La siringomielia es un trastorno neurológico caracterizado por la formación de un quiste lleno de líquido (siringe) dentro de la médula espinal. Este quiste puede, por razones desconocidas, expandirse durante la adolescencia o los primeros años de la edad adulta, destruyendo el centro de la médula espinal mientras lo hace.

A medida que la siringe se expande, afecta los nervios que estimulan las piernas, los brazos, la espalda y los hombros del paciente. A su vez, el individuo afectado puede sentir un dolor y una debilidad considerables, y puede perder la capacidad de distinguir los objetos calientes de los fríos. La combinación de síntomas y signos puede variar considerablemente de una persona a otra, según el lugar de la columna donde se encuentre la siringe y cuánto se expanda con el tiempo. A menudo, los síntomas se desarrollan lentamente. A menos que la afección se trate quirúrgicamente, puede provocar déficits neurológicos y dolor intenso y crónico.

Los síntomas específicos y la gravedad de la siringomielia pueden variar mucho de una persona a otra. Algunas personas pueden no tener ningún síntoma perceptible (asintomático); otros pueden tener una variedad de síntomas que pueden progresar y causar una discapacidad significativa. Es importante tener en cuenta la naturaleza altamente variable de la siringomielia y darse cuenta de que las personas afectadas pueden tener diferentes conjuntos de síntomas y una tasa de progresión diferente (o ninguna progresión de la enfermedad en absoluto).

La siringomielia suele ser lentamente progresiva, pero puede ocurrir un inicio rápido. Los síntomas comunes incluyen dolor en el cuello y los hombros. El dolor también puede afectar los brazos y las manos y puede describirse como una sensación de ardor, hormigueo o perforación. Algunas personas afectadas también experimentan entumecimiento o disminución de la sensibilidad, especialmente al calor y al frío. También se puede desarrollar debilidad muscular y atrofia, especialmente de las manos, los brazos y, finalmente, los hombros. Las porciones superiores (cervical y torácica) de la médula espinal a menudo se ven afectadas en la siringomielia. Las personas afectadas pueden notar primero una pérdida de sensibilidad para el dolor y la temperatura en los dedos, las manos, los brazos y la parte superior del pecho. En las primeras etapas, el sentido del tacto todavía está presente. La pérdida de sensibilidad puede extenderse por los hombros y la espalda, descrita como una distribución "en forma de capa".

Las personas afectadas también pueden desarrollar dolor y rigidez (espasticidad) en las piernas y movimientos descoordinados (ataxia), lo que finalmente afecta la capacidad para caminar. En casos severos, puede ocurrir parálisis de brazos o piernas. Algunas personas afectadas pueden desarrollar contracciones musculares, como pequeñas contracciones musculares involuntarias o “espasmos” (fasciculaciones).

Se pueden desarrollar anomalías esqueléticas, incluida la curvatura anormal de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis). En algunos niños, la escoliosis puede ser el único síntoma. Algunas personas pueden desarrollar articulaciones de Charcot, en las que se produce una degeneración crónica y progresiva de la articulación debido al daño de los nervios que la inervan. Las articulaciones de Charcot se ven inicialmente como hinchazón y enrojecimiento de las áreas afectadas. Sin tratamiento, puede ocurrir deformidad de las articulaciones afectadas.

Algunas personas afectadas desarrollan síntomas asociados con daños en el sistema nervioso autónomo, que es la parte del sistema nervioso que controla las funciones involuntarias. Dichos síntomas incluyen pérdida del control de los intestinos y la vejiga, sudoración excesiva (hiperhidrosis) y niveles fluctuantes de presión arterial. También se puede presentar el síndrome de Horner, una condición poco común que se desarrolla debido al daño a uno de los nervios que irrigan los ojos y la cara. El síndrome de Horner generalmente afecta un lado de la cara y se caracteriza por un párpado caído, estrechamiento de la abertura entre los párpados, disminución del tamaño de la pupila y disminución de la sudoración en el lado afectado de la cara.

Las personas con siringomielia asociada con una malformación de Chiari también pueden tener una afección llamada hidrocefalia, en la que hay una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. En la infancia, la hidrocefalia puede causar una variedad de síntomas que incluyen una cabeza anormalmente agrandada, vómitos, dolor de cabeza, somnolencia, irritabilidad, convulsiones y desviación de los ojos hacia abajo.

Se desconoce la razón subyacente exacta de la formación de una siringe. La mayoría de las teorías implican la obstrucción o interrupción del flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR) como la causa más común. El LCR es un líquido claro que rodea y está dentro del cerebro y rodea la médula espinal. El CSF tiene varias funciones que incluyen proteger y amortiguar el cerebro y darle flotabilidad al cerebro. El LCR también se encuentra en el canal central, un pequeño canal que atraviesa el centro de la médula espinal en los bebés. El canal central finalmente colapsa con el tiempo. Una variedad de condiciones que bloquean o alteran el flujo normal del líquido cefalorraquídeo se han asociado con la siringomielia. La condición más comúnmente asociada con la siringomielia son las malformaciones de Chiari, un grupo de anomalías cerebrales complejas que afectan el área en la parte inferior de la espalda del cráneo donde se conectan el cerebro y la médula espinal (unión craneovertebral).

La siringomielia también puede desarrollarse después de una lesión de la médula espinal (LME). Estos casos a veces se denominan siringomielia postraumática. El desarrollo de siringomielia postraumática puede ocurrir muchos años después de la lesión traumática inicial.

Las condiciones adicionales que están asociadas con la siringomielia incluyen ciertos tumores de la médula espinal, meningitis, inflamación de la membrana aracnoidea (aracnoiditis), una de las membranas que rodea y protege la médula espinal, y una médula espinal anclada, que generalmente es una lesión funcional inducida por estiramiento. trastorno asociado con el efecto de fijación (anclaje) del tejido inelástico (filum terminale generalmente infiltrado con grasa) que se encuentra en el extremo caudal de la médula espinal, lo que limita su movimiento.

El disrafismo espinal (espina bífida oculta), que se caracteriza por malformaciones del canal espinal y su contenido, también puede estar asociado con siringomielia. El disrafismo espinal a menudo se asocia con una médula espinal anclada.

En algunas personas, la siringomielia puede desarrollarse sin causa conocida. Estos casos se conocen como siringomielia idiopática.

El tratamiento de la siringomielia se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, neurólogos, neurocirujanos, cirujanos, especialistas en ojos (oftalmólogos) y otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado.

Los procedimientos e intervenciones terapéuticos específicos pueden variar, dependiendo de numerosos factores, como la progresión de la enfermedad; la presencia o ausencia de ciertos síntomas; la causa subyacente; el impacto de los síntomas en la calidad de vida; la edad y la salud general de una persona; y/u otros elementos. Las decisiones sobre el uso de regímenes farmacológicos particulares y/u otros tratamientos deben ser tomadas por médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con el paciente en función de las características específicas de su caso; una discusión exhaustiva de los posibles beneficios y riesgos, incluidos los posibles efectos secundarios y efectos a largo plazo; preferencia del paciente; y otros factores apropiados.

Es posible que algunas personas con siringomielia que no tienen ningún síntoma no requieran tratamiento, pero deben controlarse regularmente para ver si el trastorno progresa.

Las opciones terapéuticas generales incluyen medicamentos para el dolor (analgésicos), fisioterapia y una reducción de las actividades, especialmente aquellas que requieren esfuerzo, como levantar objetos pesados. El objetivo del tratamiento de la siringomielia es restablecer el flujo adecuado de líquido cefalorraquídeo y eliminar la presión que la siringe ejerce sobre la médula espinal. El tratamiento inicial generalmente se dirige a la causa subyacente de la siringomielia. No existe una terapia o régimen de tratamiento específico y acordado para la causa más común de una siringe, una malformación de Chiari. Los neurocirujanos y otros médicos pueden estar en desacuerdo sobre el mejor enfoque para tratar una malformación de Chiari. Diferentes neurocirujanos pueden recomendar diferentes técnicas quirúrgicas o regímenes de tratamiento.

Al igual que la siringomielia, las personas con una malformación de Chiari que no tienen síntomas generalmente no reciben tratamiento, sino que se controlan para ver si el trastorno progresa. Si se presentan síntomas leves o inespecíficos, como dolor de cuello o de cabeza, los médicos pueden recomendar un tratamiento conservador. Las malformaciones de Chiari sintomáticas suelen tratarse con cirugía. No existen criterios específicos ni pruebas objetivas que puedan utilizarse para determinar cuándo someterse a una cirugía o los mejores procedimientos a elegir. La cirugía más común se conoce como descompresión de la fosa posterior. Con este procedimiento, un cirujano crea espacio extrayendo pequeños trozos de hueso en la parte posterior del cráneo, agrandando así el foramen magnum. Esto alivia la presión y reduce la compresión del tronco encefálico. El cirujano también puede optar por abrir la cubierta (duramadre) del cerebro en esta región y explorar el tejido herniado y luego coser un injerto (duraplastia).

Si la hidrocefalia está asociada con la siringe relacionada con la malformación de Chiari, entonces el cirujano generalmente la tratará primero. El tratamiento quirúrgico más común es colocar una derivación que conecta los ventrículos dilatados del cerebro con otra cavidad del cuerpo. La cavidad más común elegida es el abdomen. Una vez que se trata la hidrocefalia, se aborda la malformación de Chiari.

La cirugía se puede usar para tratar otras afecciones que causan siringomielia, incluida la cirugía para extirpar un tumor. La médula espinal anclada puede requerir cirugía para liberar la tensión de la médula.

En algunos casos, se puede colocar un pequeño tubo llamado derivación/stent en la siringe. La derivación permite que el líquido dentro de la siringe drene hacia un área fuera de la columna vertebral. La derivación puede detener la progresión del trastorno y aliviar algunos síntomas como el dolor y los dolores de cabeza. Sin embargo, las derivaciones pueden estar asociadas con efectos secundarios significativos, como lesión o infección de la médula espinal, sangrado (hemorragia) y bloqueo.

La siringomielia postraumática puede ser difícil de tratar. La cirugía se recomienda para personas con deterioro neurológico y/o dolor intratable. La cirugía tiene como objetivo expandir el área alrededor de la médula espinal por el sitio del trauma o lesión y disminuir el volumen de líquido. La inserción de una derivación también se puede usar para tratar la siringomielia postraumática. La derivación en la siringomielia postraumática conlleva riesgos, incluida una mayor lesión de la médula espinal, y es posible que deba reemplazarse si la derivación se obstruye o es defectuosa. Muchos médicos consideran que las derivaciones son el último recurso para las personas con siringomielia postraumática.

La cirugía para la siringomielia a menudo puede conducir a una mejoría de los síntomas y la estabilización del trastorno en muchas personas. Sin embargo, la siringomielia puede reaparecer después de un tratamiento exitoso, lo que requiere más operaciones. Después de la cirugía, el médico evaluará la siringe para asegurarse de que se estabilice o disminuya de tamaño. Estas evaluaciones implicarán la obtención de una resonancia magnética.

La siringomielia se presenta con mayor frecuencia en adultos jóvenes entre 20 y 40 años de edad, pero también puede desarrollarse en niños pequeños o adultos mayores. Algunos informes sugieren que la siringomielia es un poco más común en hombres que en mujeres. Una estimación sitúa la incidencia en 8,4 individuos por 100 000 en la población general de los Estados Unidos.

Su médico probablemente recomendaría la cirugía si los síntomas de la enfermedad de Morvan , la siringomielia interfieren con su vida o si empeoran rápidamente.

• La cirugía tiene como objetivo aliviar la presión que la siringe ejerce sobre la médula espinal y devolver el líquido cefalorraquídeo a su flujo regular. Sus síntomas y el rendimiento del sistema nervioso pueden mejorar como resultado de esto. La etiología de su siringomielia determinará el tipo de cirugía que necesita.

Las alternativas de cirugía para aliviar la presión sobre el cerebro y la médula espinal incluyen:

• Tratamiento de la malformación de Chiari: la cirugía puede implicar la extirpación de una pequeña porción de hueso de la parte posterior del cráneo si la deformidad de Chiari es la causa principal de la siringomielia. Este procedimiento puede aliviar la presión sobre el cerebro y la médula espinal, devolver el flujo de líquido cefalorraquídeo a la normalidad y quizás tratar o curar la siringomielia.

• Limpieza de la garganta: su médico insertará quirúrgicamente una derivación, también conocida como dispositivo de drenaje. Consiste en un tubo flexible que dirige el flujo de líquido desde la siringe. El tubo se inserta con un extremo en la siringe y el otro en otra parte del cuerpo, como el abdomen.

• Eliminación de la obstrucción: una barrera para el paso del líquido cefalorraquídeo dentro de la médula espinal, como un tumor o un crecimiento óseo, puede eliminarse quirúrgicamente para permitir que el líquido drene de la siringe.

Síntomas
Dolor de cabeza, dolor en el cuello y los brazos
Condiciones
Rituximab, Lacosamida
drogas
Curvaturas espinales, pérdida de sensibilidad al dolor y temperatura.