Sobre síndrome de queratitis ictiosis sordera
¿Qué es el síndrome de queratitis ictiosis sordera?
El síndrome de queratitis ictiosis sordera (KID) es un trastorno multisistémico, genético y poco frecuente. Se caracteriza por defectos de la superficie de las córneas (queratitis), placas de piel rojizas, ásperas y engrosadas (eritroqueratodermia) y sordera neurosensorial o deficiencia auditiva grave. La piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies y las uñas pueden verse afectadas. El síndrome KID pertenece a un grupo de trastornos de la piel caracterizados por piel seca y escamosa conocida como ictiosis. El síndrome KID se hereda como un rasgo autosómico dominante.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de queratitis ictiosis sordera?
Defective corneas symptom was found in the síndrome de queratitis ictiosis sordera condition
El síndrome KID está presente al nacer. Casi todos los casos tienen afectación de la piel, que incluye placas rojas, ásperas y engrosadas que a veces se están descamando, así como sordera neurosensorial o deficiencia auditiva grave.
La mayoría de los pacientes desarrollan hallazgos oculares, predominantemente queratitis (defectos superficiales de la córnea), que pueden provocar que los ojos sean muy sensibles a la luz (fotofobia), pequeños vasos sanguíneos que crecen desde el iris sobre la córnea (neovascularización) y disminución progresiva de la visión. . Un pequeño porcentaje de pacientes puede tener inflamación recurrente o crónica de la membrana mucosa del ojo (conjuntivitis).
El cabello escaso o las áreas de calvicie (alopecia) son relativamente comunes, mientras que la falta total de cabello es rara. Las palmas de las manos y las plantas de los pies tienen piel endurecida y engrosada en la mayoría de los pacientes, mientras que un porcentaje menor puede tener uñas ausentes o anormales.
Existe un espectro completo de otros síntomas asociados, que incluyen infecciones recurrentes, dientes anormales, sudoración reducida y un mayor riesgo de desarrollar carcinoma de células escamosas de la piel o las membranas mucosas, que puede ocurrir en algunos pero no en muchos pacientes. Un porcentaje muy pequeño de pacientes experimenta infecciones potencialmente mortales durante el período neonatal.
¿Cuáles son las causas del síndrome de queratitis ictiosis sordera?
El síndrome KID es un trastorno genético y puede transmitirse de padres a hijos de forma autosómica dominante. Eso significa que cada individuo afectado por la enfermedad tendrá un gen anormal para la enfermedad y un gen normal. Cuando, por casualidad, la copia anormal del gen se transmite a la descendencia, el niño se verá afectado. Cuando se transmite la copia normal del gen, el niño no se verá afectado. El riesgo de que un adulto con síndrome KID tenga un hijo afectado es del 50% por cada embarazo. Sin embargo, aproximadamente nueve de cada diez pacientes portan una nueva mutación espontánea que no está presente en ninguno de los padres.
El gen cuya mutación causa el síndrome KID se denomina proteína de unión hendida beta 2 (GJB2) y se encuentra en el brazo largo del cromosoma humano 13 (13q11-q12). Este gen codifica la proteína estructural “conexina-26” (Cx26), que forma canales de unión gap que conectan las células vecinas y permiten el intercambio de pequeñas moléculas e iones. El deterioro de esta conexión e intercambio puede afectar la comunicación directa de célula a célula en la piel y otros tejidos, como la córnea y el oído interno. Muy raramente, el síndrome KID con ausencia congénita de cabello, puede ser causado por mutaciones en el gen GJB6 que codifica la proteína beta 6 de unión hendida, también conocida como “conexina-30”, que cumple funciones similares a la conexina-26.
Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, y un par 23 adicional de cromosomas sexuales que incluyen un cromosoma X y uno Y en los hombres y dos cromosomas X en las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 13q11-q12” se refiere a las bandas 11-12 en el brazo largo del cromosoma 13. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.
¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de queratitis ictiosis sordera?
Las personas con síndrome KID generalmente requieren un tratamiento multidisciplinario debido a la participación de varios sistemas de órganos y el posible deterioro de la audición, el habla y la vista.
Los síntomas cutáneos del síndrome KID se pueden tratar aplicando emolientes suavizantes de la piel. Esto puede ser particularmente efectivo después del baño mientras la piel aún está húmeda. Las lociones que contienen ácidos alfa-hidroxi pueden ser un tratamiento eficaz para la descamación de la piel. Los emolientes que contienen colesterol o ceramida también pueden mejorar la descamación.
El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.
¿Cuáles son los factores de riesgo para el síndrome de queratitis ictiosis sordera?
El síndrome de queratitis ictiosis sordera (KID) es una enfermedad multisistémica inusual causada por una mutación genética.
- El síndrome KID es una condición autosómica dominante que se hereda.
- Es una condición genética que puede transmitirse de padres a hijos de forma autosómica dominante. Eso significa que cada persona afectada por la enfermedad tendrá un gen defectuoso y un gen normal.
- El niño se verá afectado si la copia del gen defectuoso se transmite accidentalmente a la progenie.
- El niño no se verá afectado si se entrega la copia del gen habitual.
- Cada embarazo, un adulto con síndrome KID tiene un 50% de posibilidades de tener un niño afectado. No obstante, alrededor de 9 de cada 10 pacientes tienen una nueva mutación que surge espontáneamente y que ninguno de los padres tiene.
- Las mujeres parecen verse afectadas con un poco más de frecuencia que los hombres por el síndrome KID.
- La enfermedad es extremadamente rara, con solo 100 ejemplos descritos en la literatura médica. Las ictiosis afectan colectivamente a más de 1.000.000 de personas en los Estados Unidos.
Síntomas
Defectos superficiales de la córnea, que pueden provocar que los ojos sean muy sensibles a la luz (fotofobia), pequeños vasos sanguíneos que crecen desde el iris sobre la córnea (neovascularización) y disminución progresiva de la visión. inflamación crónica de la membrana mucosa del ojo (conjuntivitis)
Condiciones
Queratitis, fotofobia, neovascularización, disminución de la agudeza visual, piel gruesa y dura en manos y pies, eritroqueratodermia, ictiosis
drogas
N / A
¿Existe una cura/medicamentos para el síndrome de queratitis ictiosis sordera?
El síndrome de queratitis ictiosis sordera (KID) se distingue por defectos en la superficie de la córnea (queratitis), placas cutáneas rojas, ásperas y más gruesas (eritroqueratodermia) y sordera neurosensorial o discapacidad auditiva aguda.
Tratamiento
- Las personas con síndrome KID generalmente requieren un tratamiento multidisciplinario debido a la participación de muchos sistemas de órganos y la posibilidad de discapacidad auditiva, del habla y visual.
- Los emolientes suavizantes de la piel se pueden usar para tratar los signos cutáneos del síndrome KID. Esto es especialmente efectivo después de la ducha porque la piel aún está húmeda. Las lociones de ácido alfa-hidroxi pueden ser una terapia exitosa para la descamación de la piel. Los emolientes que contienen colesterol o ceramidas también pueden ayudar con la descamación.
- Las familias y las personas afectadas pueden beneficiarse del asesoramiento genético.
- Otras formas de tratamiento incluyen sintomático y de apoyo.
Síntomas
Defectos superficiales de la córnea, que pueden provocar que los ojos sean muy sensibles a la luz (fotofobia), pequeños vasos sanguíneos que crecen desde el iris sobre la córnea (neovascularización) y disminución progresiva de la visión. inflamación crónica de la membrana mucosa del ojo (conjuntivitis)
Condiciones
Queratitis, fotofobia, neovascularización, disminución de la agudeza visual, piel gruesa y dura en manos y pies, eritroqueratodermia, ictiosis
drogas
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Vídeo relacionado con síndrome de queratitis ictiosis sordera