Macklin Tipo

Los factores de riesgo para la ictiosis tipo Hystrix Curth Macklin son:

• La interferencia de los genes para un rasgo específico que se encuentra en los cromosomas heredados de la madre y el padre determina la presencia de enfermedades genéticas.
• Los padres consanguíneos son más propensos que los padres no relacionados a compartir un gen defectuoso, lo que aumenta la posibilidad de que su descendencia desarrolle una condición genética recesiva.
• Cuando solo se requiere una copia de un gen defectuoso para que se desarrolle la enfermedad, se producen enfermedades genéticas dominantes. El gen defectuoso puede ser provocado por una nueva mutación (alteración del gen) en la persona enferma, o puede ser heredado de cualquiera de los padres.
• Independientemente del sexo de la descendencia, existe un 50% de probabilidad de que el gen defectuoso se transmita del padre afectado a su descendencia durante cada embarazo.

Síntomas
Piel que es gruesa y dura y puede aparecer prácticamente en cualquier parte del cuerpo Numerosas células (queratinocitos) con dos núcleos son visibles bajo el examen de microscopio electrónico Los núcleos frecuentemente tienen caparazones hechos de una proteína primitiva relacionada con la piel La piel es maloliente y infección frecuente, puede haber distrofia ungueal, anhidrosis, prurito, fisuras, disminución de la movilidad articular.
Condiciones
Descamación de la piel (ictiosis) que varía de leve a grave Nevos atípicos Contracturas palmoplantares Deshidratación Electrolitos Colonización bacteriana
drogas
Ungüento, gel de ácido salicílico, tableta de ácido salicílico, loción de lactato, ungüentos (emolientes) para suavizar la piel, preferiblemente vaselina simple

La ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin , es una afección cutánea hereditaria poco común.

Tratamiento

• La aplicación de ungüentos para suavizar la piel (emolientes), particularmente vaselina simple, es el tratamiento de elección para la ictiosis Hystrix, tipo Curth-Macklin.
• Cuando la piel aún está húmeda por el baño, esto puede ser extremadamente beneficioso.
• La forma de gel de ácido salicílico es otro ungüento muy eficaz.
• Al usar esta pomada, la piel debe cubrirse por la noche con un vendaje hermético e impermeable.
• Otro tratamiento exitoso para esta condición es la loción de lactato.

Síntomas
Piel que es gruesa y dura y puede aparecer prácticamente en cualquier parte del cuerpo Numerosas células (queratinocitos) con dos núcleos son visibles bajo el examen de microscopio electrónico Los núcleos frecuentemente tienen caparazones hechos de una proteína primitiva relacionada con la piel La piel es maloliente y infección frecuente, puede haber distrofia ungueal, anhidrosis, prurito, fisuras, disminución de la movilidad articular.
Condiciones
Descamación de la piel (ictiosis) que varía de leve a grave Nevos atípicos Contracturas palmoplantares Deshidratación Electrolitos Colonización bacteriana
drogas
Ungüento, gel de ácido salicílico, tableta de ácido salicílico, loción de lactato, ungüentos (emolientes) para suavizar la piel, preferiblemente vaselina simple