Los síndromes del nevo epidérmico (ENS) son un grupo de trastornos complejos raros que se caracterizan por la presencia de lesiones cutáneas conocidas como nevos epidérmicos asociadas con anomalías extracutáneas adicionales, que afectan con mayor frecuencia al cerebro, los ojos y los sistemas esqueléticos. Los nevus epidérmicos son crecimientos excesivos de estructuras y tejido de la epidermis, la capa más externa de la piel. Los diferentes tipos de nevos epidérmicos pueden variar en tamaño, número, ubicación, distribución y apariencia. Las anomalías neurológicas que pueden estar asociadas con los ENS pueden incluir convulsiones, deterioro cognitivo, retrasos en el desarrollo y parálisis de un lado del cuerpo (hemiparesia). Las anomalías esqueléticas pueden incluir una curvatura anormal de la columna vertebral, malformación de la cadera y anomalías de los brazos y las piernas (p. ej., subdesarrollo o ausencia o crecimiento excesivo de las extremidades). Las anomalías oculares pueden incluir cataratas, opacidad de la córnea o ausencia parcial de tejido del iris o la retina (colobomas). Las anomalías endocrinas, como el raquitismo resistente a la vitamina D, se han asociado con el síndrome de Schimmelpenning. Los síntomas específicos y la gravedad de los ENS pueden variar mucho de una persona a otra. La mayoría de los ENS ocurren aleatoriamente sin razón aparente (esporádicamente), muy probablemente debido a una mutación genética que ocurre después de la fertilización (mutación poscigótica) y está presente solo en algunas de las células del cuerpo (patrón de mosaico).

El término "síndrome del nevus epidérmico" ha generado gran controversia y confusión en la literatura médica. Originalmente, el término se usaba para denotar un trastorno que en realidad consistía en varios trastornos diferentes agrupados erróneamente. En el pasado reciente, el término se utilizó para denotar un trastorno específico que ahora se conoce como síndrome de Schimmelpenning. Sin embargo, el término síndrome de nevus epidérmico podría aplicarse correctamente a varios trastornos diferentes. Por lo tanto, el término genérico "síndromes de nevo epidérmico" ahora representa un grupo de trastornos distintos que tienen en común la presencia de uno de los diversos tipos de nevo epidérmico. Sin embargo, hasta el momento no existe un acuerdo general sobre cómo clasificar los tipos de este grupo diverso de trastornos, lo que aumenta la confusión dentro de la literatura médica. Estos trastornos son bastante diferentes entre sí y no son "variantes" entre sí, como a veces se afirma erróneamente en la literatura médica. En el futuro, a medida que se comprenda mejor la base molecular genética de estos trastornos, la clasificación puede cambiar o ampliarse. Este informe sigue la clasificación de una revisión de Happle (J Am Acad Dermatol 2010).

Otros dos términos que se han utilizado para describir los ENS son "síndrome del nevo organoide" y "síndrome del nevo queratinocítico". Sin embargo, es inapropiado usar estos términos para denotar un solo trastorno o indistintamente con síndromes de nevus epidérmico. El síndrome de nevus organoide es un término general que podría aplicarse a al menos cinco tipos diferentes de ENS. El síndrome del nevo queratinocítico es un término general que podría aplicarse a cuatro tipos diferentes de ENS.

NORD tiene informes individuales sobre ENS específicos, incluidos el síndrome de Schimmelpenning, el síndrome de Proteus y el síndrome CHILD.

La ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin, se caracteriza por parches de piel anormalmente gruesa y dura que pueden aparecer en casi cualquier parte del cuerpo. Algunos médicos describen la piel como "como un cuerno". Con tratamiento, los parches pueden reducirse considerablemente. Bajo examen por microscopía electrónica, se encuentran numerosas células (queratinocitos) con dos núcleos. Con frecuencia, los núcleos están rodeados por capas de una proteína precursora primitiva de la piel.

La causa de la ictiosis hystrix, tipo Curth Macklin es un defecto en el desarrollo de la proteína estructural precursora (tonofilamentos). El defecto ocurre como resultado de un cambio (mutación) en el gen que produce (codifica) estas proteínas. El gen defectuoso se ha mapeado en el cromosoma 12q13.

La ictiosis Hystrix, tipo Curth-Macklin es un trastorno hereditario, transmitido como un rasgo autosómico dominante.

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 12q13” se refiere a la banda 13 en el brazo largo del cromosoma 12. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Todos los individuos portan algunos genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 por ciento para cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

La ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin se trata aplicando ungüentos suavizantes (emolientes) para la piel, preferiblemente vaselina simple. Esto puede ser especialmente efectivo después del baño mientras la piel aún está húmeda. El gel de ácido salicílico es otro ungüento particularmente efectivo. La piel debe cubrirse por la noche con un vendaje hermético e impermeable cuando se usa este ungüento. La loción de lactato también puede ser un tratamiento eficaz para este trastorno.