El síndrome de Rapp-Hodgkin, un trastorno multisistémico hereditario extremadamente raro que se manifiesta al nacer (congénito) o durante la infancia, pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como displasias ectodérmicas. Las displasias ectodérmicas suelen afectar la piel, los dientes, el cabello y/o las uñas. El síndrome de Rapp-Hodgkin se caracteriza por una capacidad reducida para sudar (hipohidrosis); un cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido) y/o un surco anormal en el labio superior (labio hendido); Ausencia parcial o completa (hipodoncia o anodoncia parcial) y/o pequeñez anormal (microdoncia) de los dientes primarios y secundarios (permanentes). Los bebés y los niños con este trastorno también tienen cabello anormalmente escaso, áspero y áspero en el cuero cabelludo que a menudo se pierde prematuramente durante la edad adulta (alopecia); uñas inusualmente lentas y mal desarrolladas (displásicas); y, en algunos casos, anomalías físicas adicionales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Rapp-Hodgkin se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Estos pueden diferir bastante de persona a persona. Incluso varía para las personas de la misma familia que tienen AEC.

Los síntomas comunes incluyen:

• labio leporino Esto es cuando el labio superior no se forma completamente y tiene una abertura.
• paladar hendido. Con esto, hay una abertura en el techo de la boca.
• Menos glándulas sudoríparas o ninguna . Las personas con este síntoma no pueden sudar tanto y pueden sentir sobrecalentamiento fácilmente.
• Párpados fusionados. Esto significa que están unidos total o parcialmente. También puede haber problemas con los conductos lagrimales, lo que puede provocar ojos secos y conjuntivitis.
• Problemas de crecimiento. Problemas de aumento de peso, también.
• Pérdida de la audición. Esto puede conducir a retrasos en aprender a hablar.
• Uñas faltantes o con formas inusuales .
• Erosión de la piel . Esta es la pérdida de piel en algunas áreas. Puede ser potencialmente mortal en los bebés.
• Problemas de dientes. Estos pueden incluir dientes faltantes, espacios amplios entre los dientes, dientes en forma de cono y esmalte delgado (la cubierta exterior dura de los dientes).
• Problema de uretra en hombres . La abertura del tubo que transporta la orina fuera del cuerpo puede estar en la parte inferior del pene.
• Muy poco cabello, tanto en la cabeza como en la cara, y cabello seco o quebradizo.

Cada una de sus células tiene dos copias de cada gen. Uno viene de tu madre y otro de tu padre.

AEC es causado por una falla en uno de sus genes, el gen TP63. Si cualquiera de las copias de su gen TP63 tiene la falla, tendrá AEC.

A veces, obtienes AEC de tus padres. Pero más a menudo, es algo con lo que naces al azar. Un padre con la falla tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen a un hijo.

Los médicos pueden tratar muchos de los síntomas de la AEC. Trabajará con un equipo que puede incluir cirujanos, dermatólogos, dentistas, oftalmólogos y otros. Usted y su familia también pueden querer buscar asesoramiento para superar los desafíos emocionales de tener una enfermedad rara.

Los tratamientos para los síntomas de AEC pueden incluir:

• Implantes dentales para niños mayores y adultos . Estos son anclajes que se colocan en el hueso de la mandíbula para sostener los dientes de reemplazo. Los niños más pequeños pueden tener dentaduras postizas, que son dientes de reemplazo que se pueden sacar fácilmente.
• Tubos para los oídos. Esto se hace si la acumulación de líquido causa pérdida de audición e infecciones de oído.
• Colirio para ojos secos.
• Cuidado suave de heridas para erosiones de la piel. También es posible que deba limpiar las erosiones con una solución de lejía débil, como la solución Dakins, para matar los gérmenes.
• Terapia del lenguaje.
• Cirugía de labio hendido y paladar hendido.
• Cirugía para separar los párpados fusionados . Si los párpados se unen solo en unas pocas secciones pequeñas, es posible que se separen solos sin cirugía.
• Pelucas para disimular la caída del cabello.