La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación de algunas actividades hasta ser completamente incapacitante y, en algunos casos, fatal.

La fricción provoca la formación de ampollas. Las ampollas se pueden formar en cualquier parte de la superficie de la piel, dentro de la cavidad bucal y, en formas más graves, también pueden afectar la superficie externa del ojo, así como los tractos respiratorio, gastrointestinal y genitourinario. En algunas formas de la enfermedad, se producen cicatrices que desfiguran y deformidades musculoesqueléticas incapacitantes.

Actualmente, no existe una cura para la EB. La atención de apoyo incluye el cuidado diario de heridas, vendajes y control del dolor según sea necesario.

Los cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa simple pueden resultar de mutaciones en el gen KRT5 o KRT14. Estos genes proporcionan instrucciones para producir proteínas llamadas queratina 5 y queratina 14. Estas proteínas fibrosas y resistentes trabajan juntas para brindar fuerza y elasticidad a la capa externa de la piel (la epidermis). Las mutaciones en el gen KRT5 o KRT14 evitan que las proteínas de queratina se unan en redes fuertes, lo que hace que las células de la epidermis se vuelvan frágiles y se dañen fácilmente. Como resultado, la piel es menos resistente a la fricción ya los traumatismos menores y se ampolla fácilmente. En casos raros, no se identifican mutaciones en los genes KRT5 o KRT14 en personas con uno de los cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa simple.

Las mutaciones en otro gen, PLEC, se han asociado con el raro tipo Ogna de epidermólisis ampollosa simple. El gen PLEC proporciona instrucciones para producir una proteína llamada plectina, que ayuda a unir la epidermis a las capas subyacentes de la piel. Los investigadores están trabajando para determinar cómo las mutaciones del gen PLEC conducen a las principales características de la afección.

La epidermólisis ampollosa simplex localizada (EBS) es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por uno o más genes que no funcionan correctamente.

• La mayoría de los subtipos de EBS se heredan de manera dominante. Esto significa que un padre afectado los transmite a la mitad de su descendencia. EBS afecta a hombres y mujeres por igual.
• La epidermólisis ampollosa simple a menudo se transmite de manera autosómica dominante, lo que significa que solo se requiere una copia del gen mutado en cada célula para inducir el trastorno.
• Algunas personas afectadas adquieren la mutación genética de uno de los padres infectados. Otros casos son causados por mutaciones genéticas novedosas y les ocurren a personas que no tienen antecedentes familiares de la afección.
• La epidermólisis ampollosa simple se hereda en un raro tipo autosómico recesivo. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que se modifican dos copias del gen en cada célula.
• Los antepasados de una persona con una condición autosómica recesiva típicamente tienen una copia del gen mutado pero no tienen el trastorno.
• Tener antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa también es un factor de riesgo importante para desarrollar epidermólisis ampollosa.

Síntomas
Mala formación de uñas, ampollas en la mucosa oral, quiste de millium, pápula rojo-azul, cicatrices finas y atróficas, hiperqueratosis plantar, aumento de la sudoración, dolor en las extremidades superiores, hormigueo, ampollas subepidérmicas con hendidura en la lámina lúcida, picazón en la piel, dolor en los pies, piel ampollas
Condiciones
Ampollas en la mucosa oral, Distrofia ungueal, Hipo e hiperpigmentación mixta de la piel, Pápula eritematosa, Hiperqueratosis plantar, Hiperqueratosis palmar, Hiperhidrosis, Parestesia, Prurito
drogas
Cloruro de aluminio (20%), ciproheptadina, tetraciclina, eritromicina o toxina botulínica La epidermólisis ampollosa simplex localizada (EBS) es una enfermedad genética, lo que significa que está causada por uno o más genes que no funcionan correctamente.

Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor y la picazón y tratar las complicaciones adicionales que se produzcan. Aparte de eso,

• Los cambios en el estilo de vida y la atención domiciliaria son los tratamientos iniciales para la epidermólisis ampollosa localizada.
• Se prescriben antibióticos orales si las heridas muestran signos de infección generalizada.
• Se necesita atención de apoyo para evitar que la piel se ampolle,
• uso de cubiertas que son suaves con la piel y ayudan a curar heridas abiertas.
• Las ampollas nuevas deben ser punzadas y drenadas. Los apósitos se componen de tres capas: una capa de contacto primaria no adherente, una capa secundaria que proporciona estabilidad, amortiguación y absorción de drenaje, y una capa terciaria con cualidades elásticas.
• Prevención de los síntomas iniciales: El cloruro de aluminio (20 %) administrado en las palmas de las manos y las plantas de los pies de algunos pacientes con EBS puede minimizar la formación de ampollas. Algunas personas pueden reducir las ampollas tomando ciproheptadina, tetraciclina, eritromicina o toxina botulínica. Los queratolíticos y los medicamentos suavizantes pueden ayudar a reducir el engrosamiento y la rotura del tejido en la hiperqueratosis palmar-plantar.
• Los problemas secundarios se pueden evitar controlando la infección de la herida y tratándola con antibióticos tópicos y/o sistémicos o apósitos o geles impregnados de plata. Los bebés y niños pequeños con signos orales de EBS pueden requerir apoyo nutricional y terapia de alimentación. Se manejan los problemas de líquidos y electrolitos en recién nacidos críticamente enfermos.
• El calzado adecuado y el tratamiento físico pueden ayudar a los niños que tienen dificultades para caminar debido a ampollas e hiperqueratosis a mantener la deambulación.

Síntomas
Mala formación de uñas, ampollas en la mucosa oral, quiste de millium, pápula rojo-azul, cicatrices finas y atróficas, hiperqueratosis plantar, aumento de la sudoración, dolor en las extremidades superiores, hormigueo, ampollas subepidérmicas con hendidura en la lámina lúcida, picazón en la piel, dolor en los pies, piel ampollas
Condiciones
Ampollas en la mucosa oral, Distrofia ungueal, Hipo e hiperpigmentación mixta de la piel, Pápula eritematosa, Hiperqueratosis plantar, Hiperqueratosis palmar, Hiperhidrosis, Parestesia, Prurito
drogas
Cloruro de aluminio (20%), ciproheptadina, tetraciclina, eritromicina o toxina botulínica