Las personas que nacen con Aplasia Cutis Congenita carecen de piel (y por lo tanto de cabello) en áreas localizadas del cuerpo, por lo general, pero no siempre, en el cuero cabelludo (70 por ciento de los casos). En algunos casos, también pueden estar involucrados el tronco, los brazos y/o las piernas. A veces, puede faltar el hueso subyacente, así como la piel. Las áreas afectadas generalmente se reemplazan con una  Read More

La deficiencia de gangliósido sialidasa también se conoce como sialoglicoesfingolípidos/mucolipidosis IV. Llevan uno o más de un residuo siálico. Este es un trastorno metabólico muy raro. Puede surgir debido a una deficiencia de la proteína receptora del canal de transporte. Si esta enfermedad se agrava, se denomina mucolipidosis IV típica; si es leve y no tan  Read More

El síndrome de Johanson-Blizzard (JBS) es un trastorno genético extremadamente raro que afecta múltiples sistemas de órganos del cuerpo. Muchos síntomas están presentes al nacer (congénitos) o en la primera infancia. El espectro de características potenciales y hallazgos físicos asociados con JBS es amplio y variado y puede diferir dramáticamente de una persona a otra. Sin e  Read More

El síndrome de Sjogren-Larsson es un trastorno hereditario caracterizado por descamación de la piel (ictiosis), retraso mental, anomalías del habla y espasticidad. Los bebés afectados desarrollan diversos grados de enrojecimiento de la piel con escamas finas poco después del nacimiento. Después de la infancia, la piel pierde su enrojecimiento y a menudo aparecen escamas oscuras en el cuello y debajo de  Read More

La epidermólisis ampollosa adquirida es un trastorno ampolloso autoinmune poco común que se caracteriza por ampollas subepiteliales apretadas en los sitios del trauma. La epidermólisis ampollosa adquirida, a diferencia de la epidermólisis ampollosa, no es hereditaria y suele manifestarse en la edad adulta. Las ampollas de epidermólisis ampollosa adquirida se encuentran típi  Read More

Las células que tienen Epiloia dejan de dividirse cuando deberían. Esto significa que muchas partes de su cuerpo pueden desarrollar tumores. Si bien no son cancerosos, las áreas donde crecen pueden experimentar problemas. Hay tratamientos disponibles que pueden reducir los tumores y aumentar su comodidad. Cura o medicamentos para la Epiloia En caso de convulsiones, se pueden recetar  Read More

El eritema multiforme bulloso puede variar de leve a severo. La erupción cutánea causada por el eritema multiforme menor generalmente es causada por una enfermedad leve. Las membranas mucosas pueden verse gravemente afectadas por el eritema multiforme mayor, que puede ser grave para las membranas mucosas y, por lo general, requiere una terapia más intensiva. Factores de riesgo para el eritema m  Read More

El síndrome de Netherton es un trastorno hereditario raro caracterizado por descamación de la piel, anomalías en el cabello, mayor susceptibilidad al eccema atópico (una afección de la piel que puede provocar piel seca, roja y escamosa), niveles elevados de IgE y otros síntomas relacionados. El síndrome de Netherton se hereda como un rasgo autosómico recesivo.  Read More

El síndrome de Sjogren-Larsson es un trastorno hereditario caracterizado por descamación de la piel (ictiosis), retraso mental, anomalías del habla y espasticidad. Los bebés afectados desarrollan diversos grados de enrojecimiento de la piel con escamas finas poco después del nacimiento. Después de la infancia, la piel pierde su enrojecimiento y a menudo aparecen escamas oscuras en el cuello y debajo de  Read More

El síndrome del nevo de la ampolla de goma azul también se conoce como síndrome de Bean. Es un síndrome raro de malformaciones venosas que surgen en la piel y el tracto gastrointestinal. Factores de riesgo. Dado que la enfermedad es un trastorno genético, no existen factores de riesgo asociados con esta enfermedad. Sin embargo, el matrimonio consanguíneo es una de las principale  Read More

La queratosis folicular es una condición genética que surge al azar como consecuencia de una alteración genética repentina o como una característica autosómica dominante. Los trastornos genéticos son causados por la combinación de genes para un rasgo específico en los cromosomas heredados de ambos padres. Las enfermedades genéticas domin  Read More

Los bebés con BOFS pueden tener bajo peso al nacer y pueden continuar experimentando un crecimiento anormalmente lento después del nacimiento (retraso del crecimiento posnatal). "B" se refiere a defectos de la piel "branquiales", aunque un término más preciso es faríngeo. Los defectos de la piel no son verdaderos hemangiomas, pero lamentablemente ha persistido la descripción  Read More

El síndrome de De barsy es un trastorno genético raro que afecta la piel, los ojos, el sistema esqueletomuscular y nervioso. Es tan raro que solo se han reportado 27 casos en todo el mundo. Es un trastorno genético y las condiciones son muy similares a las del síndrome de cutis laxa. La enfermedad tiene muchos otros nombres; Síndrome de De Barsy-Moens-Diercks, opacidad co  Read More

El síndrome de Fraser es un trastorno genético raro que se caracteriza por membranas parciales en los dedos de las manos y/o los pies (sindactilia parcial), anomalías renales, malformaciones genitales y/o, en algunos casos, fusión completa de los párpados (criptoftalmos) que puede asociarse con malformaciones de los ojos, causando ceguera. En los bebés con síndrome de Fraser, las malformaciones  Read More

El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial); cabello escaso (hipotricosis); anomalías oculares; defectos dentales; cambios degenerativos de la piel (atrofia), particularmente en el cuero cabelludo y las regiones nasales; y baja estatura proporcionada. Los rasgos craneofaciale  Read More

El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial); cabello escaso (hipotricosis); anomalías oculares; defectos dentales; cambios degenerativos de la piel (atrofia), particularmente en el cuero cabelludo y las regiones nasales; y baja estatura proporcionada. Los rasgos craneofaciale  Read More

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El síndrome de Kabuki es un trastorno multisistémico raro que se caracteriza por múltiples anomalías que incluyen rasgos faciales distintivos, retrasos en el crecimiento, diversos grados de discapacidad intelectual, anomalías esqueléticas y baja estatura. Potencialmente puede ocurrir una amplia variedad de síntomas adicionales que afectan múltiples sistemas de órganos diferentes. L  Read More

Los síntomas del síndrome AEC son muy variables, incluso entre miembros de una misma familia. Además, el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes o factores influyan en el trastorno impiden que los médicos desarrollen una imagen completamente precisa de los síntomas asociados y el pronóstico. Las personas afect  Read More

Los síntomas del síndrome AEC son muy variables, incluso entre miembros de una misma familia. Además, el pequeño número de casos identificados, la falta de grandes estudios clínicos y la posibilidad de que otros genes o factores influyan en el trastorno impiden que los médicos desarrollen una imagen completamente precisa de los síntomas asociados y el pronóstico. Las personas afect  Read More

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El síndrome de De Sanctis-Cacchione es un trastorno extremadamente raro caracterizado por síntomas cutáneos y oculares de xeroderma pigmentoso (XP) que se presenta en asociación con anomalías neurológicas, retraso mental, estatura inusualmente baja (enanismo) y subdesarrollo de los testículos u ovarios (hipogonadismo) . El xeroderma pigmentoso es un grupo de trastornos cutáneos hereditari  Read More

Los síndromes del nevo epidérmico (ENS) son un grupo de trastornos complejos raros que se caracterizan por la presencia de lesiones cutáneas conocidas como nevos epidérmicos asociadas con anomalías extracutáneas adicionales, que afectan con mayor frecuencia al cerebro, los ojos y los sistemas esqueléticos. Los nevus epidérmicos son crecimientos excesivos de estructuras y tejido de la epid  Read More

El rango y la gravedad de los síntomas varía entre las personas con síndrome tricorrinofalángico tipo II. Las personas afectadas no tendrán todos los síntomas enumerados a continuación. Los síntomas más comunes incluyen cabello fino y delgado; rasgos faciales inusuales; baja estatura; anomalías de las manos y los pies; y/o desarrollo de múltiples crecimientos ó  Read More