La ictiosis arlequín es un trastorno genético raro de la piel. El recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y pueden restringir la respiración y la alimentación. Los bebés arlequín deben ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos neonatales de inmediato. La ictiosis arlequín se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

El síndrome de Chanarin-Dorfman puede afectar muchos sistemas. Todos los pacientes tienen hallazgos en la piel que generalmente están presentes al nacer: enrojecimiento, descamación fina, pigmentación oscura y picazón severa que lleva a rascarse y rascarse la piel (excoriación). El aspecto de la piel se denomina “eritrodermia no ampollosa ictiosiforme”. Los pacientes también tienen enfermedad hepática con almacenamiento de lípidos que puede provocar insuficiencia hepática. Alrededor del 60% de los pacientes también tienen problemas musculares. Tienen debilidad lentamente progresiva de los brazos y piernas proximales. Cuando los músculos se ven afectados, liberan sus enzimas en la sangre, lo que puede detectarse por la presencia de una elevación de CK. Nunca se ha informado intolerancia al ejercicio, pero muchos pacientes informaron fatigabilidad temprana.

Con menos frecuencia, otros sistemas pueden estar involucrados. Alrededor del 40% de los pacientes tienen problemas oculares que consisten principalmente en cataratas o párpados hacia afuera (ectropión). Aproximadamente el 25% de los pacientes tienen pérdida auditiva progresiva. Alrededor del 25% tiene deterioro cognitivo. También se han informado baja estatura y retraso en el crecimiento. Algunos pacientes tienen problemas intestinales como diarrea grasosa (esteatorrea) y agrandamiento del bazo. Algunos tienen problemas ortopédicos y disfunción renal.

La ictiosis arlequín es hereditaria. El trastorno se debe a un problema en el gen ABCA12. ABCA12 se encarga de mantener la barrera protectora de la piel frente a factores externos como los microorganismos. Los cambios genéticos (mutaciones) interrumpen esta barrera y conducen a los signos característicos del trastorno.

Si su bebé tiene ictiosis arlequín, es más probable que usted y su cónyuge/pareja sean portadores del gen, o que uno o ambos estén afectados por los signos y síntomas de la enfermedad. Los portadores son personas que portan el gen pero no muestran ningún síntoma.

Se puede encontrar una mayor incidencia de ictiosis arlequín en culturas donde la consanguinidad de los padres es común.

La ictiosis arlequín es una afección potencialmente mortal que requiere atención de emergencia de la mano de un equipo de médicos de diversas especialidades (equipo multidisciplinario). El tratamiento está dirigido a las complicaciones del trastorno como la deshidratación y los desequilibrios electrolíticos, entre otras. Los retinoides orales (como la acitretina y el etretinato) han demostrado ser de gran ayuda para prolongar la supervivencia de los bebés. Los médicos los usan para mejorar los resultados, pero estos medicamentos generalmente se reservan para casos graves.

Las escamas gruesas de la ictiosis arlequín se desprenden durante varias semanas, lo que da como resultado la eliminación de la barrera protectora de la piel y expone la piel subyacente. Esto hace que la piel sea propensa a las infecciones. La aplicación local de cremas antibióticas y pastillas antibióticas orales ayuda a tratar cualquier infección de la piel durante este período. Los humectantes fuertes como las ceramidas y la vaselina ayudan a prevenir la pérdida de agua y nutrientes a través de la piel. Por lo tanto, se aplican religiosamente sobre la piel, a menudo varias veces durante el día.

La ictiosis fetal es un trastorno congénito autosómico recesivo que afecta las capas externas de la piel.

• Este trastorno se ve afectado por problemas en el gen denominado ABCA12; la función del gen ABCA12 es proteger la capa externa de la piel de los microorganismos manteniendo la barrera protectora de la piel. Este gen trabaja para transportar la proteína lipídica transmembrana de los queratinocitos.
• Una disfunción en este sistema de trabajo puede conducir a transportes defectuosos de lípidos al estrato córneo; esto conduce a acumulaciones que se conocen como hiperqueratosis.
• Esta enfermedad es transmitida por ambos padres que tienen un gen defectuoso.
• Para ambos padres con genes activos, el riesgo es del veinticinco por ciento con cada embarazo que afecta al niño.
• Para el hijo portador, hay un cincuenta por ciento de posibilidades de transmitir este gen a su bebé.
• Esta enfermedad generalmente se manifiesta más en la región donde existe una consanguinidad común de los padres, lo que significa que ambos padres son del mismo origen sanguíneo.

Síntomas
Escamas de piel gruesas en forma de placas, Párpados y labios que se vuelven del revés para revelar los revestimientos internos rojos, Dificultades para respirar y comer, Manos y pies pequeños, hinchados y parcialmente flexionados
Condiciones
Una rara afección de la piel en la que el recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan
drogas
Retinoides orales (solo se utilizan en casos graves),Tratamiento con antibióticos,Emolientes suavizantes de la piel,Productos que contengan alfa-hidroxiácidos o urea

La ictiosis fetal es un trastorno congénito autosómico recesivo que afecta las capas externas de la piel.

• Generalmente, el trastorno se diagnostica por el nacimiento y la apariencia física de los bebés. Se pueden realizar algunas pruebas de genes parentales para verificar mutaciones en el gen ABCA12.
• Este tipo de enfermedad necesita tratamientos de emergencia al momento del nacimiento de un bebé, con un equipo de médicos de múltiples especialidades.
• Con la presencia de médicos, se reducirán dificultades como respiración, deshidratación, desequilibrio electrolítico, infecciones bacterianas, dificultades de alimentación, etc., durante el parto.
• Los retinoides orales también se usan en el momento del tratamiento inicial, pero se deben tener en cuenta los efectos secundarios.
• La piel gruesa se despega y se parte gradualmente en semanas serviles y con esto se da tratamiento de antibióticos para prevenir infecciones. Esto necesitará atención de enfermería con toda la experiencia en las primeras semanas.
• como las ceramidas (colesterol), los humectantes con vaselina (lanolina) y los queratolíticos suaves (productos que contienen alfa-hidroxiácidos o urea) son útiles para mantener la piel hidratada y suave. También lo previene de grietas que pueden dar infecciones.

Síntomas
Escamas de piel gruesas en forma de placas, Párpados y labios que se vuelven del revés para revelar los revestimientos internos rojos, Dificultades para respirar y comer, Manos y pies pequeños, hinchados y parcialmente flexionados
Condiciones
Una rara afección de la piel en la que el recién nacido está cubierto de placas de piel gruesa que se agrietan y separan
drogas
Retinoides orales (solo se utilizan en casos graves),Tratamiento con antibióticos,Emolientes suavizantes de la piel,Productos que contengan alfa-hidroxiácidos o urea