La ictiosis lamelar es una rara enfermedad genética de la piel. En la ictiosis lamelar, las células de la piel se producen a un ritmo normal, pero no se separan normalmente en la superficie de la capa más externa de la piel (estrato córneo) y no se desprenden tan rápido como deberían. El resultado de esta retención es la formación de incrustaciones.

Los bebés afectados por ictiosis lamelar generalmente nacen con una capa de piel cerosa y brillante (llamada membrana colodiana) que generalmente se desprende dentro de las primeras dos semanas de vida. La piel debajo de la membrana colodiana es roja y escamosa. Otros signos y síntomas de la afección pueden incluir ectropión, labios que se tuercen hacia afuera, pérdida de cabello, hiperqueratosis palmoplantar (piel gruesa en las palmas de las manos y/o plantas de los pies), anomalías en las uñas, deshidratación y problemas respiratorios.

Aunque la condición puede ser causada por cambios (mutaciones) en uno de varios genes diferentes, aproximadamente el 90% de los casos son causados por mutaciones en el gen TGM1. La ictiosis lamelar generalmente se hereda de forma autosómica recesiva.

El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.

Una rara condición hereditaria de la piel conocida como ictiosis lamelar se manifiesta en el nacimiento de un niño.

• La ictiosis lamelar es una de las tres ictiosis congénitas autosómicas recesivas, que son enfermedades hereditarias de la piel (ARCI). Los otros dos se conocen como eritrodermia ictiosiforme congénita e ictiosis arlequín.
• El espectro clínico es el término utilizado para describir todas las condiciones ARCI. Los síntomas de varias enfermedades ARCI se superponen.
• El cuerpo produce células de la piel normalmente en la ictiosis lamelar. Pero no se separan entre sí en la superficie de la piel como deberían.
• Las escamas marrones también se desarrollan porque el cuerpo no muda la piel a un ritmo lo suficientemente rápido.
• Las alteraciones dañinas que conducen a la ictiosis lamelar se heredan de forma recesiva.
• Cuando una persona hereda un gen disfuncional de cada padre, desarrolla enfermedades genéticas recesivas.
• Una persona será portadora de la enfermedad si tiene un gen que funciona y un gen que no funciona, pero a menudo no presenta ningún síntoma.
• La ictiosis es un signo de diferentes enfermedades médicas. Sin embargo, muchas de estas enfermedades son sindrómicas y tienen otros síntomas no relacionados con problemas de la piel.
• Las deficiencias cognitivas, los problemas del sistema neurológico y el acortamiento de brazos y piernas son algunos de estos síntomas.

Síntomas
Pérdida de líquidos (deshidratación), La temperatura corporal no es estable, Infecciones en la piel o en todo el cuerpo
Condiciones
Dificultad para alimentarse, Problemas respiratorios, Desequilibrio electrolítico
drogas
Alfa-hidroxiácidos, retinoides tópicos, retinoides sistémicos

No existe una cura conocida para la ictiosis lamelar .

• El tratamiento se enfoca en reducir los síntomas. Una de las patologías en las que se está centrando la investigación en terapia génica, junto con el resto de ictiosis congénitas, es ésta.
• Las principales terapias para la ictiosis lamelar son los humectantes para la piel. Además de actuar como barrera, los humectantes ayudan a erradicar las escamas.
• Las escamas también se pueden quitar con urea y toallitas de microfibra. Los electrolitos deben vigilarse cuidadosamente en los recién nacidos.
• La hiperqueratosis puede afectar la capacidad de las glándulas sudoríparas para regular la temperatura corporal. La intolerancia severa al calor puede estar presente en algunas personas.
• Los retinoides orales se usan para acelerar la renovación epidérmica y pueden ayudar a tratar o prevenir algunos de los efectos secundarios de la enfermedad.
• La tolerancia al calor mejorada puede resultar del aumento de la transpiración provocada por los retinoides orales.
• Además, los retinoides orales pueden disminuir la tendencia a desarrollar ectropión y la escama periocular gruesa.
• Los pacientes con ectropión pueden beneficiarse de lágrimas artificiales y lubricantes oculares, mientras que se recomienda la cirugía para personas con afecciones graves.
• Los bebés con colodión generalmente deben permanecer en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) y necesitarán alimentación adicional. Las cremas hidratantes deben aplicarse a la piel. Después de que se desprende la membrana del colodión, los bebés generalmente pueden irse a casa.

Síntomas
Pérdida de líquidos (deshidratación), La temperatura corporal no es estable, Infecciones en la piel o en todo el cuerpo
Condiciones
Dificultad para alimentarse, Problemas respiratorios, Desequilibrio electrolítico
drogas
Alfa-hidroxiácidos, retinoides tópicos, retinoides sistémicos