La cutis marmorata telangiectasia congénita (CMTC) es un trastorno hereditario raro caracterizado por parches de piel descoloridos causados por vasos sanguíneos superficiales ensanchados (dilatados). Como resultado, la piel tiene un aspecto "veteado" o "red de pesca" morado o azul (cutis marmorata). En algunos individuos afectados, pueden presentarse ulceraciones o defectos congénitos de la piel (aplasia cutis). Esta última asociación puede ser parte del síndrome de Adams-Oliver. Se han notificado otras anomalías asociadas, como parches de piel de forma irregular de color rosa o rojo oscuro (nevus flammeus); pérdida de tejido muscular (desgaste) en un lado del cuerpo (hemiatrofia); presión elevada del líquido dentro del ojo (glaucoma); y/o maleza (hipotrofia) de una pierna. Sin embargo, muchos de esos casos, si no todos, representan formas del síndrome de Klippel-Trenaunay o trastornos relacionados, en particular la enfermedad de Cowden. La asociación más común de CMTC verdadera es con hipoplasia de tejidos blandos (grasa subcutánea y músculo). El trastorno anteriormente conocido como macrocefalia-cutis marmorata telangiectásica congénita (M-CMTC) es una enfermedad genética distinta y ahora se denomina macrocefalia-malformación capilar (M-CM/MCAP) Prácticamente todos los casos de CMTC ocurren al azar sin razón aparente (esporádicamente) . Se piensa que CMTC representa una forma de mosaicismo genético.

Los síntomas de CMTC están presentes al nacer (congénitos). Los bebés afectados tienen parches descoloridos en la piel causados por vasos sanguíneos superficiales ensanchados (dilatados) (livedorreticularistelangiectasias). Las áreas afectadas de la piel tienen una apariencia de “marmolado” o “red de pesca” (cutis marmorata). En la mayoría de los casos, las anomalías de la piel afectan a los brazos y las piernas (extremidades), aunque también puede afectar al tronco. La afectación facial es muy rara. Los síntomas de la piel asociados con la CMTC clásica mejoran con la edad y generalmente desaparecen por completo alrededor de la pubertad. Pueden quedar parches atróficos. La hipoplasia de tejidos blandos también puede permanecer presente, en particular si los músculos están afectados. Esto no tiene consecuencias para la funcionalidad normal. En una pierna afectada, la vena safena mayor puede ser demasiado ancha. Todavía no se sabe si esto conducirá a una insuficiencia venosa más adelante en la vida.

Se ha informado una plétora de anormalidades asociadas. Sin embargo, una evaluación cuidadosa de estos casos y más recientes sugiere fuertemente que las anormalidades de la piel en estos pacientes no son CMTC sino malformaciones capilares. Estos pueden estar asociados con varios trastornos sindrómicos. Las más comúnmente confundidas con variantes de CMTC son el síndrome de Klippel-Trenaunay, la enfermedad de Cowden y M-CM. En raras ocasiones, los síndromes de Adams-Oliver y Proteus (similares) subyacen a las anomalías vasculares.

Se desconoce la causa exacta de la CMTC. La mayoría de los casos ocurren al azar, sin razón aparente (espontáneamente). Los investigadores creen que la enfermedad resulta del mosaicismo genético. Una teoría sugiere que el reclutamiento anormal de pericitos puede hacer que los capilares de la piel se contraigan de manera inapropiada. En algunos casos raros, parece que la CMTC ocasionalmente puede darse en familias (casos familiares).

Las anormalidades de la piel asociadas con CMTC a menudo desaparecen sin tratamiento (remisión espontánea) dentro de los primeros años de vida. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo. La CMTC de las piernas podría estar asociada con el desarrollo temprano de insuficiencia venosa superficial, que puede requerir tratamiento.

Los lactantes con diagnóstico de CMTC y/o anomalías asociadas deben derivarse a un centro especializado. Si está indicado, recibirán una evaluación clínica exhaustiva para llegar a un diagnóstico definitivo. No se requieren procedimientos de diagnóstico si el diagnóstico es CMTC aislado típico.