Los trastornos relacionados con WAS son un espectro de condiciones que afectan el sistema inmunológico y que son causadas por mutaciones en el gen WAS. Estos trastornos incluyen el síndrome de Wiskott-Aldrich, la trombocitopenia ligada al cromosoma X y la neutropenia congénita ligada al cromosoma X. La anomalía del gen WAS da como resultado una deficiencia en la proteína WASP que conduce a un recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia). Los trastornos relacionados con WAS generalmente se presentan en la infancia y se caracterizan por diarrea sanguinolenta, infecciones recurrentes, descamación, picazón, erupciones en la piel (eczema) y la aparición de pequeñas manchas moradas en la piel (petequias). El desarrollo de neumonía por Pneumocystis carinii (PCP) y hemorragia intracraneal son posibles complicaciones tempranas que ponen en peligro la vida. Las posibles complicaciones posteriores incluyen destrucción de glóbulos rojos (anemia hemolítica), artritis, vasculitis y daño renal y hepático. Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de desarrollar linfomas, especialmente después de la exposición al virus de Epstein-Barr. Los trastornos relacionados con WAS son extremadamente variables, incluso en individuos de la misma familia.

El síndrome de Wiskott Aldrich (WAS) es una enfermedad con deficiencia inmunológica y capacidad reducida para formar coágulos de sangre. Los signos y síntomas incluyen moretones o sangrado fáciles debido a una disminución en el número y tamaño de las plaquetas; susceptibilidad a las infecciones ya los trastornos inmunitarios e inflamatorios; y un mayor riesgo de algunos tipos de cáncer (como el linfoma). Además, una condición de la piel conocida como Eczema es común en personas con WAS.

El síndrome de Wiskott Aldrich es causado por mutaciones en el gen WAS y se hereda de forma ligada al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres. El síndrome de Wiskott-Aldrich, la trombocitopenia ligada al cromosoma X (XLT) y la neutropenia ligada al cromosoma X (XLN) se conocen como "trastornos relacionados con el WAS" porque todas estas enfermedades son causadas por mutaciones en el gen WAS y tienen síntomas superpuestos que van desde síntomas graves a leve (el síndrome de Wiskott-Aldrich es el más grave). Las mutaciones del gen WAS dan como resultado una deficiencia de la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP). Cuanto más deficiente es el WASP, más grave es la enfermedad.

El tratamiento puede depender de la gravedad y los síntomas de cada persona, pero el trasplante de células hematopoyéticas es la única cura conocida.[8632] Las células hematopoyéticas son las células madre formadoras de sangre que se pueden encontrar principalmente en el material esponjoso que se encuentra dentro de los huesos (médula ósea), pero también en el torrente sanguíneo (células madre de sangre periférica (PBSC)) y en el cordón umbilical. mejorado con el tiempo debido a un mejor manejo de la enfermedad.Las personas que tienen un trasplante de células hematopoyéticas exitoso y sin complicaciones, generalmente tienen una función inmune normal y una supervivencia normal.