La paquidermoperiostosis es un trastorno raro caracterizado por dedos en palillo de tambor, engrosamiento de la piel de la cara (paquiderma) y sudoración excesiva (hiperhidrosis). Por lo general, aparece durante la niñez o la adolescencia, a menudo alrededor de la pubertad, y progresa lentamente durante unos diez años.

Los síntomas específicos incluyen agrandamiento de los dedos de las manos y los pies (acropaquias), una afección en la que hay una cubierta fibrosa en los extremos de los huesos largos (periostosis), rasgos faciales toscos, aumento del volumen de la piel en el cuero cabelludo que forma pliegues, depresiones o surcos del cuero cabelludo (cutis verticis gyrata), y/o sudoración excesiva de manos y pies. La paquidermoperiostosis es la forma completa o primaria de un trastorno más común conocido como osteoartropatía hipertrófica primaria idiopática (HOA).

PHO se caracteriza por problemas con el crecimiento de la piel y los huesos. Las personas con PHO por lo general tienen rasgos faciales toscos con piel aceitosa, gruesa y con surcos en la cara, dolor en las articulaciones, puntas de los dedos de las manos y de los pies grandes (discotecas) y sudoración adicional en las manos y los pies (hiperhidrosis).

El crecimiento de hueso nuevo (periostosis), a menudo en los extremos de los huesos largos, causa dolor en las articulaciones. Se puede ver piel extra en el cuero cabelludo que causa surcos o crestas profundas (cutis verticis gyrate). Estos surcos o crestas generalmente ocurren durante la adolescencia.

Otros síntomas pueden incluir hinchazón o dolor en las articulaciones grandes; párpados caídos (ptosis); una condición de la piel a largo plazo que causa escamas secas o húmedas y una costra amarillenta (dermatitis seborreica); úlceras; pestañas largas; diarrea ocasional; hinchazón de los folículos pilosos relacionada con los poros abiertos de la piel; cardiopatía presente al nacer y/o retraso en el cierre del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas).

Los síntomas varían entre individuos, pero en general, los hombres tienden a tener síntomas más graves que las mujeres. Los rayos X pueden ayudar a observar características que no se notan a simple vista.

Para la mayoría de las personas, el diagnóstico de PHO se basa en las características clínicas. Se reconoce más a menudo en hombres que en mujeres, ya que los hombres tienen características más notables y severas. La PHO se puede heredar, pero también se ha descrito una forma no genética.

Las condiciones genéticas se pueden heredar de diferentes maneras. Los individuos típicamente heredan una copia de un par de genes de su madre y la otra de su padre. Los genes proporcionan instrucciones para decirle al cuerpo cómo funcionar. Cuando hay un cambio dañino (mutación) en un gen, es posible que no funcione normalmente, lo que lleva a características y/o condiciones inusuales. Se han informado patrones de herencia autosómico dominante y autosómico recesivo para PHO.

Hay dos genes que se han asociado con PHO: HPGD y SLCO2A1. Las mutaciones en HPGD están asociadas con herencia autosómica recesiva y esta condición a veces se abrevia PHOAR1 o síndrome de Touraine-Solente-Gole.

Las condiciones genéticas recesivas ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona para la misma condición de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen con una mutación, la persona será portadora de la afección y, por lo general, no mostrará síntomas. La probabilidad de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo con esa afección es del 25 % en cada embarazo. La probabilidad de tener un hijo que sea portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes que funcionen normalmente de ambos padres es del 25 %. La probabilidad es la misma para hombres y mujeres.

Los padres que están estrechamente relacionados por sangre (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no relacionados de tener el mismo gen que no funciona, lo que aumenta la posibilidad de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

La PHO causada por mutaciones en SLCO2A1 puede ser dominante o recesiva. La forma recesiva se llama PHOAR2. La forma dominante se llama PHOAD. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para ver los síntomas de la afección. El gen que no funciona se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo con la afección. La posibilidad de transmitir el gen que no funciona de un padre afectado a un hijo es del 50 % por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. Sin embargo, con PHOAD, los hombres se ven afectados con más frecuencia y, a menudo, de forma más grave.

El tratamiento se dirige principalmente a síntomas específicos y es de apoyo. Se pueden tomar medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE, como Advil), colchicina o corticosteroides para disminuir el dolor de huesos y articulaciones.

La vagotomía, un procedimiento quirúrgico en el que se cortan ciertas ramas del nervio vago, puede mejorar el dolor y la inflamación de las articulaciones. Los retinoides se pueden usar para tratar los síntomas que involucran la piel. La cirugía plástica se puede realizar para mejorar la apariencia facial. La cirugía puede tratar las discotecas de los dedos.

El asesoramiento genético puede ser útil para los pacientes y sus familias.

La PHO es un trastorno raro que afecta más a los hombres que a las mujeres con una proporción de 7:1. Esto significa que por cada 7 hombres que son diagnosticados con esta condición, 1 mujer es diagnosticada. Sin embargo, dado que las mujeres tienden a tener síntomas más leves que los hombres, es posible que las mujeres no sean diagnosticadas.