El síndrome de Chediak-Higashi (CHS, por sus siglas en inglés) es un trastorno inmunitario complejo, hereditario y raro de la infancia (generalmente) caracterizado por piel y ojos anormalmente pálidos (albinismo oculocutáneo). Debido a que los glóbulos blancos (leucocitos) del paciente se ven profundamente afectados, especialmente en su capacidad para transportar proteínas celulares, los trastornos inmunológicos son comunes, junto con una mayor susceptibilidad a las infecciones. Además, los pacientes con CHS tienden a tener moretones y sangrar con facilidad. Los déficits neurológicos también son comunes.

CHS se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

Los síntomas del CHS clásico incluyen:

• cabello castaño o de color claro con un brillo plateado
• ojos de color claro
• tono de piel blanco o grisáceo
• nistagmo (movimientos oculares involuntarios)
• infecciones frecuentes en los pulmones, la piel y las membranas mucosas

Otros síntomas que pueden experimentar los bebés o niños pequeños con CHS son:

• mala visión
• fotofobia (los ojos son sensibles a la luz brillante)
• desarrollo mental lento
• problemas de coagulación de la sangre que resultan en hematomas y sangrado anormales

Según un estudio, aproximadamente el 85 por ciento de los niños con CHS alcanzan una etapa grave llamada fase acelerada. Los científicos creen que la fase acelerada se desencadena por una infección viral.

Durante esta fase, los glóbulos blancos anormales se dividen rápida e incontrolablemente, lo que puede causar:

• fiebre
• sangrado anormal
• infecciones graves
• Falla de organo

Los niños mayores y los adultos con CHS de inicio tardío tienen síntomas más leves, problemas de pigmentación menos notorios y menos infecciones. Todavía pueden desarrollar convulsiones y problemas del sistema nervioso que pueden causar:

• debilidad
• temblores (sacudidas involuntarias)
• torpeza
• dificultad para caminar

CHS es una condición hereditaria causada por un defecto en el gen LYST (también llamado gen CHS1). El gen LYST le da instrucciones al cuerpo sobre cómo producir la proteína responsable de transportar ciertos materiales a los lisosomas.

Los lisosomas son estructuras dentro de algunas de sus células que descomponen toxinas, destruyen bacterias y reciclan componentes celulares desgastados. El defecto en el gen LYST hace que los lisosomas crezcan demasiado. Los lisosomas agrandados interfieren con las funciones celulares normales. Evitan que las células busquen y eliminen bacterias, por lo que su cuerpo no puede protegerse de infecciones recurrentes.

En las células pigmentarias, estructuras anormalmente grandes llamadas melanosomas (relacionadas con los lisosomas) producen y distribuyen melanina. La melanina es el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos. Las personas con CHS tienen albinismo porque la melanina queda atrapada dentro de las estructuras celulares más grandes.

Chediak-Higashi es un trastorno hereditario autosómico recesivo. Ambos padres de un niño con este tipo de trastorno genético portan una copia del gen defectuoso, pero por lo general no muestran signos de la afección.

Si solo uno de los padres transmite el gen defectuoso, el niño no tendrá el síndrome pero puede ser portador. Eso significa que podrían transmitir el gen a sus hijos.

No hay cura para CHS. El tratamiento consiste en controlar los síntomas.

Los antibióticos tratarán las infecciones. Se pueden prescribir lentes oculares correctivos para mejorar la visión. Los trasplantes de médula ósea pueden ayudar a tratar defectos en el sistema inmunitario. Este procedimiento es más efectivo cuando se realiza antes de que una persona desarrolle la fase acelerada del trastorno.

Si su hijo se encuentra en la fase acelerada, su médico puede recetarle medicamentos antivirales y medicamentos de quimioterapia para tratar de minimizar la propagación de las células defectuosas.