El síndrome de Bloom es un trastorno genético raro caracterizado por baja estatura; aumento de la sensibilidad a la luz (fotosensibilidad); múltiples vasos sanguíneos pequeños dilatados en la cara (telangiectasia facial), a menudo con forma de mariposa; inmunodeficiencia que conduce a una mayor susceptibilidad a las infecciones; y, quizás lo más importante, una susceptibilidad marcadamente aumentada al cáncer de cualquier órgano, pero especialmente a la leucemia y el linfoma. Algunos médicos clasifican el síndrome de Bloom como un síndrome de rotura cromosómica; es decir, un trastorno asociado con una alta frecuencia de roturas y reordenamientos cromosómicos. Se sospecha que existe un vínculo entre la frecuencia de roturas cromosómicas y la mayor propensión a las neoplasias malignas.

El síndrome de Bloom se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. A menudo se incluye entre las enfermedades genéticas judías.

Las telangiectasias pueden ser incómodas. Por lo general, no ponen en peligro la vida, pero es posible que a algunas personas no les guste cómo se ven. Se desarrollan gradualmente, pero pueden empeorar con productos de salud y belleza que causan irritación en la piel, como jabones abrasivos y esponjas.

Los síntomas incluyen:

• dolor (relacionado con la presión sobre las vénulas)
• Comezón
• marcas o patrones rojos como hilos en la piel

Los síntomas de HHT incluyen:

• hemorragias nasales frecuentes
• sangre roja o negra oscura en las heces
• dificultad para respirar
• convulsiones
• pequeños trazos
• mancha de nacimiento en vino de Oporto

Se desconoce la causa exacta de la telangiectasia. Los investigadores creen que varias causas pueden contribuir al desarrollo de telangiectasias. Estas causas pueden ser genéticas, ambientales o una combinación de ambas. Se cree que la mayoría de los casos de telangiectasia son causados por exposición crónica al sol o temperaturas extremas. Esto se debe a que suelen aparecer en el cuerpo donde la piel suele estar expuesta a la luz solar y al aire.

Otras posibles causas incluyen:

• alcoholismo: puede afectar el flujo de sangre en los vasos y puede causar enfermedad hepática
• embarazo: a menudo aplica grandes cantidades de presión sobre las vénulas
• Envejecimiento: los vasos sanguíneos envejecidos pueden comenzar a debilitarse.
• rosácea: agranda las vénulas en la cara, creando una apariencia enrojecida en las mejillas y la nariz
• uso habitual de corticoides: adelgaza y debilita la piel
• esclerodermia: endurece y contrae la piel
• dermatomiositis: inflama la piel y el tejido muscular subyacente
• lupus eritematoso sistémico: puede aumentar la sensibilidad de la piel a la luz solar y a las temperaturas extremas

Las causas de la telangiectasia hemorrágica hereditaria son genéticas. Las personas con HHT heredan la enfermedad de al menos uno de los padres. Se sospecha que cinco genes causan HHT y se conocen tres. Las personas con HHT reciben un gen normal y un gen mutado o dos genes mutados (solo se necesita un gen mutado para causar HHT).

El tratamiento se enfoca en mejorar la apariencia de la piel. Los diferentes métodos incluyen:

• Terapia con láser: el láser apunta al vaso ensanchado y lo sella (esto generalmente implica poco dolor y tiene un período de recuperación corto)
• cirugía: se pueden extirpar los vasos dilatados (esto puede ser muy doloroso y puede conducir a una recuperación prolongada)
• escleroterapia: se enfoca en causar daño al revestimiento interno del vaso sanguíneo al inyectarle una solución química que causa un coágulo de sangre que colapsa, engrosa o cicatriza la vénula (generalmente no se necesita recuperación, aunque puede haber algunas restricciones temporales de ejercicio )

El tratamiento para la HHT puede incluir:

• embolización para bloquear o cerrar un vaso sanguíneo
• terapia con láser para detener el sangrado
• cirugía

La telangiectasia es un trastorno de la piel común, incluso entre personas sanas. Sin embargo, ciertas personas tienen más riesgo de desarrollar telangiectasias que otras. Esto incluye a aquellos que:

• trabajo exterior
• sentarse o estar de pie todo el día
• abusar del alcohol
• estas embarazada
• son mayores o de edad avanzada (es más probable que se formen telangiectasias a medida que la piel envejece)
• tiene rosácea, esclerodermia, dermatomiositis o lupus eritematoso sistémico (LES)
• usar corticosteroides