La disautonomía familiar es un trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo (ANS, por sus siglas en inglés) que afecta principalmente a personas de ascendencia judía de Europa del Este. Se caracteriza por una sensibilidad disminuida al dolor, falta de lagrimeo por rebosamiento en los ojos, una disminución en el número de protuberancias similares a protuberancias que cubren la lengua (papilas fungiformes), fluctuaciones inusuales de la temperatura corporal y presión arterial inestable. Los síntomas de este trastorno son evidentes al nacer. El sistema nervioso autónomo controla las funciones corporales involuntarias vitales.

Un bebé que nace con disautonomía familiar generalmente tiene una capacidad de succión deficiente, reflejos de deglución deteriorados, tono muscular deficiente (hipotonía) y/o temperatura corporal anormalmente baja (hipotermia). Los bebés con este trastorno pueden tener manos y pies fríos y experimentar una temperatura corporal inestable (de 94 a 108 grados) durante el curso de enfermedades infecciosas. También puede ocurrir sudoración profusa y babeo. El llanto sin lágrimas es uno de los síntomas más llamativos de la disautonomía familiar. A veces, la falta de lágrimas y la insensibilidad de los ojos al dolor de objetos extraños (anestesia corneal) pueden provocar inflamación de las córneas y ulceraciones en los ojos.

Los niños con disautonomía familiar tienen una percepción disminuida del dolor y falta de sensibilidad a las temperaturas frías y/o calientes; esto puede resultar en lesiones inadvertidas en la piel. La presión arterial inestable suele estar presente en bebés con disautonomía familiar. Las lecturas de la presión arterial pueden variar mucho y pueden ser anormalmente altas o bajas.

Otros síntomas de la disautonomía familiar pueden incluir la ausencia del sentido del gusto, dificultad para hablar y/o manchas rojas en la piel que aparecen con la excitación emocional. Aproximadamente el 40 por ciento de los niños con este trastorno experimentan episodios de vómitos. Ocasionalmente puede haber defectos esqueléticos, ausencia de reflejos tendinosos, retraso en el crecimiento y/o episodios repetidos de neumonía por inhalación de alimentos (aspiración).

En la adolescencia, el 95 por ciento de las personas con disautonomía familiar tienen evidencia de curvatura espinal de lado a lado (escoliosis). Además, pueden experimentar un aumento de la sudoración y un ritmo cardíaco acelerado. Una menor conciencia del dolor dificulta que los niños con este trastorno sean conscientes de las lesiones; las fracturas óseas pueden pasar desapercibidas. Otros síntomas que pueden aparecer durante la adolescencia incluyen debilidad, calambres en las piernas y/o dificultad para concentrarse. También pueden ocurrir cambios de personalidad que incluyen depresión, irritabilidad, incapacidad para dormir (insomnio) y/o negativismo.

Aproximadamente el 20 por ciento de los adultos con disautonomía familiar mayores de 20 años desarrollan insuficiencia renal. A esta edad también aparece el deterioro neurológico y la inestabilidad en la marcha puede hacerse más evidente.

Existe una prueba médica disponible que puede determinar si un bebé tiene disautonomía familiar. La histamina se inyecta debajo de la piel y la respuesta se mide a lo largo de las fibras de las células nerviosas (destellos del axón). La falta de respuesta confirma el diagnóstico de disautonomía familiar.

La disautonomía familiar se hereda como un rasgo genético recesivo. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre. En los trastornos recesivos, la condición no aparece a menos que una persona herede el mismo gen defectuoso para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores de un trastorno recesivo, es del 25 por ciento. El cincuenta por ciento de sus hijos corren el riesgo de ser portadores de la enfermedad, pero generalmente no mostrarán síntomas del trastorno. El veinticinco por ciento de sus hijos pueden recibir ambos genes normales, uno de cada padre, y serán genéticamente normales (para ese rasgo en particular). El riesgo es el mismo para cada embarazo.

Los investigadores han identificado el gen que causa la disautonomía familiar. Dos mutaciones del gen conocido como IKBKAP pueden causar FD. Una prueba de portador ahora está disponible para todos los judíos Ashkenazi. Consulte a su médico local para obtener más detalles.

Los fármacos utilizados para aliviar los síntomas de la disautonomía familiar incluyen diazepam, metoclopramida e hidrato de cloral. Se pueden necesitar lágrimas artificiales para lubricar los ojos.

La fisioterapia, la fisioterapia torácica, la terapia ocupacional, la facilitación de la alimentación y/o la terapia del habla también pueden ser útiles para aliviar los síntomas de la disautonomía familiar.

Las personas con disautonomía familiar también pueden beneficiarse de una variedad de otras ayudas ortopédicas y oculares (de visión).

El asesoramiento genético será de beneficio para los pacientes con disautonomía familiar y sus familias.

La disautonomía familiar es un trastorno genético raro que afecta a hombres y mujeres por igual. Este trastorno afecta principalmente a los bebés de ascendencia judía Ashkenazi o de Europa del Este; Se cree que aproximadamente 1 de cada 30 personas de ascendencia judía de Europa del Este son portadores del gen defectuoso que causa este trastorno.