El albinismo oculocutáneo (OCA) es un grupo de trastornos hereditarios raros caracterizados por una cantidad reducida o ausencia total de pigmento de melanina en la piel, el cabello y los ojos. Estas condiciones son causadas por mutaciones en genes específicos que son necesarios para la producción de pigmento de melanina en células especializadas llamadas melanocitos. El pigmento de melanina ausente o insuficiente da como resultado un desarrollo anormal en los ojos que resulta en anomalías de la visión y una piel clara que es muy susceptible al daño del sol, incluido el cáncer de piel. El albinismo oculocutáneo se hereda como una condición genética autosómica recesiva.

La forma más reconocible de albinismo resulta en cabello blanco y piel de color muy claro en comparación con los hermanos. El color de la piel (pigmentación) y el color del cabello pueden variar de blanco a marrón y pueden ser casi iguales a los de los padres o hermanos sin albinismo.

Con la exposición al sol, algunas personas pueden desarrollar:

• pecas
• Lunares, con o sin pigmento: los lunares sin pigmento generalmente son de color rosa.
• Grandes manchas parecidas a pecas (lentigos)
• Quemaduras de sol e incapacidad para broncearse

Para algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia. Para otros, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la niñez y la adolescencia, lo que resulta en ligeros cambios en la pigmentación.

Pelo

El color del cabello puede variar de muy blanco a marrón. Las personas de ascendencia africana o asiática que tienen albinismo pueden tener un color de cabello amarillo, rojizo o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse a principios de la edad adulta o mancharse debido a la exposición a los minerales normales del agua y del medio ambiente, y aparecer más oscuro con la edad.

Color de los ojos

Las pestañas y las cejas suelen ser pálidas. El color de los ojos puede variar de azul muy claro a marrón y puede cambiar con la edad.

La falta de pigmento en la parte coloreada de los ojos (iris) hace que los iris sean algo translúcidos. Esto significa que los iris no pueden bloquear completamente la entrada de luz al ojo. Debido a esto, los ojos de color muy claro pueden aparecer rojos con cierta iluminación.

Visión

La discapacidad visual es una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas y problemas oculares pueden incluir:

• Movimiento rápido e involuntario de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
• Movimientos de la cabeza, como balancear o inclinar la cabeza, para tratar de reducir los movimientos involuntarios de los ojos y ver mejor
• Incapacidad de ambos ojos para permanecer dirigidos al mismo punto o para moverse al unísono (estrabismo)
• Miopía extrema o hipermetropía
• Sensibilidad a la luz (fotofobia)
• Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o del cristalino dentro del ojo (astigmatismo), que provoca visión borrosa
• Desarrollo anormal de la retina, lo que resulta en una visión reducida
• Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías nerviosas habituales (desviación incorrecta del nervio óptico)
• Mala percepción de la profundidad
• Ceguera legal (visión inferior a 20/200) o ceguera total

Patrón de herencia autosómico recesivo

Para tener un trastorno autosómico recesivo, heredas dos genes modificados (mutaciones), uno de cada padre. Estos trastornos generalmente son transmitidos por dos portadores. Su salud rara vez se ve afectada, pero tienen un gen modificado (gen recesivo) y un gen no afectado (gen dominante) para la afección. Dos portadores tienen un 25 % de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos genes no afectados (izquierda), un 50 % de posibilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador (centro) y un 25 % de posibilidades de tener un hijo afectado con dos genes genes modificados recesivos (derecha).

Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de varias proteínas involucradas en la producción de melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel, el cabello y los ojos.

El albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes. Pueden ocurrir diferentes tipos de albinismo, basados principalmente en qué mutación genética causó el trastorno. La mutación puede dar lugar a la ausencia total de melanina o a una cantidad significativamente reducida de melanina.

Tipos de albinismo

Los tipos de albinismo se clasifican en función de cómo se heredan y del gen afectado.

• El albinismo oculocutáneo (OCA), el tipo más común, significa que una persona heredó dos copias de un gen mutado, una de cada padre (herencia autosómica recesiva). Es el resultado de una mutación en uno de los siete genes, marcados desde OCA1 a OCA7. El OCA provoca una disminución del pigmento en la piel, el cabello y los ojos, así como problemas de visión. La cantidad de pigmento varía según el tipo, y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según el tipo y dentro de él.
• El albinismo ocular se limita principalmente a los ojos y causa problemas de visión. La forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación genética en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede ser transmitido por una madre que porta un gen X mutado a su hijo (herencia recesiva ligada al cromosoma X). El albinismo ocular ocurre casi exclusivamente en hombres y es mucho menos común que OCA.
• Puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes hereditarios raros. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de OCA, así como problemas de sangrado y hematomas y enfermedades pulmonares e intestinales. El síndrome de Chediak-Higashi incluye una forma de OCA, así como problemas inmunitarios con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas y otros problemas graves.

Debido a que el albinismo es un trastorno genético, no se puede curar. El tratamiento se enfoca en obtener el cuidado adecuado de los ojos y monitorear la piel para detectar signos de anomalías. Su equipo de atención puede incluir a su médico de atención primaria y médicos especializados en el cuidado de los ojos (oftalmólogo), cuidado de la piel (dermatólogo) y genética.

El tratamiento generalmente incluye:

• Cuidado de ojos. Esto incluye recibir un examen ocular anual realizado por un oftalmólogo y, muy probablemente, usar lentes correctivos recetados. Aunque la cirugía rara vez forma parte del tratamiento de los problemas oculares relacionados con el albinismo, su oftalmólogo puede recomendarle una cirugía en los músculos ópticos para minimizar el nistagmo. La cirugía para corregir el estrabismo puede hacer que la condición sea menos notoria.
• Cuidado de la piel y prevención del cáncer de piel. Esto incluye recibir una evaluación anual de la piel para detectar cáncer de piel o lesiones que puedan provocar cáncer. Una forma agresiva de cáncer de piel llamada melanoma puede aparecer como lesiones cutáneas rosadas.

Las personas con los síndromes de Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi generalmente requieren atención especializada regular para abordar las necesidades médicas y prevenir complicaciones.