La queratosis folicular espinulosa decalvante (KFSD, por sus siglas en inglés) es un trastorno cutáneo hereditario raro que afecta predominantemente a los hombres y se caracteriza por el endurecimiento de la piel (queratosis) en varias partes del cuerpo. Con mayor frecuencia, la cara, el cuello y los antebrazos están afectados. El engrosamiento de la piel se acompaña de la pérdida de cejas, pestañas y barba. Generalmente se presenta calvicie (alopecia).

KFSD es un tipo de ictiosis, un grupo de trastornos hereditarios de la piel en los que la piel tiende a ser gruesa y áspera y tiene una apariencia escamosa. El endurecimiento de la piel alrededor de los folículos pilosos provoca cicatrices y calvicie. Esta condición comienza en la infancia, apareciendo inicialmente en la cara y el cuello, y luego progresa hacia el pecho, la espalda, el abdomen, los brazos y las piernas. La pérdida de cabello de las cejas y del cuero cabelludo causada por la cicatrización se hace evidente en la niñez y progresa hasta la adolescencia.

También pueden ocurrir reacciones alérgicas (atopia), fotofobia e inflamación de la córnea del ojo (queratitis). Algunas personas tienen globos oculares y párpados rojos y con picazón. Algunas personas afectadas con KFSD tienen distrofia corneal. La córnea debe permanecer clara para poder enfocar la luz entrante. Por lo tanto, la distrofia corneal puede causar visión borrosa o pérdida de la visión. Ocasionalmente, los dientes se manchan y las uñas están mal formadas.

La palabra decalvans proviene del griego para serpiente y alude a los verticilos y rayas serpenteantes característicos del patrón de calvicie en este trastorno. El nombre suele ir acompañado de la frase “cum ophiasi”, que simplemente significa calvicie.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

KFSD generalmente es causado por una alternancia en el gen MBTPS2. Algunos estudios sugieren que una alternancia en el gen SAT1 también causa esta forma de KFSD. Esta forma de KFSD se denomina queratosis folicular espinulosa decalvans ligada al cromosoma X (KFSDX) y sigue un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X.

Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen anormal en el cromosoma X y se manifiestan principalmente en los hombres. Las mujeres que tienen un gen anormal presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no muestran síntomas porque las mujeres tienen dos cromosomas X y solo uno porta el gen anormal. Los hombres tienen un cromosoma X que se hereda de su madre y si un hombre hereda un cromosoma X que contiene un gen anormal, desarrollará la enfermedad.

Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 25 % de posibilidades con cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25 % de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25 % de posibilidades de tener un hijo afectado con la enfermedad y un 25% de probabilidad de tener un hijo no afectado.

Si un varón con un trastorno ligado al cromosoma X es capaz de reproducirse, transmitirá el gen anormal a todas sus hijas que serán portadoras. Un hombre no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los hombres siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a la descendencia masculina.

Se informa que algunas familias con KFSD tienen transmisión de hombre a hombre, lo que sugiere una herencia autosómica dominante. En estas familias, los hijos heredaron KFSD de su padre. Todos los hombres de la familia están afectados por KFSD. Todas las mujeres no tienen KFSD. Se desconoce el gen que causa KFSD en estas familias.

En raras ocasiones, los pacientes con KFSD no tienen antecedentes familiares de KFSD. Se necesita más investigación para comprender qué gen causa KFSD en estas familias.

La piel seca y escamosa de KFSD se alivia aplicando ungüentos suavizantes (emolientes) para suavizar y humedecer la piel. Esto puede ser especialmente efectivo después del baño mientras la piel aún está húmeda. Es preferible la vaselina simple. La loción de lactato también puede ser efectiva. El gel de ácido salicílico es otro ungüento particularmente efectivo. La piel debe cubrirse por la noche con un vendaje hermético e impermeable cuando se usa este ungüento.

Los medicamentos derivados de la vitamina A (retinoides), como la tretinoína, la motretinida y el etretinato, suelen ser eficaces contra los síntomas de la ictiosis. Ayudan a producir una capa externa más delgada de la piel y suavizan la piel. Los retinoides nunca deben tomarse excepto bajo la supervisión de un médico y bajo pautas estrictas, según lo establecido por la FDA y los fabricantes de medicamentos. Esto se debe a que puede causar efectos tóxicos en los huesos de algunos pacientes. Un derivado sintético de la vitamina A, la isotretinoína, cuando las mujeres embarazadas lo toman por vía oral, puede causar defectos de nacimiento graves en el feto. La decisión de tratar con retinoides sistémicos requiere consultar con un médico con experiencia en su uso para estas condiciones.

Las personas con KFSD deben hacer un seguimiento con un oculista (oftalmólogo) para controlar y tratar los síntomas de los problemas oculares y observar los síntomas de la conjuntivitis y la visión borrosa o en declive.

En general, los cambios en la dieta tienen poco o ningún efecto sobre las ictiosis. Aunque los retinoides se usan para tratar la ictiosis, no se recomienda tomar vitamina A en exceso de los requerimientos diarios normales. El exceso de vitamina A es tóxico y puede provocar edema cerebral (inflamación del cerebro) y daño al hígado. Los niños pueden ser particularmente sensibles a las cantidades tóxicas de vitamina A.

KFSD es un trastorno raro que afecta a los hombres más severamente que a las mujeres. Debido a que algunas personas con KFSD pueden no ser reconocidas o diagnosticadas, es difícil determinar la verdadera frecuencia de estos trastornos en la población general. Se estima que KFSD afecta a menos de 1 de cada 1.000.000 de personas en la población general.

No existe una cura disponible para la queratosis folicular espinulosa decalvans (KFSD).

Los tratamientos incluyen:

• La aplicación de ungüentos para suavizar la piel (emolientes) para suavizar y agregar humedad a la piel ayuda a los pacientes de KFSD con su piel seca y con picazón. Esto puede ser especialmente efectivo después del baño mientras la piel aún está húmeda.
• También se dice que la vaselina simple y la loción de lactato son eficaces y preferibles.
• Un gel de ácido salicílico es otro ungüento efectivo.
• Los fármacos derivados de la vitamina A (retinoides), como la tretinoína, la motretinida y el etretinato, son eficaces contra los síntomas de la ictiosis.
• Como los retinoides son conocidos por sus efectos secundarios, nunca deben tomarse excepto bajo la supervisión de un médico.
• Las personas con KFSD deben hacer un seguimiento con un oculista (oftalmólogo) para controlar y tratar los problemas oculares.
• También deben estar atentos a los síntomas de conjuntivitis y visión borrosa o en declive.
• Los cambios en la dieta tienen poco o ningún efecto sobre el trastorno.

Síntomas
La piel tiende a ser gruesa, áspera y con aspecto escamoso. Las cicatrices y la calvicie resultan del endurecimiento de la piel alrededor de los folículos pilosos. Reacciones alérgicas. Fotofobia e inflamación de la córnea del ojo. Uñas desgastadas. Inflamación de los párpados.
Condiciones
Alopecia cicatricial del cuero cabelludo, cejas y axilas, a veces asociada con fotofobia y queratodermia
drogas
Retinoides, tretinoína, motretinida y etretinato, vaselina simple, loción de lactato, gel de ácido salicílico