La ictiosis lamelar es una rara enfermedad genética de la piel. En la ictiosis lamelar, las células de la piel se producen a un ritmo normal, pero no se separan normalmente en la superficie de la capa más externa de la piel (estrato córneo) y no se desprenden tan rápido como deberían. El resultado de esta retención es la formación de incrustaciones.

Los bebés afectados por ictiosis lamelar generalmente nacen con una capa de piel cerosa y brillante (llamada membrana colodiana) que generalmente se desprende dentro de las primeras dos semanas de vida. La piel debajo de la membrana colodiana es roja y escamosa. Otros signos y síntomas de la afección pueden incluir ectropión, labios que se tuercen hacia afuera, pérdida de cabello, hiperqueratosis palmoplantar (piel gruesa en las palmas de las manos y/o plantas de los pies), anomalías en las uñas, deshidratación y problemas respiratorios.

Aunque la condición puede ser causada por cambios (mutaciones) en uno de varios genes diferentes, aproximadamente el 90% de los casos son causados por mutaciones en el gen TGM1. La ictiosis lamelar generalmente se hereda de forma autosómica recesiva.

El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.

La condición de ictiosis lamelar tipo 1 y tipo 2 afecta principalmente a la piel. Una membrana de colodión, que es una vaina transparente y apretada que cubre la piel, se ve con frecuencia en los recién nacidos con este trastorno.

• Durante las primeras semanas de vida, esta membrana generalmente se seca y se desprende, lo que hace evidente la piel escamosa de los bebés afectados, los ojos y los labios que se curvan hacia afuera.
• La mayor parte del cuerpo a menudo está cubierto con escamas gruesas, negras y en forma de placa en las personas con ictiosis lamelar. Hay dos tipos en la enfermedad según el gen que está mutado.
• En los Estados Unidos, se cree que la ictiosis lamelar afecta a 1 de cada 100 000 personas. En Noruega, donde afecta aproximadamente a 1 de cada 91 000 personas, la enfermedad es más frecuente.
• Hay una variación leve en dos tipos de esta enfermedad. Sin embargo, los factores de riesgo para ambos tipos siguen siendo los mismos.

• Debido a la naturaleza autosómica recesiva de la herencia de esta condición, ambas copias del gen mutado existen en cada célula.
• Debido a que es una enfermedad autosómica recesiva, tanto hombres como mujeres pueden verse afectados.
• Los pacientes con esta enfermedad experimentan una variedad de síntomas y problemas. Por lo tanto, las personas con enfermedades metabólicas y sistémicas tienen un mayor riesgo de contraer esta enfermedad.
• Cada padre de una persona con un trastorno autosómico recesivo porta una copia del gen defectuoso, aunque por lo general ninguno de los padres muestra los signos y síntomas de la enfermedad.

Síntomas
Piel gruesa, endurecimiento de la piel en bebés
Condiciones
Colodión miembro en la superficie de la piel, también asociado con eritema, alopecia
drogas
Hidratación de la zona,Tratamiento sinpromático

La ictiosis lamelar tipo 1 y tipo 2 es una condición genética rara que afecta la piel. Los bebés afectados por ictiosis lamelar generalmente nacen con una capa de piel cerosa y brillante (llamada membrana de colodión) que generalmente se desprende dentro de las primeras dos semanas de vida.

Tratamiento

• LI generalmente se trata tópicamente. Los médicos usan cremas que ayudan a reparar la barrera de la piel. Estas cremas suelen contener ceramidas o colesterol.
• También se pueden usar humectantes con vaselina o lanolina. A veces, los queratolíticos suaves o los retinoides tópicos se usan como opciones de tratamiento.
• Los médicos pueden tratar la LI grave con retinoides orales. Los retinoides pueden ser tóxicos para el cuerpo, por lo que se usan con precaución.

Para diagnosticar y tratar ARCI, incluida LI, es posible que las personas deban consultar a los siguientes especialistas médicos:

• Genetista clínico y/o consejero genético.
• Médico de la piel (dermatólogo) familiarizado con la ictiosis congénita.
• Oculista (oftalmólogo) familiarizado con la ictiosis congénita.
• Es posible que se necesiten pruebas para problemas de regulación de la temperatura y pérdida de agua, así como pruebas para detectar infecciones.

Síntomas
Piel gruesa, endurecimiento de la piel en bebés
Condiciones
Colodión miembro en la superficie de la piel, también asociado con eritema, alopecia
drogas
Hidratación de la zona,Tratamiento sinpromático