El síndrome de Parry-Romberg es un trastorno adquirido raro que se caracteriza por un encogimiento (atrofia) lentamente progresivo de la piel y los tejidos blandos de la mitad de la cara (atrofia hemifacial). En casos raros, ambos lados de la cara se ven afectados. En algunos casos, la atrofia también puede afectar las extremidades, generalmente del mismo lado del cuerpo que la atrofia facial. La gravedad y los síntomas específicos del síndrome de Parry-Romberg son muy variables de una persona a otra. Algunas personas pueden desarrollar síntomas adicionales, incluidas anomalías neurológicas o anomalías que afectan los ojos o los dientes. El síndrome de Parry-Romberg suele manifestarse durante la primera década de la vida o principios de la segunda década, pero ocurre en la edad adulta. La mayoría de las personas con síndrome de Parry-Romberg experimentan síntomas antes de los 20 años. Se desconoce la causa exacta del síndrome de Parry-Romberg; los casos parecen ocurrir al azar por razones desconocidas (esporádicamente).

Se desconoce la causa del síndrome de Parry-Romberg y parece ocurrir al azar por razones desconocidas (esporádicamente). Se han propuesto diferentes teorías para explicar el desarrollo del trastorno, incluyendo el desarrollo anormal o inflamación del sistema nervioso simpático; infecciones virales; inflamación del cerebro y de las membranas (meninges) que recubren el cerebro (meningoencefalitis); trauma; anormalidades de la formación de vasos sanguíneos (angiogénesis); o autoinmunidad.

Una teoría específica es que la inflamación en los nervios que irrigan la piel y la grasa provoca una reacción autoinmune. Los trastornos autoinmunes ocurren cuando el sistema inmunológico del cuerpo ataca por error al tejido sano. El sistema inmunitario produce proteínas especializadas llamadas anticuerpos que destruyen materiales extraños (p. ej., bacterias, virus, toxinas). Cuando los anticuerpos reaccionan contra el tejido sano, se conocen como autoanticuerpos. Existe alguna evidencia de una variedad de fuentes de que la inflamación autoinmune ocurre en el síndrome de Parry-Romberg, pero no se sabe si esta es la causa principal.

Algunas personas con síndrome de Parry-Romberg tienen antecedentes de traumatismo en la cara o la cabeza. Debido a que muchas personas con síndrome de Parry-Romberg no tienen antecedentes de trauma, esto puede ser un hallazgo coincidente. Se necesita más investigación para determinar qué papel, si lo hay, juega el trauma en el desarrollo del síndrome de Parry-Romberg.

En raras ocasiones, algunas personas con síndrome de Parry-Romberg han tenido familiares con asimetría facial. Sin embargo, no hay evidencia específica que sugiera que un componente genético desempeñe un papel en el desarrollo del síndrome de Parry-Romberg. Tampoco hay evidencia de que pueda transmitirse a los niños.

En otros tipos de trastornos que afectan a los tejidos blandos ya veces al sistema nervioso, los estudios de los últimos años han destacado el papel de la 'mutación somática' de los genes en la causa de la enfermedad. Un ejemplo de esto es el síndrome de Sturge-Weber. Las mutaciones somáticas son problemas genéticos que ocurren durante el desarrollo muy temprano después de que el espermatozoide haya fertilizado el óvulo, pero cuando el ser humano en desarrollo todavía es una 'bola de células'. En esta etapa muy temprana, una de estas células puede desarrollar una mutación genética espontánea que luego conduce a problemas en las células que se derivan de esta célula "problemática". No se sabe si el síndrome de Parry Romberg está causado por una mutación somática, pero es otra hipótesis. Los trastornos causados por mutaciones somáticas no se transmitirán a los niños a menos que la mutación somática también se encuentre en el espermatozoide o el óvulo, lo que no se esperaría en el síndrome de Parry Romberg.

Se necesita más investigación para determinar las causas subyacentes específicas del síndrome de Parry-Romberg. Es posible que la causa sea diferente en una persona que en otra y que el desarrollo del trastorno requiera la concurrencia de múltiples factores diferentes.

El tratamiento del síndrome de Parry-Romberg se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada uno. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los pediatras o internistas, los cirujanos (especialmente los cirujanos plásticos), los dentistas, los oftalmólogos, los dermatólogos, los neurólogos y/u otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de una persona afectada. Por ejemplo, la migraña, la epilepsia o la uveítis pueden tratarse como en cualquier otra situación.

Se ha utilizado una variedad de técnicas quirúrgicas para mejorar la apariencia cosmética en los individuos afectados. Las tasas de éxito de estas opciones quirúrgicas son muy variables. Por lo general, no se recomienda el tratamiento quirúrgico hasta que los cambios atróficos hayan cesado y se conozca la extensión de la deformidad facial resultante. Algunos médicos aconsejan a las personas con síndrome de Parry-Romberg que pospongan cualquier procedimiento quirúrgico hasta que el cráneo y la cara estén completamente desarrollados y los síntomas hayan disminuido durante al menos un año. El monitoreo se puede hacer tomando fotografías médicas durante un período de tiempo, para usarlas como comparación. La cirugía puede dejar tejido cicatricial. Los efectos de este tejido cicatricial en cirugías posteriores deben considerarse para el resultado final.

Las técnicas quirúrgicas utilizadas para tratar a las personas con síndrome de Parry-Romberg incluyen inyecciones de grasa o silicona, injertos de colgajo/pedículo o implantes óseos. Estos procedimientos pueden ser efectivos para lograr una mejora estética. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que las inyecciones de grasa pueden reabsorberse cuando se administran durante la fase activa de la enfermedad. Un procedimiento de colgajo/pedículo es un injerto de piel y tejido que se deja adherido temporalmente a su sitio original para mantener un suministro de sangre constante mientras sana en su lugar.

En algunos pacientes, las medidas adicionales pueden ayudar a tratar ciertas anomalías que resultan del proceso de la enfermedad. Las anomalías dentales asociadas pueden tratarse con técnicas quirúrgicas adicionales y/u otras técnicas correctivas. Las medidas quirúrgicas, correctivas y/o de apoyo adicionales pueden ayudar a mejorar los problemas visuales que resultan de la atrofia hemifacial. El tratamiento con medicamentos anticonvulsivos puede ayudar a prevenir, reducir o controlar las convulsiones que pueden ocurrir en asociación con el trastorno. Además, en individuos afectados con neuralgia del trigémino, ciertos medicamentos y/o tratamientos quirúrgicos pueden ser beneficiosos en algunos casos.