La epidermólisis ampollosa (EB) es un trastorno genético de la piel que se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas a partir de un traumatismo mecánico. Hay cuatro tipos principales con subtipos adicionales identificados. Hay un espectro de gravedad, y dentro de cada tipo, uno puede verse afectado de forma leve o grave. La EB va desde ser un inconveniente menor que requiere la modificación de algunas actividades hasta ser completamente incapacitante y, en algunos casos, fatal.

La fricción provoca la formación de ampollas. Las ampollas se pueden formar en cualquier parte de la superficie de la piel, dentro de la cavidad bucal y, en formas más graves, también pueden afectar la superficie externa del ojo, así como los tractos respiratorio, gastrointestinal y genitourinario. En algunas formas de la enfermedad, se producen cicatrices que desfiguran y deformidades musculoesqueléticas incapacitantes.

Actualmente, no existe una cura para la EB. La atención de apoyo incluye el cuidado diario de heridas, vendajes y control del dolor según sea necesario.

Los cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa simple pueden resultar de mutaciones en el gen KRT5 o KRT14. Estos genes proporcionan instrucciones para producir proteínas llamadas queratina 5 y queratina 14. Estas proteínas fibrosas y resistentes trabajan juntas para brindar fuerza y elasticidad a la capa externa de la piel (la epidermis). Las mutaciones en el gen KRT5 o KRT14 evitan que las proteínas de queratina se unan en redes fuertes, lo que hace que las células de la epidermis se vuelvan frágiles y se dañen fácilmente. Como resultado, la piel es menos resistente a la fricción ya los traumatismos menores y se ampolla fácilmente. En casos raros, no se identifican mutaciones en los genes KRT5 o KRT14 en personas con uno de los cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa simple.

Las mutaciones en otro gen, PLEC, se han asociado con el raro tipo Ogna de epidermólisis ampollosa simple. El gen PLEC proporciona instrucciones para producir una proteína llamada plectina, que ayuda a unir la epidermis a las capas subyacentes de la piel. Los investigadores están trabajando para determinar cómo las mutaciones del gen PLEC conducen a las principales características de la afección.