La enfermedad de Madelung es un trastorno del metabolismo de las grasas (almacenamiento de lípidos) que provoca una acumulación inusual de depósitos de grasa alrededor de las áreas del cuello y los hombros. Los varones adultos alcohólicos son los más afectados, aunque las mujeres y las personas que no beben alcohol también pueden contraer la enfermedad de Madelung.

La enfermedad de Madelung se caracteriza por la presencia de tumores grasos (lipomas) ubicados simétricamente alrededor del cuello, los hombros, el tronco, las caderas, la parte superior de los brazos y los muslos. Si bien estos tumores grasos anormales pueden crecer en el transcurso de meses o años, la enfermedad generalmente demuestra una progresión rápida al principio y luego se ralentiza a medida que se estabiliza el tamaño de la masa grasa. El resto del cuerpo puede estar delgado en contraste con las partes afectadas.

En 1984, Enzi clasificó dos variantes de la enfermedad de Madelung, tipo 1 y 2, según el lugar donde se acumulaba el exceso de grasa. La variante tipo 1, más frecuente, es común en los hombres y se manifiesta como tumores grasos principalmente alrededor del cuello (conocido como "collar de Madelung") y la parte superior de los hombros con una preservación relativa del tronco y los brazos. Como resultado, los pacientes con la variante tipo 1 tienen una apariencia 'pseudoatlética'. Por el contrario, la variante tipo 2 se observa tanto en hombres como en mujeres por igual y se asemeja a la "obesidad generalizada", ya que la acumulación de grasa se produce en el tronco, la parte superior de los brazos, el abdomen, las caderas y la parte superior de los muslos. En 1991, se agregó a la clasificación una variante tipo 3 (tipo ginecoide) caracterizada por la acumulación de grasa principalmente en la región pélvica.

La neuropatía periférica, o deterioro de la función de los nervios de los brazos y las piernas, a menudo acompaña a la enfermedad de Madelung, especialmente a medida que la persona afectada envejece. Sin embargo, estos déficits neurológicos pueden ser difíciles de distinguir de los efectos a largo plazo del alcoholismo cuando el consumo excesivo de alcohol es un factor. No obstante, la neuropatía periférica puede conducir a una disminución de la fuerza en los músculos de la parte superior (proximal) de los brazos y las piernas (miopatía). Los síntomas también pueden surgir de las masas grasas que comprimen estructuras importantes en el cuello, como las vías respiratorias (tráquea), la laringe (laringe), el esófago y los vasos sanguíneos carotídeos. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, los tumores grasos pueden hacer que los pacientes experimenten dificultad para respirar (disnea), tragar (disfagia) y hablar (disfonía). El paciente puede presentar una movilidad limitada del cuello e incluso puede desarrollar apnea del sueño a medida que avanza la enfermedad. Es importante tener en cuenta que los cambios físicos en el cuerpo de un paciente como resultado de la deposición excesiva de grasa pueden afectar la salud mental del paciente y llevarlo a sufrir trastornos depresivos. Pérdida social (por ejemplo, dificultad para realizar o mantener un trabajo) debido a problemas de movilidad y otros problemas se ha informado en los pacientes.

Hay anormalidades metabólicas y otras condiciones generalmente asociadas con la enfermedad de Madelung. Estos incluyen Diabetes mellitus, hipertensión, hipotiroidismo, enfermedad hepática y gota. La gran mayoría de los pacientes (~90%) diagnosticados con enfermedad de Madelung tienen cirrosis hepática secundaria (inducida por alcohol). Aunque es raro, algunos casos han demostrado transformación maligna y asociación de la enfermedad con neoplasias malignas de las vías respiratorias y del tracto digestivo.

La causa exacta de la enfermedad de Madelung no se entiende completamente. La incapacidad del cuerpo para metabolizar correctamente la grasa indica que puede tratarse de un trastorno endocrino. Una teoría es que un defecto en el proceso de degradación de grasa (lipólisis) estimulado por adrenérgicos (epinefrina o norepinefrina) da como resultado una deposición inadecuada de grasa. El alcohol también puede afectar negativamente los procesos enzimáticos en las mitocondrias (parte de la célula que suministra energía) y puede alterar la lipólisis adrenérgica en el cuerpo. A menudo se han encontrado fibras rojas radiales en los músculos de los pacientes de Madelung, lo que indica un signo de alteración de la función de la cadena respiratoria mitocondrial. Algunos investigadores han notado que la distribución y el tipo de células grasas en los tumores grasos son similares a la grasa parda que se encuentra en los bebés. Vinculando esto a la teoría antes mencionada, un estudio sugirió que los tumores grasos formados en la enfermedad de Madelung son el resultado de una alteración de la regulación mitocondrial en la grasa parda, lo que provoca una mayor división de las células grasas (hiperplasia de adipocitos). Si bien la investigación actual sugiere que las vías adrenérgicas y la disfunción mitocondrial están implicadas en la enfermedad de Madelung, aún no se ha determinado una imagen clara de la patogenia.

La mayoría de los casos de enfermedad de Madelung tienden a ser esporádicos, sin antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, algunos científicos creen que la predisposición al trastorno se puede heredar de los padres (en este caso, la herencia materna) y ha habido algunos informes de casos que parecen ser familiares. Se sospecha que el modo de transmisión es de naturaleza autosómica dominante con una penetrancia variable en el ADN mitocondrial.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen que no funciona para causar una enfermedad en particular. El gen que no funciona se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado (cambiado) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen que no funciona de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

La investigación de la enfermedad de Madelung en familiares multigeneracionales relacionados con la sangre mostró que cada miembro afectado portaba una mutación MTTT c.8344A>G ultra rara en su ADN mitocondrial. De manera similar, en otro estudio, los hermanos con la enfermedad de Madelung demostraron mutaciones en el gen que codifica la enzima que descompone la grasa (lipasa), lo que deprime la vía de descomposición de la grasa. También se han informado mutaciones causantes de enfermedades en el gen MFN2 que codifica la mitofusina 2 (una proteína clave en muchos procesos mitocondriales) y el gen LIPE que codifica la lipasa sensible a hormonas (proteína involucrada en la descomposición de las grasas almacenadas). Si bien estos son avances prometedores, la ciencia actualmente está rezagada en la comprensión de la vía molecular completa responsable de la enfermedad de Madelung.

El tratamiento suele consistir en la extirpación quirúrgica de los depósitos grasos de las zonas afectadas. Las opciones de tratamiento incluyen la resección quirúrgica de tumores grasos, liposucción o lipólisis por inyección. Las intervenciones quirúrgicas pueden complicarse por la gran cantidad de vasos sanguíneos que irrigan el tumor graso, así como por la invasión de grasa en los tejidos cercanos y estructuras más profundas. La liposucción asistida por ultrasonido se ha utilizado con éxito para extirpar tumores grasos únicos.

Los depósitos de grasa nunca sufren una degeneración espontánea y pueden reaparecer incluso después de la extirpación quirúrgica. Por lo tanto, se requieren controles frecuentes después del tratamiento. Se pueden formar fibrosis y adherencias después de la inyección de lipólisis y pueden interferir con el tratamiento quirúrgico o de liposucción posterior si la enfermedad volviera a ocurrir en la misma área.

Desafortunadamente, la terapia con medicamentos no ha sido altamente efectiva en el tratamiento de la enfermedad de Madelung hasta el momento. La eficacia del salbutamol para ayudar a la descomposición de las grasas a través de la estimulación de los receptores beta-adrenérgicos se está probando como agente terapéutico potencial, pero los resultados han sido inconsistentes.

El síndrome de Launois-Bensaude es una condición rara que consiste en masas adiposas simétricas. Se distribuye principalmente en la parte superior del cuerpo. una afección caracterizada por depósitos de grasa difusos simétricos e indoloros debajo de la piel de los brazos, las piernas, la parte superior del tronco y el cuello.
Aunque se desconoce su modo específico de herencia, se cree que la dolencia es genética; podría ser una enfermedad del ADN mitocondrial. Esta afección suele coexistir con la hepatopatía alcohólica, la anemia macrocítica y la neuropatía periférica.

Factores de riesgo

• Alcoholismo: aunque con frecuencia se ha culpado al alcoholismo por la neuropatía periférica, es probable que la neuropatía sea un componente esencial de la enfermedad.
• Región: en la región mediterránea, esta afección es más frecuente
• Género: esta enfermedad se observa comúnmente entre los hombres en comparación con los usuarios. Los hombres se ven especialmente afectados entre los 30 y los 60 años, así como los alcohólicos crónicos.
• La etiopatogenia se atribuye a mutaciones o deleciones del ADN mitocondrial y el alcohol es un posible cofactor.
• Los pacientes con otras condiciones sistemáticas también tienen un alto riesgo de padecer esta enfermedad.
• La presencia de otras enfermedades genéticas también puede ser motivo de exacerbación.
• Un abordaje médico-quirúrgico coherente debe basarse en el caso por caso y permitir tratar a los pacientes en mejores condiciones.
• Se requiere incluir abstinencia de alcohol, correcciones de trastornos metabólicos e introducción de normas higiénicas y dietéticas.

Síntomas
Fatiga, náuseas, disminución del apetito, fiebre leve o dolor abdominal leve, enfermedad hepática, coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia), oscurecimiento de la orina
Condiciones
Reducción de la movilidad del cuello, Compresión de las estructuras respiratorias, Enfermedad del hígado
drogas
Cirugía,Liposucción

Launois-Bensaude es una condición poco común con una causa no identificada.

• La enfermedad de Launois-Bensaude se caracteriza por masas simétricas y conspicuas hechas de tejido adiposo dispuesto en un patrón simétrico en el cuello, los hombros, los brazos y las regiones superiores del tronco, dando una apariencia pseudoatlética.
• Cuando se sienten, las masas distintivas son pastosas, lo que las distingue de los músculos verdaderamente hipertrofiados.
• Estas masas hacen que mover el cuello y respirar sea más difícil cuando han crecido significativamente.

Cura o Medicamentos para el Launois-Bensaude

• La cirugía de resección y/o liposucción son los principales tratamientos ya que son los más exitosos. Después del cese del alcohol, que parece retrasar la recurrencia, se debe considerar este método quirúrgico.
• Corregir los problemas metabólicos y la obesidad son parte de la atención médica. Debido al tamaño de las masas grasas, la extensión de los lipomas y su penetración en el tejido circundante debido a su no encapsulación, los tratamientos quirúrgicos son a veces lentos.
• Se sugieren incisiones donde sea necesario para el levantamiento de tejido durante la cirugía convencional, lo cual está particularmente indicado en lugares altamente vascularizados e inervados. De lo contrario, a pesar de la posibilidad de recurrencia, se prefiere la liposucción.

Síntomas
Fatiga, náuseas, disminución del apetito, fiebre leve o dolor abdominal leve, enfermedad hepática, coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia), oscurecimiento de la orina
Condiciones
Reducción de la movilidad del cuello, Compresión de las estructuras respiratorias, Enfermedad del hígado
drogas
Cirugía,Liposucción