Los trastornos relacionados con IRF6 incluyen un espectro de trastornos causados por anomalías en el gen del factor regulador de interferón 6 (IRF6). El síndrome de Van der Woude (VWS) se encuentra en el extremo leve del espectro y el síndrome de pterigión poplíteo (PPS) se encuentra en el extremo severo del espectro. Las personas con VWS pueden tener solo fosas labiales, labio hendido o paladar hendido solo, o una combinación de estas anomalías.

Las características físicas asociadas con el SPP incluyen labio hendido y/o paladar hendido, hoyuelos en el labio inferior, piel palmeada (pterigión) en la parte posterior de ambas piernas (poplíteo) y entre las piernas (intercrural), malformación y/o subdesarrollo de los genitales, membrana o fusión de los dedos de las manos y/o los pies (sindactilia), adhesión de la mandíbula superior e inferior (adherencias intraorales) y adhesión de los párpados superior e inferior (anquiloblefaron). Un pliegue de piel en forma de cono en la uña del dedo gordo del pie es un hallazgo muy distintivo en esta afección.

El síndrome de pterigión poplíteo es una afección que afecta el desarrollo de la cara, la piel y los genitales. La mayoría de las personas con este trastorno nacen con labio hendido y/o paladar hendido. Otros síntomas pueden incluir depresiones (hoyos) cerca del centro del labio inferior, pequeños montículos de tejido en el labio inferior o dientes faltantes. Otras características pueden incluir membranas de piel en la parte posterior de las piernas a lo largo de la articulación de la rodilla (pterigión poplíteo), membranas o fusión de los dedos de las manos o de los pies (sindactilia), pliegues de piel de forma triangular sobre las uñas de los dedos gordos de los pies y tejido que conecta los párpados superior e inferior o la mandíbula superior e inferior. Las personas afectadas también pueden tener genitales anormales. No hay retraso en el crecimiento y la inteligencia suele ser normal.

La herencia es autosómica dominante. Es causada por mutaciones en el gen IRF6.

El tratamiento puede incluir cirugía reconstructiva para los defectos orales, como el labio hendido y el paladar hendido, y para otros defectos como el pterigión poplíteo o los genitales anormales.