El síndrome de Bloom es un trastorno genético raro caracterizado por baja estatura; aumento de la sensibilidad a la luz (fotosensibilidad); múltiples vasos sanguíneos pequeños dilatados en la cara (telangiectasia facial), a menudo con forma de mariposa; inmunodeficiencia que conduce a una mayor susceptibilidad a las infecciones; y, quizás lo más importante, una susceptibilidad marcadamente aumen  Read More

Los síntomas de la cutis laxa generalmente dependen del tipo exacto del trastorno. El síntoma compartido es piel floja y arrugada (elastólisis). A diferencia de otros trastornos de la piel, la cutis laxa no provoca moretones ni cicatrices con facilidad. Las personas con cutis laxa también tienen problemas internos, como un aneurisma aórtico abdominal. Una parte de la aorta se agranda o sobresale en per  Read More

El síndrome de De Barsy es un trastorno genético autosómico recesivo poco frecuente, cuyas principales características son un rostro de aspecto envejecido prematuramente (progeria), córneas nubladas, baja estatura y retraso mental. La condición se expresa en presentaciones variables que involucran patrones complicados de anomalías oculares, faciales, esqueléticas, dermatológicas y  Read More

El síndrome de Johanson-Blizzard (JBS) es un trastorno genético extremadamente raro que afecta múltiples sistemas de órganos del cuerpo. Muchos síntomas están presentes al nacer (congénitos) o en la primera infancia. El espectro de características potenciales y hallazgos físicos asociados con JBS es amplio y variado y puede diferir dramáticamente de una persona a otra. Sin e  Read More

El síndrome de Chanarin-Dorfman puede afectar muchos sistemas. Todos los pacientes tienen hallazgos en la piel que generalmente están presentes al nacer: enrojecimiento, descamación fina, pigmentación oscura y picazón severa que lleva a rascarse y rascarse la piel (excoriación). El aspecto de la piel se denomina “eritrodermia no ampollosa ictiosiforme”. Los pacientes también tienen enfermeda  Read More

El síndrome de Gottron (SG) es un trastorno hereditario extremadamente raro que se caracteriza por la aparición de envejecimiento prematuro (progeria), especialmente en forma de piel delgada y frágil inusualmente en las manos y los pies (extremidades distales). La GS se describe como una forma congénita, leve y no progresiva de atrofia de la piel debido a la pérdida del tejido adiposo directamente debajo de l  Read More

El síndrome de Chanarin-Dorfman puede afectar muchos sistemas. Todos los pacientes tienen hallazgos en la piel que generalmente están presentes al nacer: enrojecimiento, descamación fina, pigmentación oscura y picazón severa que lleva a rascarse y rascarse la piel (excoriación). El aspecto de la piel se denomina “eritrodermia no ampollosa ictiosiforme”. Los pacientes también tienen enfermeda  Read More

El síndrome de De Barsy es un trastorno genético autosómico recesivo poco frecuente, cuyas principales características son un rostro de aspecto envejecido prematuramente (progeria), córneas nubladas, baja estatura y retraso mental. La condición se expresa en presentaciones variables que involucran patrones complicados de anomalías oculares, faciales, esqueléticas, dermatológicas y  Read More

El síndrome de Bloom es un trastorno genético raro caracterizado por baja estatura; aumento de la sensibilidad a la luz (fotosensibilidad); múltiples vasos sanguíneos pequeños dilatados en la cara (telangiectasia facial), a menudo con forma de mariposa; inmunodeficiencia que conduce a una mayor susceptibilidad a las infecciones; y, quizás lo más importante, una susceptibilidad marcadamente aumen  Read More

El síndrome de De Barsy es un trastorno genético autosómico recesivo poco frecuente, cuyas principales características son un rostro de aspecto envejecido prematuramente (progeria), córneas nubladas, baja estatura y retraso mental. La condición se expresa en presentaciones variables que involucran patrones complicados de anomalías oculares, faciales, esqueléticas, dermatológicas y  Read More

El síndrome de Chanarin-Dorfman puede afectar muchos sistemas. Todos los pacientes tienen hallazgos en la piel que generalmente están presentes al nacer: enrojecimiento, descamación fina, pigmentación oscura y picazón severa que lleva a rascarse y rascarse la piel (excoriación). El aspecto de la piel se denomina “eritrodermia no ampollosa ictiosiforme”. Los pacientes también tienen enfermeda  Read More

El síndrome de Bloom es un trastorno genético raro caracterizado por baja estatura; aumento de la sensibilidad a la luz (fotosensibilidad); múltiples vasos sanguíneos pequeños dilatados en la cara (telangiectasia facial), a menudo con forma de mariposa; inmunodeficiencia que conduce a una mayor susceptibilidad a las infecciones; y, quizás lo más importante, una susceptibilidad marcadamente aumen  Read More

El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial); cabello escaso (hipotricosis); anomalías oculares; defectos dentales; cambios degenerativos de la piel (atrofia), particularmente en el cuero cabelludo y las regiones nasales; y baja estatura proporcionada. Los rasgos craneofaciale  Read More

El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial); cabello escaso (hipotricosis); anomalías oculares; defectos dentales; cambios degenerativos de la piel (atrofia), particularmente en el cuero cabelludo y las regiones nasales; y baja estatura proporcionada. Los rasgos craneofaciale  Read More

El síndrome de Hay-wells , también denominado síndrome de anquiloblefaron-displasia ectodérmica-labio leporino/paladar hendido (AEC), es un trastorno hereditario autosómico raro que ocurre debido a los cambios en el gen TP63. No hay cura para el síndrome. Se implementan ciertos planes de tratamiento para controlar los síntomas y prevenir complicaciones en las persona  Read More

El síndrome de Rothmund-Thomson es un trastorno genético raro que se manifiesta en la primera infancia. El rango y la gravedad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. El SRT se caracteriza típicamente por erupción cutánea, cabello escaso, huesos malformados, opacidad anormal del cristalino de los ojos (cataratas juveniles), baja estatura y otras anomalías físicas. La inteligencia  Read More

El síndrome de Rothmund-Thomson es un trastorno genético raro que se manifiesta en la primera infancia. El rango y la gravedad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. El SRT se caracteriza típicamente por erupción cutánea, cabello escaso, huesos malformados, opacidad anormal del cristalino de los ojos (cataratas juveniles), baja estatura y otras anomalías físicas. La inteligencia  Read More

El síndrome de De Sanctis-Cacchione es un trastorno extremadamente raro caracterizado por síntomas cutáneos y oculares de xeroderma pigmentoso (XP) que se presenta en asociación con anomalías neurológicas, retraso mental, estatura inusualmente baja (enanismo) y subdesarrollo de los testículos u ovarios (hipogonadismo) . El xeroderma pigmentoso es un grupo de trastornos cutáneos hereditari  Read More

Los síndromes del nevo epidérmico (ENS) son un grupo de trastornos complejos raros que se caracterizan por la presencia de lesiones cutáneas conocidas como nevos epidérmicos asociadas con anomalías extracutáneas adicionales, que afectan con mayor frecuencia al cerebro, los ojos y los sistemas esqueléticos. Los nevus epidérmicos son crecimientos excesivos de estructuras y tejido de la epid  Read More